Družinska disbetalipoproteinemija

Družinska disbetalipoproteinemija je motnja, ki se prenaša skozi družine. Povzroča visoke količine holesterola in trigliceridov v krvi.

To stanje povzroča genetska napaka. Napaka povzroči kopičenje velikih delcev lipoproteina, ki vsebujejo tako holesterol kot vrsto maščob, imenovano trigliceridi. Bolezen je povezana z napakami v genu za apolipoprotein E.

Hipotiroidizem, debelost ali diabetes lahko poslabšajo stanje. Dejavniki tveganja za družinsko disbetalipoproteinemijo vključujejo družinsko anamnezo motnje ali bolezni koronarnih arterij.

Simptomov je mogoče opaziti šele pri starosti 20 let ali več.

Rumeni nanosi maščob v koži, imenovani ksantomi, se lahko pojavijo na vekah, dlaneh, podplatih ali na tetivah kolen in komolcev.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• V mladosti so lahko prisotne bolečine v prsnem košu (angina) ali drugi znaki bolezni koronarnih arterij
• Krči enega ali obeh telet med hojo
• Rane na prstih, ki se ne zacelijo
• Nenadni simptomi, podobni kapi, kot so težave pri govorjenju, povešanje na eni strani obraza, šibkost roke ali noge in izguba ravnotežja

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti za diagnosticiranje tega stanja, vključujejo:

• Genetsko testiranje na apolipoprotein E (apoE)
• Preskus krvi na lipidni plošči
• Raven trigliceridov
• Test lipoproteina zelo nizke gostote (VLDL)

Cilj zdravljenja je nadzorovati stanja, kot so debelost, hipotiroidizem in diabetes.

Spremembe prehrane za zmanjšanje kalorij, nasičenih maščob in holesterola lahko pomagajo znižati holesterol v krvi.

Če so ravni holesterola in trigliceridov po spremembi prehrane še vedno visoke, lahko zdravnik tudi vas jemlje zdravila. Zdravila za zniževanje ravni trigliceridov in holesterola v krvi vključujejo:

• Smole za odvajanje žolčne kisline.
• Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinska kislina.
• Statini.
• Zaviralci PCSK9, kot sta alirokumab (Praluent) in evolokumab (Repatha). Ta predstavljajo novejši razred zdravil za zdravljenje holesterola.

Ljudje s tem stanjem imajo znatno večje tveganje za bolezen koronarnih arterij in bolezni perifernih žil.

Z zdravljenjem lahko večina ljudi močno zniža raven holesterola in trigliceridov.

Zapleti lahko vključujejo:

• Srčni napad
• Kap
• Periferna vaskularna bolezen
• Prekinitvena klavdikacija
• Gangrena spodnjih okončin

Pokličite svojega ponudnika, če imate diagnozo te motnje in:

• Razvijajo se novi simptomi.
• Simptomi se z zdravljenjem ne izboljšajo.
• Simptomi se poslabšajo.

Pregled družinskih članov ljudi s tem stanjem lahko privede do zgodnjega odkrivanja in zdravljenja.

Zgodnje zdravljenje in omejevanje drugih dejavnikov tveganja, kot je kajenje, lahko pomaga preprečiti zgodnje srčne napade, kapi in zamašene krvne žile.

Hiperlipoproteinemija tipa III; Pomanjkljiv ali pomanjkljiv apolipoprotein E

• Bolezen koronarnih arterij

Genest J, Libby P. Bolezni lipoproteinov in bolezni srca in ožilja. V: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova srčna bolezen: učbenik za kardiovaskularno medicino. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 48.

Robinson JG. Motnje v presnovi lipidov. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 195.