Ehlers-Danlosov sindrom: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Kakšni so znaki in simptomi
• Možni vzroki
• Katere vrste
• Kakšna je diagnoza
• Kako poteka zdravljenje

Za Ehlers-Danlosov sindrom, bolj znan kot elastična moška bolezen, je značilna skupina genetskih motenj, ki prizadenejo vezivno tkivo kože, sklepov in stene krvnih žil.

Na splošno imajo ljudje s tem sindromom sklepe, stene krvnih žil in kožo bolj raztegljive kot običajno in tudi bolj krhke, saj ima vezivno tkivo funkcijo, ki jim daje odpornost in prožnost, v nekaterih primerih pa lahko tudi hude ožilje nastane škoda.

Ta sindrom, ki prehaja s staršev na otroke, nima zdravila, vendar ga lahko zdravimo, da zmanjšamo tveganje za zaplete. Zdravljenje zajema analgetična in antihipertenzivna zdravila, fizikalno terapijo in v nekaterih primerih operacijo.

Kakšni so znaki in simptomi

Znaki in simptomi, ki se lahko pojavijo pri ljudeh z Ehlers-Danlosovim sindromom, so večja raztegljivost sklepov, kar vodi do obsežnejših gibov kot običajnih in posledično lokalnih bolečin ter pojav poškodb, večja elastičnost kože, zaradi katere je bolj občutljiva in mlahav in z nenormalnimi brazgotinami.

Poleg tega imajo ljudje v hujših primerih, ko je Ehlers-Danlosov sindrom žilni, tanjši nos in zgornjo ustnico, vidne oči in celo tanjšo kožo, ki jo je mogoče zlahka poškodovati. Tudi arterije v telesu so zelo krhke in pri nekaterih ljudeh je lahko tudi aortna arterija zelo šibka, kar lahko poči in povzroči smrt. Stene maternice in črevesja so prav tako zelo tanke in se lahko zlahka zlomijo.

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, so:

• Zelo pogosti izpahi in zvini zaradi nestabilnosti sklepov;
• Kontuzija mišic;
• Kronična utrujenost;
• Artroza in artritis, ko sta še mlada;
• Mišična oslabelost;
• Bolečine v mišicah in sklepih;
• Večja odpornost na bolečino.

Na splošno se ta bolezen diagnosticira v otroštvu ali mladosti zaradi pogostih izpahov, zvinov in pretirane elastičnosti, ki jo imajo bolniki, kar na koncu opozori na družino in pediatra.

Možni vzroki

Ehlers-Danlosov sindrom je dedna genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacij genov, ki kodirajo različne vrste kolagena ali encimov, ki spreminjajo kolagen, in se lahko s staršev prenese na otroke.

Katere vrste

Ehlers-Danlosov sindrom je razvrščen v 6 glavnih tipov, najpogostejši je tip 3 ali hipermobilnost, za katerega je značilen večji obseg gibanja, sledijo tipi 1 in 2 ali klasični, katerega sprememba daje kolagenu tip I in tipa IV in ki bolj vplivajo na strukturo kože.

Tip 4 ali vaskularni je bolj redek kot prejšnji in se pojavi zaradi sprememb kolagena tipa III, ki prizadene krvne žile in organe, ki lahko zelo enostavno počijo.

Kakšna je diagnoza

Za diagnozo samo opravite fizični pregled in ocenite stanje sklepov. Poleg tega lahko zdravnik opravi tudi genetski pregled in biopsijo kože, da ugotovi prisotnost spremenjenih kolagenskih vlaken.

Kako poteka zdravljenje

Ehlers-Danlosov sindrom nima zdravila, vendar zdravljenje lahko pomaga pri lajšanju simptomov in prepreči zaplete zaradi bolezni. Zdravnik lahko predpiše zdravila proti bolečinam, na primer paracetamol, ibuprofen ali naproksen, na primer za lajšanje bolečin in zdravila za zniževanje krvnega tlaka, saj so stene krvnih žil šibkejše in je treba zmanjšati silo, s katero prehaja kri.

Poleg tega je zelo pomembna tudi fizikalna terapija, saj pomaga krepiti mišice in stabilizirati sklepe.

V hujših primerih, ko je treba popraviti poškodovan sklep, pri katerem pride do razpoke krvne žile ali organa, bo morda potrebna operacija.