Bolezen javorjevega sirupa

Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je motnja, pri kateri telo ne more razgraditi določenih delov beljakovin. Urin ljudi s to boleznijo lahko diši po javorjevem sirupu.

Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) je podedovana, kar pomeni, da se prenaša skozi družine. Povzroča ga okvara 1 od 3 genov. Ljudje s tem stanjem ne morejo razgraditi aminokislin levcin, izolevcin in valin. To vodi do kopičenja teh kemikalij v krvi.

V najhujši obliki lahko MSUD poškoduje možgane v času fizičnega stresa (na primer okužbe, zvišane telesne temperature ali dolgotrajne prehrane).

Nekatere vrste MSUD so blage ali pridejo in gredo. Tudi v najblažji obliki lahko ponavljajoča se obdobja fizičnega stresa povzročijo duševne motnje in kopičenje visoke ravni levcina.

Simptomi te motnje vključujejo:

• Koma
• Težave s hranjenjem
• Letargija
• Napadi
• Urin, ki diši po javorjevem sirupu
• Bruhanje

Za preverjanje te motnje se lahko opravijo ti testi:

• Preskus aminokislin v plazmi
• Preskus organske kisline v urinu
• Genetsko testiranje

V krvi se bodo pojavili znaki ketoze (kopičenje ketonov, stranski produkt izgorevanja maščob) in odvečne kisline v krvi (acidoza).

Ko je stanje diagnosticirano in med epizodami, zdravljenje vključuje prehrano brez beljakovin. Tekočine, sladkorji in včasih maščobe se dajejo skozi veno (IV). Dializo skozi trebuh ali veno lahko naredite za zmanjšanje ravni nenormalnih snovi v krvi.

Dolgotrajno zdravljenje zahteva posebno prehrano. Za dojenčke prehrana vključuje formulo z nizko vsebnostjo aminokislin levcin, izolevcin in valin. Ljudje s tem stanjem morajo vse življenje ostati na dieti z nizko vsebnostjo teh aminokislin.

Zelo pomembno je, da se te diete vedno držite, da preprečite (nevrološke) poškodbe živčnega sistema. To zahteva pogoste preiskave krvi in ​​natančen nadzor registriranega dietetika in zdravnika ter sodelovanje staršev otrok s to boleznijo.

Ta bolezen je lahko življenjsko nevarna, če se ne zdravi.

Tudi ob dietetičnem zdravljenju lahko stresne situacije in bolezni še vedno povzročajo visoke ravni nekaterih aminokislin. V teh epizodah lahko pride do smrti. Otroci so s strogo dietno obravnavo zrasli in lahko ostanejo zdravi.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Nevrološke poškodbe
• Koma
• Smrt
• Duševna okvara

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate MSUD v družinski anamnezi in načrtujete ustanovitev družine. Takoj pokličite svojega ponudnika, če imate novorojenčka, ki ima simptome bolezni javorjevega sirupa v urinu.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo bolezni javorjevega sirupa v urinu. Številne države zdaj pregledajo novorojenčke s krvnimi testi na MSUD.

Če presejalni test pokaže, da ima vaš otrok morda MSUD, je treba takoj potrditi krvni test na raven aminokislin, da potrdite bolezen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemije in organske acidemije. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Napake v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Prirojene napake presnove ogljikovih hidratov, amoniaka, aminokislin in organskih kislin. V: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolezni novorojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. poglavje.