Tveganje mutacije gena protrombina v nosečnosti

Vsebina

• Kakšna so tveganja mutacije protrombina v nosečnosti?
• Kaj povzroča mutacijo gena protrombina?
• Kako pogosta je mutacija gena protrombina?
• Ali bi moral biti testiran na mutacijo protrombinskega gena?
• Kako se diagnosticira mutacija gena protrombina?
• Kako se zdravi mutacija protrombina v nosečnosti?
• Kaj lahko storimo za zmanjšanje tveganj, povezanih z mutacijo protrombina v nosečnosti?

Prothrombin je protein, ki ga najdemo v krvi. Za pravilno strjevanje krvi je potrebno. Krvni strdki so trdne gruče krvi, sestavljene iz trombocitov in mreže proteina, imenovanega fibrin. Prothrombin telo uporablja za tvorbo fibrina.

V redkih primerih lahko sprememba genetskega koda, imenovana mutacija, povzroči, da telo proizvede preveč protrombina. Če ima posameznik preveč protrombina, se krvni strdki lahko tvorijo, kadar tega ne bi smeli.

Ljudje s tem genetskim stanjem imajo protrombinsko mutacijo, imenovano tudi protrombin G20210A ali mutacijo faktorja II.

Večina ljudi s protrombinskimi mutacijami nikoli ne bo razvila nenormalnega krvnega strdka. Toda ženske, ki so noseče, že imajo večje tveganje za nastanek strdka med nosečnostjo in takoj po njej. Če ima nosečnica tudi mutacijo protrombina, ima večje tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Ko se v krvni žili, kot je arterija ali vena, tvori krvni strdek, je lahko nevarno. Strdk se lahko odcepi in potuje skozi kri v arterijo v pljučih, srcu, možganih ali drugih organih. Prav tako lahko povzroči splav, mrtvo rojstvo in druge nosečnostne zaplete. V nekaterih primerih so krvni strdki lahko usodni.

Kakšna so tveganja mutacije protrombina v nosečnosti?

Ljudje, ki imajo protrombinsko mutacijo, imajo povečano tveganje za nastanek globoke venske tromboze, znane tudi kot DVT, kar je krvni strdek, ki se tvori v globokih venah (običajno v nogah) ali pljučni emboliji (strdek, ki potuje skozi kri v pljuča).

Simptomi DVT so bolečina, oteklina in pordelost v prizadeti roki ali nogi. Simptomi pljučne embolije vključujejo:

• kratka sapa
• bolečina v prsnem košu
• omotica
• kašelj
• otekanje nog

DVT lahko poškoduje vene in privede do invalidnosti. Pljučna embolija je resno stanje in je lahko smrtna. Če opazite katerega koli od teh simptomov, takoj poiščite zdravniško pomoč.

Poleg krvnih strdkov so protrombinske mutacije povezane s povečanim tveganjem zapletov med nosečnostjo. Ti zapleti vključujejo:

• izguba nosečnosti (splav ali mrtvorojenost)
• preeklampsija (zvišan krvni tlak in beljakovine v urinu med nosečnostjo)
• počasna rast ploda
• pretrganje posteljice (zgodnja ločitev posteljice od maternične stene)

Pomembno pa je opozoriti, da ima večina žensk z mutacijo protrombinskih genov normalno nosečnost.

Kaj povzroča mutacijo gena protrombina?

Vaši starši vam ob rojstvu prenesejo en izvod svojih genov. Zato imajo vsi dva protrombinska gena. Naključna sprememba ali mutacija tega gena se lahko podeduje od enega ali obeh staršev.

Pogosteje je protrombinska mutacija podedovana samo od enega starša, medtem ko je normalni protrombinski gen podedovan od drugega starša. V tem primeru se imenuje mutacija gena za heterozigotno protrombino. Po podatkih University of Iowa Health Care imajo ljudje z eno kopijo tega gena približno petkrat večjo možnost, da bi dobili krvni strdek kot nekdo z dvema običajnima kopijama gena.

Redko se obe kopiji mutiranega protrombinskega gena, po ena od vsakega starša, preneseta navzdol. Temu rečemo homozigozna mutacija protrombinskega gena in je bolj nevarna. Ti posamezniki imajo do 50-krat večje tveganje za nastanek krvnega strdka.

Kako pogosta je mutacija gena protrombina?

Približno 2 odstotka prebivalstva ZDA in evropskega kavkaza ima heterorozne protrombinske mutacije. Manj pogost je pri Afroamerikancih in ljudeh azijskega, afriškega in domorodnega prebivalstva (manj kot 1 odstotek). Pogoj se pojavlja enako pri moških in ženskah.

Homozigoten tip je zelo redek. Po raziskavi, objavljeni v reviji Circulation, se po ocenah pojavlja le 0,01 odstotka prebivalstva.

Ali bi moral biti testiran na mutacijo protrombinskega gena?

Če ste v preteklosti že imeli DVT ali pljučno embolijo, morate preskusiti mutacijo protrombina. Poleg tega boste morda želeli razmisliti o testiranju, če:

• v mladosti ste imeli krvni strdek
• imate v preteklosti izgubo nosečnosti ali nosečnostne zaplete
• vsak v vaši ožji družini, kot so vaši starši, sorojenci ali otroci, ima v preteklosti krvne strdke ali znano mutacijo protrombina

Kako se diagnosticira mutacija gena protrombina?

Mutacija protrombinskega gena se diagnosticira s krvnim testom. Vzorec krvi se pošlje v laboratorij in DNK se analizira, da se ugotovi, ali je mutacija prisotna.

Kako se zdravi mutacija protrombina v nosečnosti?

Če ima ženska protrombinsko mutacijo, bo morda želela razmisliti o antikoagulacijski terapiji med in takoj po nosečnosti. Pri tej vrsti terapije se zdravila uporabljajo med nosečnostjo, da pomagajo redčiti kri in preprečujejo nastanek krvnih strdkov.

Ta zdravila se imenujejo antikoagulanti, včasih pa jih imenujemo tudi redčila krvi. Zmanjšajo sposobnost strjevanja krvi. Obdržijo obstoječe strdke čim manjše, hkrati pa zmanjšujejo možnost, da razvijete več strdkov.

Za nekaj dni boste morda prejeli injekcijo zdravila za redčenje krvi, imenovanega heparin (ali heparin z nizko molekulsko maso). Zdravljenju lahko nato sledi še ena vrsta zdravila za injiciranje ali razredčilo krvi v obliki tablet v obliki varfarina (Coumadin ). Varfarin se običajno uporablja šele po porodu zaradi možnih negativnih učinkov na plod.

Zdravnik vam lahko predlaga alternativna zdravila, ki bi lahko za vas delovala bolje. Vsak od njih ponuja različne koristi in tveganja, zato upoštevajte priporočila in navodila svojega zdravnika.

Kaj lahko storimo za zmanjšanje tveganj, povezanih z mutacijo protrombina v nosečnosti?

Zmanjšanje ali odpravljanje dejavnikov tveganja za nastanek krvnega strdka je najboljši način za preprečevanje zapletov. Medtem ko nekaterih dejavnikov tveganja, povezanih s krvnimi strdki, kot je mutacija genov, ni mogoče nadzorovati, obstajajo tudi druge spremembe življenjskega sloga, ki lahko pomagajo zmanjšati tveganje.

Nekaj ​​primerov vključuje:

• Poskusi izgubiti težo če imate prekomerno telesno težo in ohranjate zdravo težo.
• Ne kaditein če se kadite, se z zdravnikom pogovorite o tem, kako prenehati.
• Vstani in hodi naokoli za nekaj minut, ko potujete dve uri ali več ali če sedite za pisalno mizo v službi.
• Prepričajte se Pij veliko vode.
• Če načrtujete kakršno koli vrsto operacija, ne pozabite obvestiti zdravnika o vaši protrombinski mutaciji.
• Poznajte opozorilne znake DVT in PE tako da lahko takoj ukrepate.
• Redno telovadi; Pomembno je, da med nosečnostjo ostanete fizično aktivni. Nepokretnost je glavni dejavnik, ki lahko privede do nastanka krvnih strdkov v nogah.
• O uporabi zdravila se posvetujte s svojim zdravnikom peroralni kontraceptivi ki vsebujejo estrogen pred nosečnostjo ali po njej. Ženske z protrombinsko mutacijo imajo 16-krat večje tveganje za razvoj DVT, kadar uporabljajo kontracepcijske tablete, ki vsebujejo estrogen, je pokazala študija, objavljena v reviji Circulation.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, da preverite, katere dejavnosti in vaje lahko varno izvajate med nosečnostjo. Zdravnik vas lahko napoti tudi k hematologu, specialistu, ki zdravi stanje krvi.