Kateri načini zdravljenja mišične atrofije hrbtenice so na voljo?

Vsebina

• Multidisciplinarna oskrba
• Ciljne terapije
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentalno zdravljenje
• Podporne terapije
• Zdravje dihal
• Prehransko in prebavno zdravje
• Zdravje kosti in sklepov
• Čustvena podpora
• Odvoz

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je redko genetsko stanje, zaradi katerega mišice postanejo šibke in izčrpane. Večina vrst SMA je diagnosticirana pri dojenčkih ali majhnih otrocih.

SMA lahko povzroči deformacije sklepov, težave s hranjenjem in potencialno smrtno nevarne težave z dihanjem. Otroci in odrasli z SMA imajo lahko težave brez sedenja, stoje, hoje ali dokončanja drugih dejavnosti.

Trenutno ni znanega zdravila za SMA. Vendar pa lahko nove ciljno usmerjene terapije pomagajo izboljšati obete za otroke in odrasle z SMA. Na voljo je tudi podporno zdravljenje, ki pomaga pri obvladovanju simptomov in morebitnih zapletov.

Vzemite si trenutek, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja SMA.

Multidisciplinarna oskrba

SMA lahko vpliva na otrokovo telo na različne načine. Za obvladovanje njihovih raznolikih potreb po podpori je nujno sestaviti multidisciplinarno skupino zdravstvenih delavcev.

Redni pregledi bodo omogočili, da otrokova zdravstvena ekipa spremlja njihovo stanje in oceni, kako dobro deluje njihov načrt zdravljenja.

Lahko priporočijo spremembe načrta zdravljenja vašega otroka, če se pri otroku pojavijo novi ali poslabšajo simptomi. Prav tako lahko priporočijo spremembe, če bodo na voljo novi načini zdravljenja.

Ciljne terapije

Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je pred kratkim odobrila dve ciljni terapiji za zdravljenje vzrokov SMA:

• nusinersen (Spinraza), ki je odobren za zdravljenje SMA pri otrocih in odraslih
• onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma), ki je odobreno za zdravljenje SMA pri otrocih, mlajših od 2 let

Ta zdravljenja so razmeroma nova, zato strokovnjaki še ne vedo, kakšni so lahko dolgoročni učinki uporabe teh zdravil. Študije kažejo, da lahko znatno omejijo ali upočasnijo napredovanje SMA.

Spinraza

Spinraza je vrsta zdravila, ki je zasnovano za povečanje proizvodnje pomembnih beljakovin, znanih kot beljakovine senzoričnega motornega nevrona (SMN). Ljudje s SMA sami ne proizvajajo dovolj teh beljakovin.

Odobreno zdravljenje, ki temelji na kliničnih študijah, ki kažejo, da so dojenčki in otroci, ki se zdravijo, morda izboljšali gibalne mejnike, kot so plazenje, sedenje, valjanje, stoje ali hoja.

Če otrokov zdravnik predpiše zdravilo Spinraza, bodo zdravilo vbrizgali v tekočino, ki obdaja otrokovo hrbtenjačo. Začeli bodo z dajanjem štirih odmerkov zdravila v prvih nekaj mesecih zdravljenja. Po tem bodo dajali en odmerek vsake 4 mesece.

Možni neželeni učinki zdravila vključujejo:

• povečano tveganje za okužbo dihal
• povečano tveganje za zaplete krvavitve
• poškodbe ledvic
• zaprtje
• bruhanje
• glavobol
• bolečine v hrbtu
• vročina

Čeprav so možni neželeni učinki, ne pozabite, da bo zdravnik vašega otroka zdravilo priporočil le, če meni, da so koristi večje od tveganja neželenih učinkov.

Zolgensma

Zolgensma je vrsta genske terapije, pri kateri se modificirani virus uporablja za zagotavljanje funkcionalnosti SMN1 gen za živčne celice. Ljudje z SMA nimajo tega funkcionalnega gena.

Odobreno zdravilo je temeljilo na kliničnih preskušanjih, ki so vključevala samo dojenčke z SMA, mlajše od 2 let. Udeleženci preskušanj so pokazali pomembne izboljšave v razvojnih mejnikih, kot sta nadzor glave in sposobnost sedenja brez opore, v primerjavi s pričakovanji za bolnike, ki niso bili zdravljeni.

Zolgensma je enkratno zdravljenje, ki se daje z intravensko (IV) infuzijo.

Potencialni neželeni učinki vključujejo:

• bruhanje
• povišani jetrni encimi
• resne okvare jeter
• povečane oznake poškodb srčne mišice

Če otrokov zdravnik predpiše zdravilo Zolgensma, bodo morali naročiti teste za spremljanje zdravja jeter vašega otroka pred zdravljenjem, med njim in po njem. Zagotovijo lahko tudi več informacij o koristih in tveganjih zdravljenja.

Eksperimentalno zdravljenje

Znanstveniki preučujejo več drugih možnih načinov zdravljenja SMA, med drugim:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA teh eksperimentalnih zdravljenj še ni odobrila. Vendar je možno, da organizacija v prihodnosti odobri eno ali več teh obravnav.

Če vas zanima več o eksperimentalnih možnostih, se o kliničnih preskušanjih pogovorite z otrokovim zdravnikom. Vaša zdravstvena ekipa vam bo morda lahko dala več informacij o tem, ali bi lahko vaš otrok sodeloval v kliničnem preskušanju, ter o morebitnih koristih in tveganjih.

Podporne terapije

Poleg ciljno usmerjene terapije za zdravljenje SMA lahko zdravnik vašega otroka priporoči tudi druga zdravila za lažje obvladovanje simptomov ali možnih zapletov.

Zdravje dihal

Otroci z SMA imajo navadno šibke dihalne mišice, zaradi česar je težje dihati. Pri mnogih se razvijejo tudi deformacije reber, ki lahko poslabšajo težave z dihanjem.

Če ima vaš otrok težave z globokim dihanjem ali kašljanjem, obstaja večje tveganje za pljučnico. To je potencialno smrtno nevarna pljučna okužba.

Da bi otroku pomagali očistiti dihalne poti in podpirati dihanje, lahko njegova zdravstvena ekipa predpiše:

• Ročna fizioterapija prsnega koša. Izvajalec zdravstvenih storitev se dotakne otrokovega prsnega koša in z drugimi tehnikami sprosti in očisti sluz iz dihalnih poti.
• Oranazalno sesanje. V nos ali usta otroka vstavite posebno cevko ali brizgo in z njo odstranite sluz iz dihalnih poti.
• Mehansko vpihovanje / izpihovanje. Vaš otrok je priključen na poseben aparat, ki simulira kašelj, da očisti sluz iz dihalnih poti.
• Mehansko prezračevanje. Dihalna maska ​​ali traheostomska cev se uporablja za povezavo vašega otroka s posebnim aparatom, ki mu pomaga pri dihanju.

Pomembno je tudi, da upoštevate priporočeni načrt cepljenja, da zmanjšate tveganje za okužbe, vključno z gripo in pljučnico.

Prehransko in prebavno zdravje

Otroci s SMA lahko težko sesajo in požirajo, kar lahko omeji njihovo sposobnost hranjenja. To lahko privede do slabe rasti.

Otroci in odrasli z SMA imajo lahko tudi prebavne zaplete, kot so kronično zaprtje, gastroezofagealni refluks ali zakasnjeno praznjenje želodca.

Za podporo prehranjevalnega in prebavnega zdravja vašega otroka lahko njihova zdravstvena ekipa priporoči:

• spremembe njihove prehrane
• vitaminski ali mineralni dodatki
• enterično hranjenje, pri katerem se dovodna cev uporablja za dovajanje tekočine in hrane v želodec
• zdravila za zdravljenje zaprtja, gastroezofagealnega refluksa ali drugih prebavnih težav

Dojenčki in majhni otroci z SMA so izpostavljeni premajhni teži. Po drugi strani pa starejši otroci in odrasli z SMA tvegajo prekomerno telesno težo ali debelost zaradi nizke telesne aktivnosti.

Če ima vaš otrok prekomerno telesno težo, lahko njegova zdravstvena skupina priporoči spremembe prehrane ali navad pri telesni aktivnosti.

Zdravje kosti in sklepov

Otroci in odrasli z SMA imajo šibke mišice. To lahko omeji njihovo gibanje in ogrozi skupne zaplete, kot so:

• vrsta deformacije sklepa, znana kot kontrakture
• nenavadna ukrivljenost hrbtenice, znana kot skolioza
• izkrivljanje rebrne kletke
• izpah kolka
• zlomi kosti

Za pomoč in raztezanje njihovih mišic in sklepov lahko otrokova zdravstvena ekipa predpiše:

• vaje za fizikalno terapijo
• opornice, naramnice ali druge ortoze
• druge pripomočke za držo

Če ima vaš otrok hude deformacije sklepov ali zlome, bo morda potreboval operacijo.

Ko se vaš otrok postara starejši, bo morda potreboval invalidski voziček ali drugo pripomoček, ki mu bo pomagal pri premikanju.

Čustvena podpora

Življenje s hudim zdravstvenim stanjem je lahko stresno za otroke, pa tudi za njihove starše in druge skrbnike.

Če vi ali vaš otrok doživljate tesnobo, depresijo ali druge težave z duševnim zdravjem, obvestite svojega zdravnika.

Lahko vas napotijo ​​k strokovnjaku za duševno zdravje na svetovanje ali drugo zdravljenje. Lahko vas tudi spodbujajo, da se povežete s skupino za podporo ljudem, ki živijo s SMA.

Odvoz

Čeprav trenutno ni zdravila za SMA, obstajajo načini zdravljenja, ki pomagajo upočasniti razvoj bolezni, lajšati simptome in obvladovati morebitne zaplete.

Priporočeni načrt zdravljenja vašega otroka bo odvisen od njegovih posebnih simptomov in potreb po podpori. Če želite izvedeti več o zdravljenju, ki je na voljo, se pogovorite z njihovo zdravstveno skupino.

Zgodnje zdravljenje je pomembno za spodbujanje najboljših možnih izidov pri osebah s SMA.