Pfeifferjev sindrom: kaj je to, vrste, diagnoza in zdravljenje

Vsebina

• Vrste Pfeifferjevega sindroma
• Kako se postavi diagnoza
• Kakšno je zdravljenje

Pfeifferjev sindrom je redka bolezen, ki se pojavi, ko se kosti, ki tvorijo glavo, združijo prej, kot je bilo pričakovano, v prvih tednih nosečnosti, kar povzroči razvoj deformacij v glavi in ​​obrazu. Poleg tega je še ena značilnost tega sindroma zveza med dojenčkovimi mezinci na rokah in nogah.

Njeni vzroki so genetski in mati in oče med nosečnostjo ne bi mogli povzročiti tega sindroma, vendar obstajajo študije, ki kažejo, da so možnosti za to bolezen večje, ko starši zanosijo po 40. letu.

Vrste Pfeifferjevega sindroma

To bolezen lahko razvrstimo glede na resnost in jo lahko:

• Tip 1: Je najlažja oblika bolezni in se pojavi, ko pride do združitve lobanjskih kosti, potopljenih lic in sprememb prstov na rokah ali nogah, vendar se običajno otrok normalno razvija in njegova inteligenca se ohranja, čeprav lahko pride do gluhosti in hidrocefalus.
• Tip 2: Glava je v obliki detelje, zapleti v osrednjem živčnem sistemu pa poleg deformacij v očeh, prstih in tvorbi organov. V tem primeru ima dojenček fuzijo med kostmi rok in nog, zato ne more predstaviti natančno določenih komolcev in kolen, običajno gre za duševno zaostalost.
• Tip 3: Ima enake značilnosti kot tip 2, vendar glava ni v obliki detelje.

Verjetneje bodo preživeli samo dojenčki, rojeni s tipom 1, čeprav je v življenju potrebnih več operacij, medtem ko sta tipa 2 in 3 hujša in navadno po rojstvu ne preživita.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo običajno postavimo kmalu po rojstvu, tako da upoštevamo vse značilnosti, ki jih ima otrok. Vendar pa lahko porodnik med ultrazvokom nakaže, da ima otrok sindrom, da se starši lahko pripravijo. Lekar redko ugotovi, da gre za Pfeifferjev sindrom, ker obstajajo tudi drugi sindromi, ki imajo lahko podobne značilnosti, na primer Apertov sindrom ali Crouzonov sindrom.

Glavne značilnosti Pfeifferjevega sindroma so fuzija med kostmi, ki tvorijo lobanjo, in spremembe na prstih na rokah in nogah, ki se lahko kažejo skozi:

• Ovalna ali asimetrična oblika glave v obliki 3-listne detelje;
• Majhen ploski nos;
• Obstrukcija dihalnih poti;
• Oči so lahko zelo izstopajoče in široko narazen;
• Palec zelo debel in obrnjen navznoter;
• Veliki prsti daleč od ostalih;
• Prsti na nogah povezani skozi tanko membrano;
• Zaradi povečanih oči, njihovega položaja in povečanega očesnega tlaka lahko pride do slepote;
• Zaradi nepravilnosti ušesnega kanala lahko pride do gluhosti;
• Lahko pride do duševne zaostalosti;
• Lahko je hidrocefalus.

Starši, ki so imeli takšnega otroka, imajo lahko druge otroke z enakim sindromom, zato je priporočljivo, da gredo na svetovanje za genetsko svetovanje, da bi izvedeli več in vedeli, kakšne možnosti imajo zdravega otroka.

Kakšno je zdravljenje

Zdravljenje Pfeifferjevega sindroma se mora začeti po rojstvu z nekaterimi operacijami, ki lahko pomagajo otroku, da se bolje razvije in prepreči izgubo vida ali sluha, če za to še obstaja čas. Na splošno dojenček s tem sindromom opravi več operacij na lobanji, obrazu in čeljusti, da razgradi možgane, preoblikuje lobanjo, bolje prilagodi oči, loči prste in izboljša žvečenje.

V prvem letu življenja je priporočljivo opraviti operacijo odpiranja šivov lobanje, tako da možgani še naprej rastejo normalno, ne da bi jih stisnile kosti glave. Če ima otrok zelo vidne oči, se lahko izvede nekaj operacij, da se popravi velikost orbit, da se ohrani vid.

Preden bo otrok dopolnil 2 leti, bo zdravnik morda predlagal, da se denticija pregleda na morebitno operacijo ali uporabo naprav za poravnavo zob, ki so bistvenega pomena za hranjenje.