Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom je motnja ledvičnih cevi, pri kateri se nekatere snovi, ki jih ledvice običajno absorbirajo v krvni obtok, namesto tega sproščajo v urin.

Fanconijev sindrom lahko povzročijo napačni geni ali pa se kasneje v življenju pojavi zaradi poškodbe ledvic. Včasih vzrok Fanconijevega sindroma ni znan.

Pogosti vzroki Fanconijevega sindroma pri otrocih so genetske okvare, ki vplivajo na sposobnost telesa, da razgradi nekatere spojine, kot so:

• Cistin (cistinoza)
• Fruktoza (intoleranca za fruktozo)
• Galaktoza (galaktozemija)
• Glikogen (bolezen shranjevanja glikogena)

Cistinoza je najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih.

Drugi vzroki pri otrocih vključujejo:

• Izpostavljenost težkim kovinam, kot so svinec, živo srebro ali kadmij
• Lowejev sindrom, redka genetska motnja oči, možganov in ledvic
• Wilsonova bolezen
• Bolezen zob, redka genetska motnja ledvic

Pri odraslih lahko Fanconijev sindrom povzročijo različne stvari, ki poškodujejo ledvice, med drugim:

• Nekatera zdravila, vključno z azatioprinom, cidofovirjem, gentamicinom in tetraciklinom
• Presaditev ledvice
• Bolezen odlaganja lahkih verig
• Multipli mielom
• Primarna amiloidoza

Simptomi vključujejo:

• Prehajanje velikih količin urina, kar lahko privede do dehidracije
• Prekomerna žeja
• Hude bolečine v kosteh
• Zlomi zaradi oslabelosti kosti
• Mišična oslabelost

Laboratorijski testi lahko pokažejo, da se v urinu lahko izgubi preveč naslednjih snovi:

• Amino kisline
• Bikarbonat
• Glukoza
• Magnezij
• Fosfat
• Kalij
• Natrij
• Sečna kislina

Izguba teh snovi lahko povzroči različne težave. Nadaljnji testi in fizični pregled lahko kažejo znake:

• Dehidracija zaradi prekomernega uriniranja
• Neuspeh v rasti
• Osteomalacija
• Rahit
• Ledvična tubularna acidoza tipa 2

Veliko različnih bolezni lahko povzroči Fanconijev sindrom. Osnovni vzrok in njegove simptome je treba obravnavati po potrebi.

Napoved je odvisna od osnovne bolezni.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate dehidracijo ali mišično oslabelost.

De Toni-Fanconi-Debréjev sindrom

• Anatomija ledvic

Bonnardeaux A, Bichet DG. Podedovane motnje ledvičnih tubulov. V: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 44.

Delovodja JW. Fanconijev sindrom in druge motnje proksimalnih tubulov. V: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Celovita klinična nefrologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 48.