Lamelarna ihtioza: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Vzroki lamelarne ihtioze
• Glavni simptomi
• Kako se postavi diagnoza
• Zdravljenje lamelarne ihtioze

Lamelarna ihtioza je redka genetska bolezen, za katero so značilne spremembe v tvorbi kože zaradi mutacije, kar poveča tveganje za okužbe in dehidracijo, poleg tega lahko pride tudi do sprememb oči, duševne zaostalosti in zmanjšane tvorbe znoja.

Ker je povezana z mutacijo, lamelarna ihtioza nima zdravila, zato zdravljenje poteka z namenom lajšanja simptomov in spodbujanja kakovosti življenja osebe, zato je potrebna uporaba krem, ki jih priporoča dermatolog, da se koža ne strdi in ohrani hidrirano je.

Vzroki lamelarne ihtioze

Lamelarno ihtiozo lahko povzročijo mutacije več genov, vendar je mutacija gena TGM1 najbolj povezana s pojavom bolezni. V normalnih pogojih ta gen spodbuja tvorbo beljakovine transglutaminaze 1, ki je odgovorna za nastanek kože, v ustreznih količinah. Zaradi mutacije tega gena pa je količina transglutaminaze 1 poslabšana in nastajanje te beljakovine je lahko malo ali sploh ni, kar povzroči kožne spremembe.

Ker je ta bolezen avtosomno recesivna, je za to, da ima oseba bolezen, nujno, da oba starša nosita ta gen, tako da ima otrok manifestirano mutacijo in se pojavi bolezen.

Glavni simptomi

Lamelarna ihtioza je najhujša vrsta ihtioze in je značilna za pospešeno luščenje kože, kar povzroči pojav različnih razpok v koži, ki so lahko precej boleče, povečujejo tveganje za okužbe in hudo dehidracijo ter zmanjšujejo gibljivost, saj je tam lahko je tudi togost kože.

Poleg luščenja je pri ljudeh z lamelarno ihtiozo možna alopecija, to je izguba las in las na različnih delih telesa, kar lahko povzroči intoleranco za toploto. Drugi simptomi, ki jih je mogoče prepoznati, so:

• Spremembe oči;
• Inverzija veke, znanstveno znan kot ektropij;
• Lepljena ušesa;
• Zmanjšana tvorba znoja, imenovana hipohidroza;
• Mikrodaktilija, pri kateri nastajajo manjši ali manjši prsti;
• Deformacija nohtov in prstov;
• Kratek;
• Duševna zaostalost;
• Zmanjšana slušna sposobnost zaradi kopičenja kožnih lusk v ušesnem kanalu;
• Povečana debelina kože rok in nog.

Ljudje z lamelarno ihtiozo imajo običajno pričakovano življenjsko dobo, vendar je pomembno, da se sprejmejo ukrepi za zmanjšanje tveganja okužb. Poleg tega je pomembno, da jih spremljajo psihologi, saj lahko zaradi deformacij in čezmernega luščenja trpijo predsodke.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo lamelarne ihtioze ponavadi postavimo takoj ob rojstvu in lahko preverimo, ali je otrok rojen s plastjo rumene kože in razpok. Za potrditev diagnoze pa so potrebni krvni, molekularni in imunohistokemični testi, kot je ocena aktivnosti encima TGaze 1, ki deluje v procesu tvorbe transglutaminaze 1, z zmanjšanjem aktivnosti tega encima v lamelarna ihtioza.

Poleg tega je mogoče opraviti molekularne teste za identifikacijo mutacije gena TGM1, vendar je ta test drag in ga Unified Health System (SUS) ne more dobiti.

Diagnozo je mogoče izvesti tudi med nosečnostjo z analizo DNK z uporabo amniocenteze, to je izpit, pri katerem se vzame vzorec plodovnice iz notranjosti maternice, ki vsebuje otroške celice in ki ga je mogoče laboratorijsko ovrednotiti za odkrivanje kakršnih koli genskih sprememb. Vendar je tovrstna preiskava priporočljiva le, kadar so v družini primeri lamelarne ihtioze, zlasti v odnosih med sorodniki, saj so starši bolj verjetno nosilci mutacije in jo tako prenesejo na svojega otroka.

Zdravljenje lamelarne ihtioze

Cilj zdravljenja lamelarne ihtioze je ublažiti simptome in izboljšati kakovost življenja osebe, saj bolezen nima zdravila. Zato je pomembno, da zdravljenje poteka v skladu z usmeritvami dermatologa ali splošnega zdravnika, pri čemer se priporoča hidracija in uporaba nekaterih zdravil, ki so odgovorna za nadzor celične diferenciacije in nadzor okužb, saj kot koža, ki je prva zaščitna pregrada organizma, je poškodovana pri lamelarni ihtiozi.

Poleg tega se lahko priporoča uporaba nekaterih krem, da se koža ohladi, odstrani suhe plasti kože in prepreči njeno zategovanje. Razumevanje načina zdravljenja ihtioze.