Družinska hiperholesterolemija

Družinska hiperholesterolemija je motnja, ki se prenaša skozi družine. Povzroča zelo visoko raven LDL (slabega) holesterola. Stanje se začne ob rojstvu in že v zgodnji mladosti lahko povzroči srčni napad.

Sorodne teme vključujejo:

• Družinska kombinirana hiperlipidemija
• Družinska hipertrigliceridemija
• Družinska disbetalipoproteinemija

Družinska hiperholesterolemija je genetska motnja. Povzroča ga okvara na 19. kromosomu.

Zaradi napake telo ne more odstraniti lipoproteina nizke gostote (LDL ali slabega) holesterola iz krvi. Posledica tega je visoka raven LDL v krvi. Zaradi tega obstaja večja verjetnost zožitve arterij zaradi ateroskleroze že v zgodnji mladosti. Stanje se običajno prenaša skozi družine na avtosomno prevladujoč način. To pomeni, da morate nenormalni gen dobiti samo od enega od staršev, da boste lahko podedovali bolezen.

V redkih primerih lahko otrok podeduje gen od obeh staršev. Ko se to zgodi, je povišanje ravni holesterola veliko hujše. Tudi v otroštvu je tveganje za srčni napad in bolezni srca visoko.

V zgodnjih letih simptomov morda ni.

Simptomi, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Maščobne obloge, imenovane ksantomi, na delih rok, komolcih, kolenih, gležnjih in okoli roženice očesa
• Depoziti holesterola v vekah (ksantelazme)
• V mladosti so lahko prisotne bolečine v prsnem košu (angina) ali drugi znaki bolezni koronarnih arterij
• Krči enega ali obeh telet med hojo
• Rane na prstih, ki se ne zacelijo
• Nenadni simptomi, podobni kapi, kot so težave pri govorjenju, povešanje na eni strani obraza, šibkost roke ali noge in izguba ravnotežja

Telesni pregled lahko pokaže maščobne izrastke na koži, imenovane ksantomi in obloge holesterola v očesu (arkus roženice).

Izvajalec zdravstvenih storitev bo postavil vprašanja o vaši osebni in družinski anamnezi. Obstajajo lahko:

• Močna družinska anamneza družinske hiperholesterolemije ali zgodnjih srčnih napadov
• Visoka raven LDL holesterola pri enem ali pri obeh starših

Ljudem iz družin z močno anamnezo zgodnjih srčnih napadov bi morali opraviti krvne preiskave za določitev ravni lipidov.

Krvne preiskave lahko pokažejo:

• Visoka raven celotnega holesterola
• Visoka raven LDL
• Normalne ravni trigliceridov

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Študije celic, imenovane fibroblasti, da bi ugotovili, kako telo absorbira LDL holesterol
• Genetski test za napako, povezano s tem stanjem

Cilj zdravljenja je zmanjšati tveganje za aterosklerotično bolezen srca. Ljudje, ki od staršev dobijo samo eno kopijo okvarjenega gena, se lahko dobro znajdejo pri spremembah prehrane in statinih.

SPREMEMBE V ŽIVLJENJU

Prvi korak je spremeniti, kaj jeste. Večino časa vam bo ponudnik priporočil, da to preizkusite več mesecev, preden predpišete zdravila. Spremembe prehrane vključujejo zmanjšanje količine zaužite maščobe, tako da je ta manjša od 30% vseh kalorij. Če imate prekomerno telesno težo, je hujšanje zelo koristno.

Tu je nekaj načinov, kako nasičene maščobe izločiti iz prehrane:

• Jejte manj govedine, piščanca, svinjine in jagnjetine
• Zamenjajte polnomastne mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob
• Odpravite trans maščobe

Količino pojedenega holesterola lahko znižate tako, da odstranite rumenjake in mesne organe, kot so jetra.

Morda vam bo v pomoč pogovor z dietetikom, ki vam bo svetoval o spremembi prehranjevalnih navad. Izguba teže in redna vadba lahko prav tako pomagata znižati raven holesterola.

ZDRAVILA

Če spremembe življenjskega sloga ne spremenijo ravni holesterola, vam lahko ponudnik priporoči jemanje zdravil. Na voljo je več vrst zdravil, ki pomagajo znižati raven holesterola v krvi, in delujejo na različne načine. Nekateri bolje znižujejo LDL holesterol, nekateri znižujejo trigliceride, drugi pa pomagajo zvišati HDL holesterol. Veliko ljudi bo na več zdravilih.

Statinska zdravila se pogosto uporabljajo in so zelo učinkovita. Ta zdravila pomagajo zmanjšati tveganje za srčni napad in možgansko kap.

Vključujejo:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Druga zdravila za zniževanje holesterola vključujejo:

• Smole za odvajanje žolčne kisline.
• Ezetimib.
• Fibrati (na primer gemfibrozil ali fenofibrat).
• Nikotinska kislina.
• Zaviralci PCSK9, kot sta alirokumab (Praluent) in evolokumab (Repatha). Ta predstavljajo novejši razred zdravil za zdravljenje visokega holesterola.

Ljudje s hudo obliko motnje bodo morda potrebovali zdravljenje, imenovano afereza. Iz telesa se odstrani kri ali plazma. Posebni filtri odstranijo odvečni holesterol LDL in krvna plazma se nato vrne v telo.

Kako dobro se počutite, je odvisno od tega, kako natančno upoštevate nasvete svojega zdravnika. Spremembe prehrane, gibanje in pravilno jemanje zdravil lahko znižajo raven holesterola. Te spremembe lahko pomagajo odložiti srčni napad, zlasti pri ljudeh z blažjo obliko motnje.

Moški in ženske z družinsko hiperholesterolemijo imajo običajno večje tveganje za zgodnje srčne napade.

Tveganje smrti se med ljudmi z družinsko hiperholesterolemijo razlikuje. Če podedujete dve kopiji okvarjenega gena, imate slabši izid. Ta vrsta družinske hiperholesterolemije se slabo odziva na zdravljenje in lahko povzroči zgodnji srčni napad.

Zapleti lahko vključujejo:

• Srčni napad v zgodnji mladosti
• Srčna bolezen
• Kap
• Periferna vaskularna bolezen

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če imate bolečine v prsih ali druge opozorilne znake srčnega napada.

Pokličite svojega ponudnika, če imate osebno ali družinsko anamnezo visoko raven holesterola.

Prehrana z malo holesterola in nasičenih maščob ter bogata z nenasičenimi maščobami lahko pomaga nadzorovati raven LDL.

Ljudje z družinsko anamnezo tega stanja, zlasti če oba starša nosita pomanjkljiv gen, bodo morda želeli poiskati genetsko svetovanje.

Hiperlipoproteinemija tipa II; Hiperholesterolemična ksantomatoza; Mutacija lipoproteinskih receptorjev nizke gostote

• Holesterol - kaj vprašati svojega zdravnika

• Xanthoma - od blizu
• Ksantoma na kolenu
• Blokada koronarne arterije

Genest J, Libby P. Bolezni lipoproteinov in bolezni srca in ožilja. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 48.

Robinson JG. Motnje v presnovi lipidov. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 195.