Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je genetsko stanje, ki se pojavi pri moških, ko imajo dodaten kromosom X.

Večina ljudi ima 46 kromosomov. Kromosomi vsebujejo vse vaše gene in DNA, gradnike telesa. Dva spolna kromosoma (X in Y) določata, ali postaneš deček ali deklica. Dekleta imajo običajno 2 X kromosoma. Fantje imajo običajno 1 X in 1 Y kromosom.

Klinefelterjev sindrom se pojavi, ko se rodi deček z vsaj 1 dodatnim kromosomom X. To je zapisano kot XXY.

Klinefelterjev sindrom se pojavi pri približno 1 od 500 do 1000 dojenčkov. Ženske, ki zanosijo po 35. letu starosti, imajo nekoliko večjo verjetnost, da imajo dečka s tem sindromom kot mlajše ženske.

Neplodnost je najpogostejši simptom Klinefelterjevega sindroma.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Nenormalna razmerja telesa (dolge noge, kratek trup, ramena, enaka velikosti kolka)
• Nenormalno velike dojke (ginekomastija)
• Neplodnost
• Spolne težave
• Manj kot običajna količina sramnih, pazdušnih in obraznih dlak
• Majhna, čvrsta moda
• Visoka višina
• Majhna velikost penisa
  
  

Klinefelterjev sindrom je mogoče najprej diagnosticirati, ko moški zaradi neplodnosti pride k zdravstvenemu delavcu. Izvedejo se lahko naslednji testi:

• Kariotipiranje (preverja kromosome)
• Število semen

Naredili bodo krvne preiskave za preverjanje ravni hormonov, vključno z:

• Estradiol, vrsta estrogena
• Folikle stimulirajoči hormon
• Luteinizirajoči hormon
• Testosteron

Lahko se predpiše zdravljenje s testosteronom. To lahko pomaga:

• Gojite dlake na telesu
• Izboljšajte videz mišic
• Izboljšajte koncentracijo
• Izboljšajte razpoloženje in samopodobo
• Povečajte energijo in spolni nagon
• Povečajte moč

Večina moških s tem sindromom ženske ne more zanositi. Strokovnjak za neplodnost vam lahko pomaga. V pomoč je lahko tudi obisk zdravnika, imenovanega endokrinolog.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o Klinefelterjevem sindromu:

• Združenje za variacije kromosomov X in Y - genetiki.org
• Nacionalna medicinska knjižnica, referenca za dom za genetiko - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Povečani zobje s tanjšo površino so pri Klinefelterjevem sindromu zelo pogosti. Temu pravimo tavrodontizem. To lahko vidimo na rentgenskih slikah zob.

Klinefelterjev sindrom povečuje tudi tveganje za:

• Motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD)
• Avtoimunske motnje, kot so lupus, revmatoidni artritis in Sjögrenov sindrom
• Rak dojke pri moških
• Depresija
• Učne težave, vključno z disleksijo, ki vpliva na branje
• Redka vrsta tumorja, imenovana tumor ekstraganadnih zarodnih celic
• Pljučna bolezen
• Osteoporoza
• Krčne žile

Če vaš sin v puberteti ne razvije sekundarnih spolnih značilnosti, se obrnite na svojega ponudnika. To vključuje rast dlak na obrazu in poglabljanje glasu.

Svetovalec za genetiko vam lahko priskrbi informacije o tem stanju in vas usmeri v skupine za podporo na vašem območju.

47 X-X-Y sindrom; XXY sindrom; XXY trisomija; 47, XXY / 46, XY; Mozaični sindrom; Poly-X Klinefelterjev sindrom

Allan CA, McLachlan RI. Motnje pomanjkanja androgena. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Bolezni mod. V: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska in genomska osnova bolezni: motnje avtosomov in spolnih kromosomov. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 6.