Družinska kombinirana hiperlipidemija

Družinska kombinirana hiperlipidemija je motnja, ki se prenaša skozi družine. Povzroča povišan holesterol in trigliceride v krvi.

Družinska kombinirana hiperlipidemija je najpogostejša genetska motnja, ki povečuje maščobe v krvi. Lahko povzroči zgodnje srčne napade.

Diabetes, alkoholizem in hipotiroidizem poslabšajo stanje. Dejavniki tveganja vključujejo družinsko anamnezo visokega holesterola in zgodnje koronarne arterijske bolezni.

V zgodnjih letih simptomov morda ni.

Ko se simptomi pojavijo, lahko vključujejo:

• V mladosti so lahko prisotne bolečine v prsnem košu (angina) ali drugi znaki bolezni koronarnih arterij.
• Krči enega ali obeh telet med hojo.
• Rane na prstih, ki se ne zacelijo.
• Nenadni simptomi, podobni kapi, kot so težave z govorom, povešanje na eni strani obraza, šibkost roke ali noge in izguba ravnotežja.

Ljudje s tem stanjem lahko v najstniških letih razvijejo visoko raven holesterola ali trigliceridov. Pogoj je mogoče diagnosticirati tudi, ko so ljudje stari od 20 do 30 let. Ravni ostajajo visoke vse življenje. Tisti z družinsko kombinirano hiperlipidemijo imajo večje tveganje za zgodnje koronarne arterijske bolezni in srčne napade. Imajo tudi višjo stopnjo debelosti in pogosteje imajo intoleranco za glukozo.

Naredili bodo krvne preiskave za preverjanje ravni holesterola in trigliceridov. Preskusi bodo pokazali:

• Povečan holesterol LDL
• Zmanjšan holesterol HDL
• Povečani trigliceridi
• Povečan apolipoprotein B100

Genetsko testiranje je na voljo za eno vrsto družinske kombinirane hiperlipidemije.

Cilj zdravljenja je zmanjšati tveganje za aterosklerotično bolezen srca.

SPREMEMBE V ŽIVLJENJU

Prvi korak je spremeniti, kaj jeste. Večino časa boste več mesecev preizkušali spremembe prehrane, preden vam bo zdravnik priporočil zdravila. Spremembe prehrane vključujejo zmanjšanje količine nasičenih maščob in rafiniranega sladkorja.

Tu je nekaj sprememb, ki jih lahko naredite:

• Jejte manj govedine, piščanca, svinjine in jagnjetine
• Zamenjajte nemasne mlečne izdelke s polnomastnimi
• Izogibajte se pakiranim piškotkom in pekovskim izdelkom, ki vsebujejo transmaščobe
• Zmanjšajte holesterol, ki ga jeste, z omejevanjem jajčnih rumenjakov in mesa

Pogosto se priporoča svetovanje, ki ljudem pomaga spremeniti prehranjevalne navade. Izguba teže in redna vadba lahko prav tako pomagata znižati raven holesterola.

ZDRAVILA

Če spremembe življenjskega sloga ne spremenijo dovolj ravni holesterola ali če imate zelo veliko tveganje za aterosklerotično bolezen srca, vam bo zdravnik morda priporočil jemanje zdravil. Obstaja več vrst zdravil, ki pomagajo zniževati raven holesterola v krvi.

Zdravila delujejo na različne načine, da vam pomagajo doseči zdravo raven lipidov. Nekateri bolje znižujejo LDL holesterol, nekateri znižujejo trigliceride, drugi pa pomagajo zvišati HDL holesterol.

Najpogosteje uporabljena in najučinkovitejša zdravila za zdravljenje visokega holesterola LDL se imenujejo statini. Vključujejo lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) in pitivastatin (Livalo).

Druga zdravila za zniževanje holesterola vključujejo:

• Smole za odvajanje žolčne kisline.
• Ezetimib.
• Fibrati (kot sta gemfibrozil in fenofibrat).
• Nikotinska kislina.
• Zaviralci PCSK9, kot sta alirokumab (Praluent) in evolokumab (Repatha), predstavljajo novejši razred zdravil za zdravljenje visokega holesterola.

Kako dobro se počutite, je odvisno od:

• Kako zgodaj je diagnosticirano stanje
• Ko začnete zdravljenje
• Kako dobro sledite načrtu zdravljenja

Brez zdravljenja lahko srčni napad ali kap povzroči zgodnjo smrt.

Tudi pri zdravilih imajo nekateri ljudje še vedno visoko raven lipidov, kar povečuje tveganje za srčni napad.

Zapleti lahko vključujejo:

• Zgodnja aterosklerotična bolezen srca
• Srčni napad
• Kap

Takoj poiščite zdravniško pomoč, če imate bolečine v prsih ali druge opozorilne znake srčnega napada.

Pokličite svojega ponudnika, če imate osebno ali družinsko anamnezo visoke ravni holesterola.

Prehrana z nizko vsebnostjo holesterola in nasičenih maščob lahko pomaga nadzorovati raven LDL pri ljudeh z velikim tveganjem.

Če ima kdo v vaši družini to bolezen, boste morda želeli razmisliti o genetskem pregledu zase ali za svoje otroke. Včasih imajo lahko mlajši otroci blago hiperlipidemijo.

Pomembno je nadzorovati druge dejavnike tveganja za zgodnje srčne napade, na primer kajenje.

Multipla hiperlipidemija lipoproteinskega tipa

• Blokada koronarne arterije
• Zdrava prehrana

Genest J, Libby P. Bolezni lipoproteinov in bolezni srca in ožilja. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 48.

Robinson JG. Motnje v presnovi lipidov. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 195.