Akromegalija

Akromegalija je stanje, v katerem je v telesu preveč rastnega hormona (GH).

Akromegalija je redko stanje. Nastane, ko hipofiza ustvari preveč rastnega hormona. Hipofiza je majhna endokrina žleza, pritrjena na dno možganov. Nadzoruje, proizvaja in sprošča več hormonov, vključno z rastnim.

Običajno nekancerozni (benigni) tumor hipofize sprosti preveč rastnega hormona. V redkih primerih se tumorji hipofize lahko podedujejo.

Pri otrocih preveč GH povzroča gigantizem in ne akromegalijo.

Simptomi akromegalije lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Vonj po telesu
• Kri v blatu
• Sindrom karpalnega kanala
• Zmanjšana mišična moč (šibkost)
• Zmanjšan periferni vid
• Preprosta utrujenost
• Prekomerna višina (ko se v otroštvu začne odvečna proizvodnja GH)
• Prekomerno potenje
• Glavobol
• Povečanje srca, ki lahko povzroči omedlevico
• Hripavost
• Bolečina v čeljusti
• Bolečine v sklepih, omejeno gibanje sklepov, otekanje kostnih predelov okoli sklepa
• Velike kosti obraza, velika čeljust in jezik, široko razporejeni zobje
• Velike noge (sprememba velikosti čevlja), velike roke (sprememba velikosti obroča ali rokavic)
• Velike žleze v koži (lojnice), ki povzročajo mastno kožo, odebelitev kože, kožne oznake (izrastki)
• Apneja v spanju
• Razširjeni prsti na rokah ali nogah, z oteklino, pordelostjo in bolečino

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri tej bolezni:

• Polipi debelega črevesa
• Prekomerna rast las pri ženskah (hirsutizem)
• Visok krvni pritisk
• Sladkorna bolezen tipa 2
• Povečanje ščitnice
• Povečanje telesne mase

Zdravnik bo opravil fizični pregled in vas vprašal o vaših simptomih.

Za potrditev diagnoze akromegalije in preverjanje zapletov se lahko odredijo naslednji testi:

• Glukoza v krvi
• Test zaviranja rastnega hormona in rastnega hormona
• Insulinu podoben rastni faktor 1 (IGF-1)
• Prolaktin
• Rentgen hrbtenice
• MRI možganov, vključno s hipofizo
• Ehokardiogram
• Kolonoskopija
• Študija spanja

Lahko se odredijo drugi testi, da se preveri, ali preostali del hipofize deluje normalno.

Operacija odstranjevanja tumorja hipofize, ki povzroča to bolezen, pogosto popravi nenormalni GH. Včasih je tumor prevelik, da bi ga lahko v celoti odstranili in akromegalije ne ozdravimo. V tem primeru se za zdravljenje akromegalije lahko uporabljajo zdravila in obsevanje (radioterapija).

Nekateri ljudje s tumorji, ki jih je preveč zapleteno odstraniti s kirurškim posegom, se namesto z operacijo zdravijo z zdravili. Ta zdravila lahko blokirajo proizvodnjo GH iz hipofize ali preprečijo delovanje GH v drugih delih telesa.

Po zdravljenju boste morali redno obiskovati svojega ponudnika, da se prepričate, da hipofiza deluje normalno in da se akromegalija ne vrne. Priporočljive so letne ocene.

Ti viri lahko nudijo dodatne informacije o akromegaliji:

• Nacionalni inštitut za diabetes in prebavne in ledvične bolezni - www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/acromegaly
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/acromegaly

Operacija hipofize je pri večini ljudi uspešna, odvisno od velikosti tumorja in izkušenj nevrokirurga s tumorji hipofize.

Brez zdravljenja se bodo simptomi poslabšali. Lahko se pojavijo stanja, kot so visok krvni tlak, diabetes in bolezni srca.

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate simptome akromegalije
• Z zdravljenjem se simptomi ne izboljšajo

Akromegalije ni mogoče preprečiti. Zgodnje zdravljenje lahko prepreči poslabšanje bolezni in prepreči zaplete.

Somatotrofni adenom; Presežek rastnega hormona; Adenom hipofize, ki izloča rastni hormon; Hipofizni velikan (v otroštvu)

• Endokrine žleze

Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S, et al. Akromegalija: smernica za klinično prakso endokrine družbe. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99 (11): 3933-3951. PMID: 25356808 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356808.

Klein I. Endokrine motnje in bolezni srca in ožilja. V: Mann DL, Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 81.

Melmed S. Akromegalija. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 12. poglavje.