Schinzel-Giedionov sindrom
Vsebina
Schinzel-Giedionov sindrom je redka prirojena bolezen, ki povzroča pojav malformacij v okostju, spremembe obraza, oviranje sečil in hude razvojne zaostanke pri dojenčku.
Na splošno Schinzel-Giedionov sindrom ni deden in se zato lahko pojavi v družinah brez zgodovine bolezni.
THE Schinzel-Giedionov sindrom nima zdravila, vendar je mogoče izvesti operacije, da se odpravijo nekatere malformacije in izboljša kakovost otrokovega življenja, vendar je pričakovana življenjska doba nizka.
Simptomi sindroma Schinzel-Giedion
Simptomi sindroma Schinzel-Giedion vključujejo:
- Ozek obraz z velikim čelom;
- Usta in jezik večji od običajnih;
- Prekomerne dlake na telesu;
- Nevrološke težave, kot so okvara vida, napadi ali gluhost;
- Hude spremembe v srcu, ledvicah ali genitalijah.
Te simptome običajno prepoznajo kmalu po rojstvu, zato bo morda treba otroka hospitalizirati za zdravljenje simptomov, preden bo odpuščen iz porodnišnice.
Dojenčki s Schinzel-Giedionovim sindromom imajo poleg značilnih simptomov tudi progresivno nevrološko degeneracijo, povečano tveganje za tumorje in ponavljajoče se okužbe dihal, kot je pljučnica.
Kako zdraviti sindrom Schinzel-Giedion
Za zdravljenje Schinzel-Giedionovega sindroma ni posebnega zdravljenja, vendar se nekatera zdravljenja, zlasti kirurška, lahko uporabijo za odpravo malformacij, ki jih povzroča bolezen, in izboljšanje otrokove kakovosti življenja.
Zanimivo
Kako imeti neverjeten ročni seks s katerim koli telesom