Kaj boste izvedeli s pregledovanjem NT med nosečnostjo

Vsebina

• Kaj je namen skeniranja NT?
• Kdaj se načrtuje pregled NT med nosečnostjo?
• Kako deluje skeniranje NT?
• Kako se pripraviti na test
• Pregledi v primerjavi z diagnostičnimi testi
• Kako diagnosticirati nepravilnost
• Odvzem

Če ste pred kratkim ugotovili, da ste noseči, boste od zdaj do rojstva otroka imeli več sestankov in pregledov zdravnika. Prenatalni pregledi lahko prepoznajo težave z vašim zdravjem, na primer anemijo ali gestacijsko sladkorno bolezen. Pregledi lahko tudi spremljajo zdravje vašega dojenčka in pomagajo prepoznati kromosomske nepravilnosti.

Pregledi nosečnosti potekajo v prvem, drugem in tretjem trimesečju. Prvo trimesečje presejalnega testiranja je vrsta prenatalnega testiranja, ki zdravniku zagotavlja zgodnje informacije o otrokovem zdravju, in sicer o tveganju, ki ga ima otrok za kromosomske nepravilnosti.

Nujno preglednost prosojnosti (NT) pregleda vašega otroka na te nepravilnosti.Ta test je običajno predviden med 11. in 13. nosečnostjo.

Kaj je namen skeniranja NT?

Pregled NT je pogost presejalni test, ki se pojavi v prvem trimesečju nosečnosti. Ta test meri velikost prozornega tkiva, imenovanega nuhalna prosojnost, na zadnji strani otrokovega vratu.

Ni neobičajno, da ima plod tekočino ali čist prostor na zadnji strani vratu. Toda preveč jasnega prostora lahko kaže na Downov sindrom ali pa lahko kaže na drugo kromosomsko nepravilnost, kot je Pataujev sindrom ali Edwardsov sindrom.

Naše telesne celice imajo veliko delov, vključno z jedrom. Jedro hrani naš genetski material. V večini primerov ima jedro 23 parov kromosomov, ki so enako podedovani od obeh staršev.

Posamezniki, rojeni z Downovim sindromom, imajo dodatno kopijo kromosoma 21. Downov sindrom, ki ga ni mogoče pozdraviti, povzroči zamude v razvoju in izrazite fizične značilnosti.

Tej vključujejo:

• majhen stas
• oči s poševno navzgor
• nizek mišični tonus

To stanje prizadene 1 na vsakih 700 dojenčkov, rojenih v ZDA. Je eno najpogostejših genetskih stanj.

Patau sindrom in Edwardsov sindrom sta redki in pogosto usodni nepravilnosti kromosomov. Na žalost večina dojenčkov, rojenih s temi nepravilnostmi, umre v prvem letu življenja.

Kdaj se načrtuje pregled NT med nosečnostjo?

Čisti prostor na hrbtu vratu dojenčka, ki se razvija, lahko izgine do 15. tedna, zato je treba v prvem trimesečju opraviti pregled NT.

Ta test lahko vključuje tudi krvno delo za merjenje ravni plazemskih beljakovin in človeškega korionskega gonadotropina (HCG), materinskega hormona. Nenormalne ravni obeh lahko kažejo na težavo s kromosomom.

Kako deluje skeniranje NT?

Med pregledom vam bo zdravnik ali tehnik naredil ultrazvok trebuha. Lahko pa opravite transvaginalni test, pri katerem vam skozi vagino vstavi ultrazvočno sondo.

Ultrazvok z visokofrekvenčnimi zvočnimi valovi ustvarja sliko v telesu. Na tej sliki zdravnik ali tehnik meri prosojnost ali čist prostor na zadnji strani otrokovega vratu. Nato lahko v računalniški program vpišejo vašo starost ali datum rojstva, da izračunajo tveganje, da bo imel vaš otrok nepravilnost.

S pregledom NT ni mogoče diagnosticirati Downovega sindroma ali katere koli druge kromosomske nepravilnosti. Test samo napoveduje tveganje. O razpoložljivih preiskavah krvi se posvetujte s svojim zdravnikom. Prav tako lahko pomagajo oceniti tveganje vašega otroka.

Kot pri vsaki napovedi se tudi stopnja natančnosti razlikuje. Če kombinirate pregled NT s testiranjem krvi, je presek približno 85 odstotkov natančen za napovedovanje tveganja za Downov sindrom. Če krvnega testiranja ne kombinirate s pregledom, se stopnja natančnosti zmanjša na 75 odstotkov.

Kako se pripraviti na test

Za pregled NT ni potrebna posebna priprava. V večini primerov se testiranje konča v približno 30 minutah. Med pregledovanjem boste legli na izpitno mizo, ko tehnik premika ultrazvočno palico po trebuhu.

Slike ultrazvoka je mogoče lažje prebrati, če imate poln mehur, zato vam bo zdravnik morda priporočil pitje vode približno eno uro pred sestankom. Tehnologija ultrazvoka potrebuje dostop do spodnjega dela trebuha, zato poskrbite za udobna oblačila, ki omogočajo dostopnost.

Rezultati preiskave bodo morda na voljo še isti dan testiranja in zdravnik se lahko o odkritjih pogovori z vami, preden odidete. Pomembno si je zapomniti, da prejemanje nenormalnih rezultatov preiskave NT ne pomeni nujno, da ima vaš otrok težave s kromosomom. Prav tako običajni rezultati testov ne morejo zagotoviti, da se vaš otrok ne bo rodil z Downovim sindromom.

Ta test ni popoln. Obstaja 5-odstotna lažno pozitivna stopnja. Z drugimi besedami, 5 odstotkov testiranih žensk dobi pozitivne rezultate, vendar je otrok v redu. Po pozitivnem rezultatu vam zdravnik lahko predlaga še en krvni test, imenovan prenatalni presek DNK brez celic. Ta test preučuje fetalno DNK v krvnem obtoku, da oceni tveganje vašega otroka za Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti.

Pregledi v primerjavi z diagnostičnimi testi

Zelo je zastrašujoče, če pri NT pregledu dobite neprimerljive ali pozitivne rezultate. Upoštevajte, da pregled z NT lahko le napoveduje tveganje za vašega otroka: ne ponuja dokončnega odgovora o kromosomskih nepravilnostih. Pregled NT je presejalni test, ne diagnostični test.

Med presejalnim in diagnostičnim testiranjem obstajajo razlike. Namen presejalnega testa je prepoznati dejavnike tveganja za določeno bolezen ali stanje. Po drugi strani pa diagnostično testiranje potrjuje prisotnost bolezni ali stanja.

Kako diagnosticirati nepravilnost

Če želite diagnosticirati nepravilnost kromosomov, se posvetujte z zdravnikom o diagnostičnem testiranju. Možnosti vključujejo amniocentezo, ko iglo vstavite skozi želodec v amnijsko vrečko, da dobite vzorec tekočine. Amnijska tekočina vsebuje celice, ki zagotavljajo genetske informacije o vašem otroku.

Druga možnost je vzorčenje horionskih vil. Vzorec tkiva posteljice se odstrani in preskusi za kromosomske nepravilnosti in genetske težave. Z obema testoma obstaja majhno tveganje za splav.

Odvzem

Pregled NT je varen, neinvaziven test, ki ne škodi vam ali otroku. Upoštevajte, da je priporočljivo presejanje v prvem trimesečju, vendar neobvezno. Nekatere ženske preskočijo ta preizkus, ker ne želijo vedeti svojega tveganja. Če občutite tesnobo ali vas skrbi, kako bi lahko vplivali na rezultate, se posvetujte s svojim zdravnikom.