Edwardsov sindrom (trisomija 18): kaj je to, značilnosti in zdravljenje

Vsebina

• Kaj povzroča ta sindrom
• Glavne značilnosti sindroma
• Kako potrditi diagnozo
• Kako poteka zdravljenje

Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18, je zelo redka genetska bolezen, ki povzroča zamude pri razvoju ploda, kar povzroči spontani splav ali hude prirojene okvare, kot so mikrocefalija in težave s srcem, ki jih ni mogoče popraviti in zato nižje pričakovana življenjska doba dojenčka.

Na splošno je Edwardsov sindrom pogostejši pri nosečnostih, v katerih je nosečnica starejša od 35 let. Torej, če ženska zanosi po 35. letu starosti, je zelo pomembno, da redneje spremlja nosečnost pri porodničarju, da bi zgodaj ugotovila morebitne težave.

Na žalost Edwardsov sindrom nima zdravila in zato ima otrok, rojen s tem sindromom, nizko pričakovano življenjsko dobo, saj lahko manj kot 10% preživi do enega leta po rojstvu.

Kaj povzroča ta sindrom

Edwardsov sindrom povzroča pojav 3 kopij kromosoma 18, običajno pa sta le 2 kopiji vsakega kromosoma. Ta sprememba se zgodi naključno, zato je nenavadno, da se primer ponovi znotraj iste družine.

Ker gre za povsem naključno genetsko motnjo, Edwardsov sindrom ni nič drugega kot starši za otroke. Čeprav je pogostejša pri otrocih žensk, ki zanosijo nad 35 let, se bolezen lahko pojavi v kateri koli starosti.

Glavne značilnosti sindroma

Otroci, rojeni z Edwardsovim sindromom, imajo običajno značilnosti, kot so:

• Majhna in ozka glava;
• Majhna usta in čeljust;
• Dolgi prsti in slabo razvit palec;
• Stopala zaobljenega podplata;
• Razcep nepca;
• Težave z ledvicami, kot so policistične, zunajmaternične ali hipoplastične ledvice, ageneza ledvic, hidronefroza, hidroureter ali podvajanje sečevodov;
• Bolezni srca, kot so okvare ventrikularnega septuma in duktus arteriosus ali polivalvularna bolezen;
• Duševna okvara;
• Težave z dihanjem zaradi strukturnih sprememb ali odsotnosti enega od pljuč;
• Težave s sesanjem;
• Šibak jok;
• Majhna teža ob rojstvu;
• Možganske spremembe, kot so cerebralna cista, hidrocefalus, anencefalija;
• Paraliza obraza.

Zdravnik lahko med nosečnostjo sumni na Edwardov sindrom z ultrazvokom in krvnimi preiskavami, ki ocenjujejo človeški horionski gonadotropin, alfa-fetoprotein in nekonjugirani estriol v materinem serumu v 1. in 2. trimesečju nosečnosti.

Poleg tega lahko fetalna ehokardiografija, opravljena v 20 tednih nosečnosti, pokaže srčne okvare, ki so prisotne v 100% primerov Edwardsovega sindroma.

Kako potrditi diagnozo

Edwardsov sindrom se običajno postavi med nosečnostjo, ko zdravnik opazi zgoraj navedene spremembe. Za potrditev diagnoze lahko opravimo druge bolj invazivne preiskave, kot sta punkcija horionskih resic in amniocenteza.

Kako poteka zdravljenje

Za Edwardsov sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar mu lahko zdravnik v prvih nekaj tednih življenja priporoči zdravila ali operacijo za zdravljenje nekaterih življenjsko nevarnih težav.

Na splošno je dojenček krhkega zdravja in večino časa potrebuje posebno oskrbo, zato ga bo morda treba sprejeti v bolnišnico, da bo deležen ustreznega zdravljenja, ne da bi trpel.

V Braziliji se lahko nosečnica po diagnozi odloči za splav, če zdravnik ugotovi, da med nosečnostjo obstaja nevarnost za življenje ali možnost za resne psihološke težave matere.