Nevrofibromatoza: kaj je, vrste, vzroki in zdravljenje

Vsebina

• Glavne vrste nevrofibromatoze
• Kaj povzroča nevrofibromatozo
• Kako poteka zdravljenje

Nevrofibromatoza, znana tudi kot Von Recklinghausenova bolezen, je dedna bolezen, ki se kaže okoli 15. leta starosti in povzroča nenormalno rast živčnega tkiva po telesu, tvori majhne vozličke in zunanje tumorje, imenovane nevrofibromi.

Na splošno je nevrofibromatoza benigna in ne predstavlja nobenega zdravstvenega tveganja, ker pa lahko povzroči pojav majhnih zunanjih tumorjev, lahko povzroči telesno iznakaženost, zaradi česar imajo prizadeti na operacijo njihovo odstranitev.

Čeprav nevrofibromatoza nima zdravila, saj lahko tumorji znova rastejo, lahko s kirurškim posegom ali radioterapijo poskusimo zmanjšati velikost tumorjev in izboljšati estetski videz kože.

Glavne vrste nevrofibromatoze

Nevrofibromatozo lahko razdelimo na tri vrste:

• Nevrofibromatoza tipa 1: ki ga povzročajo mutacije v kromosomu 17, ki zmanjšujejo proizvodnjo nevrofibromina, beljakovine, ki jo telo uporablja za preprečevanje pojava tumorjev. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči tudi izgubo vida in impotenco;
• Nevrofibromatoza tipa 2: ki ga povzročajo mutacije v kromosomu 22, kar zmanjša proizvodnjo merline, druge beljakovine, ki pri zdravih posameznikih zavira rast tumorjev. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči izgubo sluha;
• Švannomatoza: je najbolj redka vrsta bolezni, pri kateri se tumorji razvijejo v lobanji, hrbtenjači ali perifernih živcih. Običajno se simptomi te vrste pojavijo med 20. in 25. letom.

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto nevrofibromatoze. Preverite torej najpogostejše simptome za vsako vrsto nevrofibromatoze.

Kaj povzroča nevrofibromatozo

Nevrofibromatozo povzročajo genske spremembe nekaterih genov, zlasti kromosoma 17 in kromosoma 22. Poleg tega se zdi, da so redki primeri švannomatoze posledica sprememb v bolj specifičnih genih, kot sta SMARCB1 in LZTR. Vsi spremenjeni geni so pomembni za zaviranje tvorbe tumorjev in zato, ko so prizadeti, vodijo do pojava tumorjev, značilnih za nevrofibromatozo.

Čeprav se večina diagnosticiranih primerov prenese s staršev na otroke, obstajajo tudi ljudje, ki v družini morda nikoli niso imeli primerov bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje nevrofibromatoze lahko izvedemo s kirurškim posegom za odstranjevanje tumorjev, ki pritiskajo na organe, ali z radioterapijo, da zmanjšamo njihovo velikost. Vendar ni zdravljenja, ki bi zagotovilo ozdravitev ali preprečilo pojav novih tumorjev.

V najhujših primerih, ko bolnik razvije rak, bo morda treba opraviti zdravljenje s kemoterapijo ali radioterapijo, usmerjeno v maligne tumorje. Izvedite več podrobnosti o zdravljenju nevrofibromatoze.