Primarna amiloidoza

Primarna amiloidoza je redka motnja, pri kateri se v tkivih in organih kopičijo nenormalni proteini. Skupki nenormalnih beljakovin se imenujejo amiloidne usedline.

Vzrok primarne amiloidoze ni dobro razumljen. Geni imajo lahko pomembno vlogo.

Stanje je povezano z nenormalno in prekomerno proizvodnjo beljakovin. V določenih organih se kopičijo gomile nenormalnih beljakovin. To otežuje pravilno delovanje organov.

Primarna amiloidoza lahko privede do bolezni, ki vključujejo:

• Sindrom karpalnega kanala
• Poškodba srčne mišice (kardiomiopatija), ki vodi do kongestivnega srčnega popuščanja
• Črevesna malabsorpcija
• Otekanje in okvara jeter
• Odpoved ledvic
• Nefrotični sindrom (skupina simptomov, ki vključuje beljakovine v urinu, nizke ravni beljakovin v krvi, visoke ravni holesterola, visoke ravni trigliceridov in otekanje po telesu)
• Težave z živci (nevropatija)
• Ortostatska hipotenzija (padec krvnega tlaka, ko vstanete)

Simptomi so odvisni od prizadetih organov. Ta bolezen lahko prizadene številne organe in tkiva, vključno z jezikom, črevesjem, skeletnimi in gladkimi mišicami, živci, kožo, vezmi, srcem, jetri, vranico in ledvicami.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Nenormalen srčni ritem
• Utrujenost
• Otrplost rok ali nog
• Zasoplost
• Kožne spremembe
• Težave s požiranjem
• Otekanje v rokah in nogah
• Otekel jezik
• Šibek ročni oprijem
• Izguba teže ali povečanje telesne mase

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri tej bolezni:

• Zmanjšana količina urina
• Driska
• Hripavost ali spreminjanje glasu
• Bolečine v sklepih
• Slabost

Zdravstveni delavec vas bo pregledal. Vprašani boste o svoji anamnezi in simptomih. Telesni pregled lahko pokaže, da imate otekle jetra ali vranico ali znake poškodbe živcev.

Prvi korak pri diagnosticiranju amiloidoze bi morali biti preiskave krvi in ​​urina za iskanje nenormalnih beljakovin.

Drugi testi so odvisni od vaših simptomov in organa, ki bi lahko bil prizadet. Nekateri testi vključujejo:

• Ultrazvok trebuha za pregled jeter in vranice
• Preiskave srca, kot so EKG, ehokardiogram ali MRI
• Preizkusi delovanja ledvic za preverjanje znakov odpovedi ledvic (nefrotski sindrom)

Preskusi, ki lahko pomagajo potrditi diagnozo, vključujejo:

• Aspiracija trebušne maščobe
• Biopsija kostnega mozga
• Biopsija srčne mišice
• Biopsija rektalne sluznice

Zdravljenje lahko vključuje:

• Kemoterapija
• Presaditev matičnih celic
• Presaditev organov

Če bolezen povzroči druga bolezen, jo je treba agresivno zdraviti. To lahko izboljša simptome ali upočasni poslabšanje bolezni. Zaplete, kot so srčno popuščanje, odpoved ledvic in druge težave, je včasih mogoče zdraviti po potrebi.

Kako dobro se počutite, je odvisno od tega, kateri organi so prizadeti. Prizadetost srca in ledvic lahko povzroči odpoved organov in smrt. Po telesu (sistemska) amiloidoza lahko v dveh letih povzroči smrt.

Če imate simptome te bolezni, pokličite svojega ponudnika. Pokličite tudi, če so vam diagnosticirali to bolezen in imate:

• Zmanjšan urin
• Težave z dihanjem
• Otekanje gležnjev ali drugih delov telesa, ki ne izgine

Za primarno amiloidozo ni znanega preprečevanja.

Amiloidoza - primarna; Amiloidoza lahke verige imunoglobulina; Primarna sistemska amiloidoza

• Amiloidoza prstov
• Amiloidoza obraza

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Imunoglobulin lahka verižna amiloidoza (primarna amiloidoza). V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 88.

Hawkins PN. Amiloidoza.V: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, ur. Revmatologija. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavje 177.