Bistvena trombocitemija

Bistvena trombocitemija (ET) je stanje, v katerem kostni mozeg proizvaja preveč trombocitov. Trombociti so del krvi, ki pomaga pri strjevanju krvi.

ET je posledica prekomerne proizvodnje trombocitov. Ker ti trombociti ne delujejo normalno, so pogosti problemi krvni strdki in krvavitve. Nezdravljeni se ET sčasoma poslabša.

ET je del skupine stanj, znanih kot mieloproliferativne motnje. Drugi vključujejo:

• Kronična mielogena levkemija (rak, ki se začne v kostnem mozgu)
• Policitemija vera (bolezen kostnega mozga, ki vodi do nenormalnega povečanja števila krvnih celic)
• Primarna mielofibroza (motnja kostnega mozga, pri kateri je mozeg nadomeščen z vlaknastim brazgotinskim tkivom)

Mnogi ljudje z ET imajo mutacijo gena (JAK2, CALR ali MPL).

ET je najpogostejši pri ljudeh srednjih let. To je mogoče opaziti tudi pri mlajših ljudeh, zlasti pri ženskah, mlajših od 40 let.

Simptomi krvnih strdkov lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Glavobol (najpogostejši)
• Mravljinčenje, mraz ali modrina v rokah in nogah
• Občutek vrtoglavice ali omotice
• Težave z vidom
• Mini kapi (prehodni ishemični napadi) ali kap

Če je krvavitev težava, lahko simptomi vključujejo kar koli od naslednjega:

• Enostavne podplutbe in krvavitve iz nosu
• Krvavitev iz prebavil, dihal, sečil ali kože
• Krvavitev iz dlesni
• Dolgotrajna krvavitev zaradi kirurških posegov ali odstranjevanja zob

ET se večinoma ugotovi s krvnimi preiskavami za druge zdravstvene težave, preden se pojavijo simptomi.

Vaš zdravnik lahko med fizičnim pregledom opazi povečano jetra ali vranico. Morda imate tudi nenormalen pretok krvi v prstih ali stopalih, ki povzroča poškodbe kože na teh območjih.

Drugi testi lahko vključujejo:

• Biopsija kostnega mozga
• Popolna krvna slika (CBC)
• Genetski testi (za iskanje sprememb v genu JAK2, CALR ali MPL)
• Raven sečne kisline

Če imate življenjsko nevarne zaplete, boste morda imeli zdravljenje, imenovano fereza trombocitov. Hitro zmanjša trombocite v krvi.

Dolgoročno se zdravila uporabljajo za zmanjšanje števila trombocitov, da bi se izognili zapletom. Najpogostejša uporabljena zdravila vključujejo hidroksiureo, interferon-alfa ali anagrelid. Pri nekaterih ljudeh z mutacijo JAK2 se lahko uporabljajo specifični zaviralci proteina JAK2.

Pri ljudeh, pri katerih obstaja veliko tveganje za strjevanje, lahko aspirin v majhnih odmerkih (81 do 100 mg na dan) zmanjša epizode strjevanja.

Mnogi ljudje ne potrebujejo nobenega zdravljenja, vendar jih mora njihov ponudnik natančno spremljati.

Rezultati se lahko razlikujejo. Večina ljudi lahko dolgo časa hodi brez zapletov in ima normalno življenjsko dobo. Pri majhnem številu ljudi lahko zapleti zaradi krvavitve in krvnih strdkov povzročijo resne težave.

V redkih primerih se lahko bolezen spremeni v akutno levkemijo ali mielofibrozo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Akutna levkemija ali mielofibroza
• Huda krvavitev (krvavitev)
• Možganska kap, srčni napad ali krvni strdki v rokah ali nogah

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Imate nepojasnjene krvavitve, ki trajajo dlje, kot bi morale.
• Opazite bolečine v prsih, bolečine v nogah, zmedenost, šibkost, otrplost ali druge nove simptome.

Primarna trombocitemija; Bistvena trombocitoza

• Krvne celice

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential trombocythemia. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 69.

Tefferi A. Policitemija vera, esencialna trombocitemija in primarna mielofibroza. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 166.