Bolezen hemoglobina C.

Bolezen hemoglobina C je krvna bolezen, ki se prenaša skozi družine. Privede do vrste anemije, ki se pojavi, ko se rdeče krvne celice razgradijo prej kot običajno.

Hemoglobin C je nenormalna vrsta hemoglobina, beljakovin v rdečih krvnih celicah, ki prenašajo kisik. To je vrsta hemoglobinopatije. Bolezen povzroča težava z genom, imenovanim beta globin.

Bolezen se najpogosteje pojavlja pri afriških Američanih. Če imate nekoga v družini, je verjetneje, da imate hemoglobin C.

Večina ljudi nima simptomov. V nekaterih primerih se lahko pojavi zlatenica. Nekateri ljudje lahko razvijejo žolčne kamne, ki jih je treba zdraviti.

Telesni pregled lahko pokaže povečano vranico.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Popolna krvna slika
• Elektroforeza hemoglobina
• Razmaz periferne krvi
• Krvni hemoglobin

V večini primerov zdravljenje ni potrebno. Dodatki folne kisline lahko telesu pomagajo proizvajati normalne rdeče krvne celice in izboljšajo simptome anemije.

Ljudje z boleznijo hemoglobina C lahko pričakujejo normalno življenje.

Zapleti lahko vključujejo:

• Anemija
• Bolezen žolčnika
• Povečanje vranice

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate simptome bolezni hemoglobina C.

Morda boste želeli poiskati genetsko svetovanje, če imate veliko tveganje za to bolezen in razmišljate o otroku.

Klinični hemoglobin C

• Krvne celice

Howard J. Srpasta celična bolezen in druge hemoglobinopatije. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Vrednotenje anemije, levkopenije in trombocitopenije. V: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, ur. Hematopatologija. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. poglavje.