Schinzel-Giedionov sindrom

Vsebina

• Simptomi sindroma Schinzel-Giedion
• Kako zdraviti sindrom Schinzel-Giedion

Schinzel-Giedionov sindrom je redka prirojena bolezen, ki povzroča pojav malformacij v okostju, spremembe obraza, oviranje sečil in hude razvojne zaostanke pri dojenčku.

Na splošno Schinzel-Giedionov sindrom ni deden in se zato lahko pojavi v družinah brez zgodovine bolezni.

THE Schinzel-Giedionov sindrom nima zdravila, vendar je mogoče izvesti operacije, da se odpravijo nekatere malformacije in izboljša kakovost otrokovega življenja, vendar je pričakovana življenjska doba nizka.

Simptomi sindroma Schinzel-Giedion

Simptomi sindroma Schinzel-Giedion vključujejo:

• Ozek obraz z velikim čelom;
• Usta in jezik večji od običajnih;
• Prekomerne dlake na telesu;
• Nevrološke težave, kot so okvara vida, napadi ali gluhost;
• Hude spremembe v srcu, ledvicah ali genitalijah.

Te simptome običajno prepoznajo kmalu po rojstvu, zato bo morda treba otroka hospitalizirati za zdravljenje simptomov, preden bo odpuščen iz porodnišnice.

Dojenčki s Schinzel-Giedionovim sindromom imajo poleg značilnih simptomov tudi progresivno nevrološko degeneracijo, povečano tveganje za tumorje in ponavljajoče se okužbe dihal, kot je pljučnica.

Kako zdraviti sindrom Schinzel-Giedion

Za zdravljenje Schinzel-Giedionovega sindroma ni posebnega zdravljenja, vendar se nekatera zdravljenja, zlasti kirurška, lahko uporabijo za odpravo malformacij, ki jih povzroča bolezen, in izboljšanje otrokove kakovosti življenja.