Kaj je Patauov sindrom

Vsebina

• Značilnosti Pataujevega sindroma
• Kako poteka zdravljenje
• Možni vzroki

Patauov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča malformacije živčnega sistema, srčne napake in razpoke na ustnicah in strehi dojenčkov, odkrijemo pa jo lahko tudi med nosečnostjo z diagnostičnimi testi, kot sta amniocenteza in ultrazvok.

Običajno dojenčki s to boleznijo v povprečju preživijo manj kot 3 dni, obstajajo pa primeri preživetja do 10. leta starosti, odvisno od resnosti sindroma.

Značilnosti Pataujevega sindroma

Najpogostejše značilnosti otrok s Pataujevim sindromom so:

• Hude malformacije v centralnem živčnem sistemu;
• Huda duševna zaostalost;
• Prirojene srčne napake;
• Pri fantih se moda ne smejo spustiti iz trebušne votline v mošnjo;
• Pri deklicah se lahko pojavijo spremembe v maternici in jajčnikih;
• Policistične ledvice;
• Razcep ustnice in neba;
• Malformacije rok;
• Napake pri nastanku oči ali njihova odsotnost.

Poleg tega imajo lahko nekateri dojenčki tudi majhno porodno težo in šesti prst na rokah ali nogah. Ta sindrom prizadene večino dojenčkov z materami, ki so zanosile po 35. letu starosti.

Kako poteka zdravljenje

Za Pataujev sindrom ni posebnega zdravljenja. Ker ta sindrom povzroča tako resne zdravstvene težave, je zdravljenje sestavljeno iz lajšanja nelagodja in lažjega hranjenja dojenčka, če pa preživi, ​​naslednja oskrba temelji na simptomih, ki se pojavijo.

Kirurgija se lahko uporablja tudi za popravilo srčnih napak ali razpok na ustnicah in strehi ust ter za izvajanje fizikalne terapije, delovne terapije in logopedskih posegov, ki lahko pomagajo pri razvoju preživelih otrok.

Možni vzroki

Patauov sindrom se zgodi, ko pride do napake med delitvijo celic, ki povzroči triplikacijo kromosoma 13, kar vpliva na otrokov razvoj, medtem ko je še v maternici.

Ta napaka pri delitvi kromosomov je lahko povezana z materino starostjo, saj je verjetnost pojava trisomije veliko večja pri ženskah, ki zanosijo po 35. letu starosti.