Talasemija

Talasemija je krvna bolezen, ki se prenaša skozi družine (podedovane), pri katerih telo naredi nenormalno obliko ali nezadostno količino hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Posledica motnje je veliko število rdečih krvnih celic, kar vodi do anemije.

Hemoglobin je sestavljen iz dveh beljakovin:

• Alfa globin
• Beta globin

Talasemija se pojavi, če je v genu napaka, ki pomaga nadzorovati proizvodnjo enega od teh proteinov.

Obstajata dve glavni vrsti talasemije:

• Alfa talasemija se pojavi, kadar manjka ali se spremeni (mutira) gen ali geni, povezani z beljakovino alfa globina.
• Beta talasemija se pojavi, ko podobne genske napake vplivajo na proizvodnjo beljakovine beta globina.

Alfa talasemije se najpogosteje pojavljajo pri ljudeh iz jugovzhodne Azije, Bližnjega vzhoda, Kitajske in pri afriškem poreklu.

Beta talasemije se najpogosteje pojavljajo pri ljudeh sredozemskega izvora. V manjši meri so lahko prizadeti Kitajci, drugi Azijci in Afroameričani.

Obstaja veliko oblik talasemije. Vsak tip ima veliko različnih podtipov. Tako alfa kot beta talasemija vključujeta naslednji dve obliki:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Za razvoj talasemije major morate podedovati gensko napako obeh staršev.

Thalassemia minor se pojavi, če prejmete napačen gen samo od enega od staršev. Ljudje s to obliko motnje so nosilci bolezni. Večino časa nimajo simptomov.

Beta talasemijo major imenujejo tudi Cooleyjeva anemija.

Dejavniki tveganja za talasemijo vključujejo:

• Azijska, kitajska, sredozemska ali afroameriška narodnost
• Družinska anamneza motnje

Najtežja oblika glavne alfa talasemije povzroča mrtvorojenost (smrt nerojenega otroka med rojstvom ali v poznih fazah nosečnosti).

Otroci, rojeni z beta talasemijo major (Cooleyjeva anemija), so po rojstvu normalni, vendar v prvem letu življenja razvijejo hudo anemijo.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Deformacije kosti v obrazu
• Utrujenost
• Neuspeh v rasti
• Zasoplost
• Rumena koža (zlatenica)

Ljudje z manjšo obliko alfa in beta talasemije imajo majhne rdeče krvne celice, vendar nimajo simptomov.

Vaš zdravnik bo opravil fizični pregled za iskanje povečane vranice.

Vzorec krvi bo poslan v laboratorij na testiranje.

• Rdeče krvne celice bodo videti pod mikroskopom majhne in nenormalne oblike.
• Popolna krvna slika (CBC) razkriva anemijo.
• Test, imenovan elektroforeza hemoglobina, kaže na prisotnost nenormalne oblike hemoglobina.
• Test, imenovan mutacijska analiza, lahko pomaga pri odkrivanju alfa talasemije.

Zdravljenje velike talasemije pogosto vključuje redno transfuzijo krvi in ​​dodatke folata.

Če dobivate transfuzijo krvi, ne smete jemati dodatkov železa. S tem lahko v telesu nastane velika količina železa, ki je lahko škodljivo.

Ljudje, ki prejemajo veliko transfuzij krvi, potrebujejo zdravljenje, ki se imenuje kelatna terapija. To se naredi za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa.

Presaditev kostnega mozga lahko pomaga pri zdravljenju bolezni pri nekaterih ljudeh, zlasti pri otrocih.

Huda talasemija lahko povzroči zgodnjo smrt (med 20. in 30. letom) zaradi srčnega popuščanja. Redna transfuzija krvi in ​​terapija za odstranjevanje železa iz telesa pomagata izboljšati rezultat.

Manj hude oblike talasemije pogosto ne skrajšajo življenjske dobe.

Morda boste želeli poiskati genetsko svetovanje, če imate družinsko anamnezo in razmišljate o rojstvu otrok.

Nezdravljena glavna talasemija vodi do srčnega popuščanja in težav z jetri. Zaradi tega je tudi pri osebi večja verjetnost za razvoj okužb.

Transfuzija krvi lahko pomaga nadzorovati nekatere simptome, vendar predstavlja tveganje za neželene učinke preveč železa.

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Vi ali vaš otrok imate simptome talasemije.
• Zdravite se zaradi motnje in razvijajo se novi simptomi.

Sredozemska anemija; Cooleyjeva anemija; Beta talasemija; Alfa talasemija

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Talasemije. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talasemijski sindromi. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 489.