Avtor: Sara Rhodes
Datum Ustvarjanja: 14 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 11 Pohod 2025
Anonim
SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung
Video.: SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung

Vsebina

Schinzel-Giedionov sindrom je redka prirojena bolezen, ki povzroča pojav malformacij v okostju, spremembe obraza, oviranje sečil in hude razvojne zaostanke pri dojenčku.

Na splošno Schinzel-Giedionov sindrom ni deden in se zato lahko pojavi v družinah brez zgodovine bolezni.

THE Schinzel-Giedionov sindrom nima zdravila, vendar je mogoče izvesti operacije, da se odpravijo nekatere malformacije in izboljša kakovost otrokovega življenja, vendar je pričakovana življenjska doba nizka.

Simptomi sindroma Schinzel-Giedion

Simptomi sindroma Schinzel-Giedion vključujejo:

  • Ozek obraz z velikim čelom;
  • Usta in jezik večji od običajnih;
  • Prekomerne dlake na telesu;
  • Nevrološke težave, kot so okvara vida, napadi ali gluhost;
  • Hude spremembe v srcu, ledvicah ali genitalijah.

Te simptome običajno prepoznajo kmalu po rojstvu, zato bo morda treba otroka hospitalizirati za zdravljenje simptomov, preden bo odpuščen iz porodnišnice.


Dojenčki s Schinzel-Giedionovim sindromom imajo poleg značilnih simptomov tudi progresivno nevrološko degeneracijo, povečano tveganje za tumorje in ponavljajoče se okužbe dihal, kot je pljučnica.

Kako zdraviti sindrom Schinzel-Giedion

Za zdravljenje Schinzel-Giedionovega sindroma ni posebnega zdravljenja, vendar se nekatera zdravljenja, zlasti kirurška, lahko uporabijo za odpravo malformacij, ki jih povzroča bolezen, in izboljšanje otrokove kakovosti življenja.

Popularni Članki

Vulvodinija

Vulvodinija

Vulvodinija je bolečina v vulvi. To je zunanji del žen kih genitalij. Vulvodinija povzroča hude bolečine, pekoč občutek in zbadanje vulve.Natančen vzrok vulvodinije ni znan. Razi kovalci i prizadevajo...
Kolonoskopija

Kolonoskopija

Kolono kopija je pregled, ki pomočjo orodja, imenovanega kolono kop, pregleda notranjo t debelega čreve a (debelega čreve a) in danke.Kolono kop ima majhno kamero, pritrjeno na prožno cev, ki lahko do...