Hemofilija B

Hemofilija B je dedna motnja krvavitve, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX. Brez dovolj faktorja IX se kri ne more strjevati pravilno za nadzor krvavitve.

Ko krvavite, se v telesu zgodi vrsta reakcij, ki pomagajo tvoriti krvne strdke. Ta proces se imenuje koagulacijska kaskada. Vključuje posebne beljakovine, imenovane koagulacijski faktorji ali dejavniki strjevanja krvi. Če eden ali več od teh dejavnikov manjka ali ne deluje tako, kot bi moral, imate večje možnosti za prekomerno krvavitev.

Faktor IX (devet) je en tak koagulacijski faktor. Hemofilija B je posledica tega, da telo ne tvori dovolj faktorja IX. Hemofilijo B povzroča podedovana recesivna lastnost, vezana na X, z okvarjenim genom, ki se nahaja na kromosomu X.

Samice imajo dve kopiji kromosoma X. Če gen faktorja IX na enem kromosomu ne deluje, lahko gen drugega kromosoma ustvari dovolj faktorja IX.

Samci imajo samo en kromosom X. Če v faktorju X v kromosomu X manjka gen faktorja IX, bo imel hemofilijo B. Iz tega razloga je večina ljudi s hemofilijo B moškega spola.

Če ima ženska okvarjen gen faktorja IX, se šteje za prenašalko. To pomeni, da se okvarjeni gen lahko prenese na njene otroke. Fantje, rojeni takim ženskam, imajo 50% možnosti za hemofilijo B. Njihove hčere imajo 50% možnosti, da bodo nosilke.

Vsi ženski otroci moških s hemofilijo imajo okvarjen gen.

Dejavniki tveganja za hemofilijo B vključujejo:

• Družinska anamneza krvavitve
• Biti moški

Resnost simptomov je lahko različna. Glavni simptom je dolgotrajna krvavitev. Pogosto je prvič viden, ko je dojenček obrezan. Druge težave s krvavitvijo se običajno pojavijo, ko dojenček začne plaziti in hoditi.

Blagi primeri lahko ostanejo neopaženi še pozneje v življenju. Simptomi se lahko pojavijo najprej po operaciji ali poškodbi. Notranja krvavitev se lahko pojavi kjer koli.

Simptomi lahko vključujejo:

• Krvavitev v sklepe s pripadajočo bolečino in oteklino
• Kri v urinu ali blatu
• Modrice
• Krvavitev iz prebavil in sečil
• Krvavitev iz nosu
• Dolgotrajna krvavitev zaradi ureznin, odstranjevanja zob in kirurškega posega
• Krvavitev, ki se začne brez razloga

Če ste prva oseba v družini, pri kateri obstaja sum na motnjo krvavitve, bo zdravnik naročil vrsto testov, imenovanih koagulacijska študija. Ko je določena napaka ugotovljena, bodo drugi ljudje v vaši družini potrebovali teste za diagnozo motnje.

Preskusi za diagnosticiranje hemofilije B vključujejo:

• Delni tromboplastinski čas (PTT)
• Protrombinski čas
• Čas krvavitve
• Raven fibrinogena
• Aktivnost serumskega faktorja IX

Zdravljenje vključuje nadomestitev manjkajočega faktorja strjevanja. Prejeli boste koncentrate faktorja IX. Koliko dobite, je odvisno od:

• Resnost krvavitve
• Mesto krvavitve
• Vaša teža in višina

Da bi preprečili krvavitveno krizo, lahko ljudi s hemofilijo in njihove družine naučimo, da dajejo koncentrate faktorja IX doma ob prvih znakih krvavitve. Ljudje s hudimi oblikami bolezni bodo morda potrebovali redne preventivne infuzije.

Če imate hudo hemofilijo, boste morda morali vzeti tudi koncentrat faktorja IX pred operacijo ali nekaterimi zobami.

Morali bi dobiti cepivo proti hepatitisu B. Ljudje s hemofilijo pogosteje zbolijo za hepatitisom B, ker lahko prejemajo krvne izdelke.

Nekateri ljudje s hemofilijo B razvijejo protitelesa proti faktorju IX. Ta protitelesa imenujemo zaviralci. Inhibitorji napadajo faktor IX, tako da ne deluje več. V takih primerih lahko damo umetni faktor strjevanja, imenovan VIIa.

Stres zaradi bolezni lahko olajšate tako, da se pridružite podporni skupini za hemofilijo. Skupna raba z drugimi, ki imajo skupne izkušnje in težave, vam lahko pomaga, da se ne počutite same.

Z zdravljenjem lahko večina ljudi s hemofilijo B živi dokaj normalno življenje.

Če imate hemofilijo B, bi morali imeti redne preglede pri hematologu.

Zapleti lahko vključujejo:

• Dolgotrajne težave s sklepi, ki lahko zahtevajo zamenjavo sklepa
• Krvavitev v možganih (intracerebralna krvavitev)
• Tromboza zaradi zdravljenja

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Razvijajo se simptomi motnje krvavitve
• Družinskemu članu je bila diagnosticirana hemofilija B.
• Če imate hemofilijo B in nameravate imeti otroke; na voljo je genetsko svetovanje

Priporočljivo je genetsko svetovanje. S testiranjem lahko prepoznamo ženske in deklice, ki nosijo gen za hemofilijo.

Med nosečnostjo lahko testiramo otroka, ki je v maternici.

Božična bolezen; Faktor IX hemofilija; Motnje krvavitve - hemofilija B

• X-vezane recesivne genetske okvare - kako so prizadeti fantje
• X-vezane recesivne genetske okvare - kako so prizadeta dekleta
• X-vezane recesivne genetske okvare
• Krvne celice
• Krvni strdki

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A in B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 135.

Scott JP, Flood VH. Dedno pomanjkanje faktorja strjevanja krvi (motnje krvavitve). V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 503.