Alportov sindrom

Alportov sindrom je dedna motnja, ki poškoduje drobne krvne žile v ledvicah. Povzroča tudi izgubo sluha in težave z očmi.

Alportov sindrom je dedna oblika vnetja ledvic (nefritis). Povzroča ga okvara (mutacija) v genu za beljakovino v vezivnem tkivu, imenovano kolagen.

Motnja je redka. Obstajajo tri genetske vrste:

• X-povezani Alportov sindrom (XLAS) - to je najpogostejši tip. Bolezen je pri moških hujša kot pri ženskah.
• Avtosomno recesivni Alportov sindrom (ARAS) - Moški in ženske imajo enako hudo bolezen.
• Avtosomno dominantni Alportov sindrom (ADAS) - to je najredkejši tip. Moški in ženske imajo enako hudo bolezen.

LEDVIČKI

Pri vseh vrstah Alportovega sindroma so prizadete ledvice. Drobne krvne žile v ledvičnih glomerulih so poškodovane. Glomeruli filtrirajo kri za nastajanje urina in odstranjevanje odpadnih snovi iz krvi.

Sprva ni simptomov. Sčasoma, ko so glomeruli vedno bolj poškodovani, se delovanje ledvic izgubi in v telesu se kopičijo odpadne snovi in ​​tekočine. Stanje lahko napreduje v končno ledvično bolezen (ESRD) v zgodnji mladosti, med mladostniško in 40. letom starosti. V tem trenutku je potrebna dializa ali presaditev ledvice.

Simptomi težav z ledvicami vključujejo:

• Nenormalna barva urina
• Kri v urinu (ki jo lahko poslabšajo okužbe zgornjih dihal ali vadba)
• Bolečina v boku
• Visok krvni pritisk
• Otekanje po telesu

UŠESA

Alportov sindrom sčasoma povzroči tudi izgubo sluha. V zgodnjih najstniških letih je pri moških z XLAS to pogosto, čeprav pri ženskah izguba sluha ni tako pogosta in se zgodi, ko so odrasli. Pri ARAS-u imajo fantje in deklice v otroštvu izgubo sluha. Pri ADAS se pojavi kasneje v življenju.

Izguba sluha se običajno pojavi pred odpovedjo ledvic.

OČI

Alportov sindrom povzroča tudi težave z očmi, med drugim:

• Nenormalna oblika leče (sprednji lentikonus), ki lahko povzroči počasno upadanje vida in katarakte.
• Erozija roženice, pri kateri pride do izgube zunanje plasti pokrova zrkla, kar povzroči bolečino, srbenje ali pordelost očesa ali zamegljen vid.
• Nenormalno obarvanje mrežnice, stanje, imenovano pikasta in flekasta retinopatija. Ne povzroča težav z vidom, lahko pa pomaga pri diagnozi Alportovega sindroma.
• Makularna luknja, v kateri se redči ali zlomi makula. Makula je del mrežnice, ki osrednji vid naredi ostrejši in podrobnejši. Makularna luknja povzroči zamegljen ali popačen osrednji vid.

Zdravstveni delavec vas bo pregledal in vprašal o vaših simptomih.

Izvedejo se lahko naslednji testi:

• BUN in serumski kreatinin
• Popolna krvna slika
• Ledvična biopsija
• Analiza urina

Če vaš ponudnik sumi, da imate Alportov sindrom, boste verjetno opravili tudi preglede vida in sluha.

Cilji zdravljenja vključujejo spremljanje in nadzor bolezni ter zdravljenje simptomov.

Vaš ponudnik vam lahko priporoči kar koli od naslednjega:

• Prehrana, ki omejuje sol, tekočino in kalij
• Zdravila za nadzor visokega krvnega tlaka

Ledvično bolezen obvladujejo:

• Jemanje zdravil za upočasnitev okvare ledvic
• Prehrana, ki omejuje sol, tekočine in beljakovine

Izgubo sluha lahko obvladamo s slušnimi pripomočki. Težave z očmi se zdravijo po potrebi. Na primer, lahko zamenjate nenormalno lečo zaradi lentikonusa ali sive mrene.

Genetsko svetovanje je lahko priporočljivo, ker je motnja podedovana.

Ti viri ponujajo več informacij o Alportovem sindromu:

• Fundacija Alport Syndrome - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nacionalna fundacija za ledvice - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Ženske imajo običajno normalno življenjsko dobo brez znakov bolezni, razen krvi v urinu. V redkih primerih imajo ženske povišan krvni tlak, otekanje in gluhost živcev kot zaplet nosečnosti.

Pri moških so gluhost, težave z vidom in končna ledvična bolezen verjetno do 50. leta.

Ker ledvice odpovejo, bo potrebna dializa ali presaditev.

Pokličite za sestanek s svojim ponudnikom, če:

• Imate simptome Alportovega sindroma
• Imate družinsko anamnezo Alportovega sindroma in nameravate imeti otroke
• Izločanje urina se zmanjša ali ustavi ali v urinu vidite kri (to je lahko simptom kronične ledvične bolezni)

Zavedanje dejavnikov tveganja, kot je na primer družinska anamneza motnje, lahko omogoči zgodnje odkrivanje bolezni.

Dedni nefritis; Hematurija - nefropatija - gluhost; Hemoragični družinski nefritis; Dedna gluhost in nefropatija

• Anatomija ledvic

Gregory MC. Alportov sindrom in s tem povezane motnje. V: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Uvodnik o ledvičnih boleznih Nacionalne fundacije za ledvice. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundarna bolezen glomerul. V: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brennerja in rektorjeve ledvice. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 32.

Rheault MN, Kaštan CE. Alportov sindrom in drugi družinski glomerularni sindromi. V: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Celovita klinična nefrologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 46.