Prirojeno pomanjkanje antitrombina III

Prirojeno pomanjkanje antitrombina III je genetska motnja, ki povzroči strjevanje krvi več kot običajno.

Antitrombin III je beljakovina v krvi, ki preprečuje nastajanje nenormalnih krvnih strdkov. Telesu pomaga ohranjati zdravo ravnovesje med krvavitvijo in strjevanjem. Prirojeno pomanjkanje antitrombina III je dedna bolezen. Pojavi se, ko oseba od starša z boleznijo prejme eno nenormalno kopijo gena antitrombina III.

Nenormalni gen vodi do nizke ravni beljakovin antitrombina III. Ta nizka raven antitrombina III lahko povzroči nenormalne krvne strdke (trombe), ki lahko blokirajo pretok krvi in ​​poškodujejo organe.

Ljudje s tem stanjem bodo v mladosti pogosto imeli krvni strdek. Verjetno imajo tudi družinske člane, ki so imeli težave s strjevanjem krvi.

Ljudje imajo običajno simptome krvnega strdka. Krvni strdki v rokah ali nogah običajno povzročajo otekanje, pordelost in bolečino. Ko se krvni strdek odcepi od mesta, kjer je nastal, in potuje v drug del telesa, se to imenuje trombembolija. Simptomi so odvisni od kraja potovanja krvnega strdka. Pogosto so pljuča, kjer strdek lahko povzroči globok vdih, težko dihanje, bolečino v prsih in celo smrt. Krvni strdki, ki potujejo v možgane, lahko povzročijo možgansko kap.

Fizični pregled lahko pokaže:

• Otekla noga ali roka
• Zmanjšani zvoki dihanja v pljučih
• Hiter srčni utrip

Zdravnik lahko naroči tudi krvni test, da preveri, ali imate nizko raven antitrombina III.

Krvni strdek se zdravi z zdravili za redčenje krvi (imenovanimi tudi antikoagulanti). Kako dolgo morate jemati ta zdravila, je odvisno od tega, kako resen je bil krvni strdek in drugih dejavnikov. O tem se pogovorite s svojim ponudnikom.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o prirojenem pomanjkanju antitrombina III:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Domača referenca za NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Večina ljudi ima dober rezultat, če ostanejo na antikoagulantnih zdravilih.

Krvni strdki lahko povzročijo smrt. Krvni strdki v pljučih so zelo nevarni.

Če imate simptome tega stanja, se obrnite na svojega ponudnika.

Ko osebi diagnosticirajo pomanjkanje antitrombina III, je treba vse ožje družinske člane pregledati na to motnjo. Zdravila za redčenje krvi lahko preprečijo nastanek krvnih strdkov in preprečijo strjevanje zapletov.

Pomanjkanje - antitrombin III - prirojen; Pomanjkanje antitrombina III - prirojeno

• Venski krvni strdek

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulabilna stanja. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: poglavje 140.

Schafer AI. Trombotične motnje: hiperkoagulabilna stanja. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 176.