Dedna intoleranca za fruktozo

Dedna intoleranca za fruktozo je motnja, pri kateri človeku primanjkuje beljakovin, potrebnih za razgradnjo fruktoze. Fruktoza je sadni sladkor, ki se naravno pojavlja v telesu. Umetna fruktoza se kot sladilo uporablja v številnih živilih, vključno z otroško hrano in pijačami.

Ta pogoj se pojavi, ko v telesu manjka encim, imenovan aldolaza B. Ta snov je potrebna za razgradnjo fruktoze.

Če oseba brez te snovi uživa fruktozo ali saharozo (sladkor iz trsa ali pese, namizni sladkor), se v telesu pojavijo zapletene kemične spremembe. Telo ne more spremeniti shranjene oblike sladkorja (glikogena) v glukozo. Posledično krvni sladkor pade in nevarne snovi se kopičijo v jetrih.

Dedna intoleranca za fruktozo je podedovana, kar pomeni, da jo lahko prenašamo prek družin. Če oba starša nosita nedelujočo kopijo gena aldolaze B, ima vsak njihov otrok 25% (1 od 4) možnost, da bo prizadet.

Simptome lahko opazimo po tem, ko dojenček začne jesti hrano ali adaptirano mleko.

Zgodnji simptomi intolerance za fruktozo so podobni simptomom galaktozemije (nezmožnost uporabe sladkorne galaktoze). Kasneje se simptomi bolj nanašajo na bolezni jeter.

Simptomi lahko vključujejo:

• Krči
• Prekomerna zaspanost
• Razdražljivost
• Rumena koža ali beločnice (zlatenica)
• Slaba prehrana in rast kot dojenček, neuspeh v uspevanju
• Težave po uživanju sadja in druge hrane, ki vsebuje fruktozo ali saharozo
• Bruhanje

Fizični pregled lahko pokaže:

• Povečana jetra in vranica
• Zlatenica

Preskusi, ki potrjujejo diagnozo, vključujejo:

• Preskusi strjevanja krvi
• Preskus krvnega sladkorja
• Študije encimov
• Genetsko testiranje
• Testi ledvične funkcije
• Preizkusi delovanja jeter
• Biopsija jeter
• Krvni test sečne kisline
• Analiza urina

Krvni sladkor bo nizek, zlasti po prejemu fruktoze ali saharoze. Raven sečne kisline bo visoka.

Odstranjevanje fruktoze in saharoze iz prehrane je učinkovito zdravljenje večine ljudi. Zaplete lahko zdravimo. Na primer, nekateri ljudje lahko jemljejo zdravilo za znižanje ravni sečne kisline v krvi in ​​zmanjšanje tveganja za protin.

Dedna intoleranca za fruktozo je lahko blaga ali huda.

Izogibanje fruktozi in saharozi pomaga večini otrok s tem stanjem. Prognoza je v večini primerov dobra.

Nekaj ​​otrok s hudo obliko bolezni bo razvilo hudo bolezen jeter. Tudi odstranitev fruktoze in saharoze iz prehrane pri teh otrocih morda ne bo preprečila hudih bolezni jeter.

Kako dobro deluje oseba, je odvisno od:

• Kako hitro bo postavljena diagnoza
• Kako hitro lahko fruktozo in saharozo odstranimo iz prehrane
• Kako dobro deluje encim v telesu

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Izogibanje živilom, ki vsebujejo fruktozo, zaradi njihovih učinkov
• Krvavitev
• Protin
• Bolezen uživanja hrane, ki vsebuje fruktozo ali saharozo
• Odpoved jeter
• Nizek krvni sladkor (hipoglikemija)
• Napadi
• Smrt

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če se pri vašem otroku po začetku hranjenja pojavijo simptomi tega stanja. Če ima vaš otrok to bolezen, strokovnjaki priporočajo obisk zdravnika, ki je specializiran za biokemično genetiko ali presnovo.

Pari z družinsko anamnezo nestrpnosti do fruktoze, ki želijo imeti otroka, lahko razmislijo o genetskem svetovanju.

Večino škodljivih učinkov bolezni je mogoče preprečiti z zmanjšanjem vnosa fruktoze in saharoze.

Fruktozemija; Intoleranca za fruktozo; Pomanjkanje fruktoze aldolaze B; Pomanjkanje fruktoze-1,6-bisfosfat aldolaze

Bonnardeaux A, Bichet DG. Podedovane motnje ledvičnih tubulov. V: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Napake v presnovi ogljikovih hidratov. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Ogljikovi hidrati. V: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinična diagnoza in vodenje z laboratorijskimi metodami. 23. izdaja St Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. poglavje.

Scheinman SJ. Genetsko osnovane motnje prenosa ledvic. V: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Uvodnik o ledvični bolezni Nacionalne fundacije za ledvice. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 38.