Preskušanje genov BRCA1 in BRCA2

Genski test BRCA1 in BRCA2 je krvni test, ki vam lahko pove, ali imate večje tveganje za raka. Ime BRCA izhaja iz prvih dveh črk brvzhodno ca.ncer.

BRCA1 in BRCA2 sta gena, ki zavirata maligne tumorje (raka) pri ljudeh. Ko se ti geni spremenijo (postanejo mutirani), tumorjev ne zatrejo, kot bi morali. Ljudje z mutacijami genov BRCA1 in BRCA2 imajo večje tveganje za nastanek raka.

Ženske s to mutacijo imajo večje tveganje za nastanek raka dojke ali raka jajčnikov. Mutacije lahko povečajo tudi žensko tveganje za razvoj:

• Rak materničnega vratu
• Rak maternice
• Rak debelega črevesa
• Rak trebušne slinavke
• Rak žolčnika ali rak žolčnega kanala
• Rak želodca
• Melanom

Moški s to mutacijo tudi pogosteje zbolijo za rakom. Mutacije lahko povečajo tveganje za razvoj moškega:

• Rak na dojki
• Rak trebušne slinavke
• Rak testisov
• Rak na prostati

Le približno 5% raka dojke in 10 do 15% raka jajčnikov je povezanih z mutacijami BRCA1 in BRCA2.

Pred testiranjem se posvetujte z genetskim svetovalcem, če želite izvedeti več o testih ter tveganjih in koristih testiranja.

Če imate družinskega člana z rakom dojke ali jajčnikov, ugotovite, ali je bila ta oseba testirana na mutacijo BRCA1 in BRCA2. Če ima ta oseba mutacijo, bi lahko razmislili tudi o testiranju.

Nekdo v vaši družini ima lahko mutacijo BRCA1 ali BRCA2, če:

• Dva ali več bližnjih sorodnikov (starši, bratje in sestre, otroci) imata raka dojke pred 50. letom starosti
• Moški sorodnik ima raka dojke
• Sorodnica ima raka dojk in jajčnikov
• Dva sorodnika imata raka jajčnikov
• Ste vzhodnoevropskega (aškenaškega) judovskega porekla in bližnji sorodnik ima raka dojke ali jajčnikov

Obstaja zelo majhna verjetnost mutacije BRCA1 ali BRCA2, če:

• Nimate sorodnika, ki je imel raka dojke pred 50. letom starosti
• Nimate sorodnika, ki bi imel raka jajčnikov
• Nimate sorodnika, ki bi imel moškega raka dojke

Preden je test opravljen, se posvetujte z genetskim svetovalcem, da se odloči, ali ga bo opravil.

• S seboj imejte svojo zdravstveno anamnezo, družinsko zdravstveno anamnezo in vprašanja.
• Morda boste želeli s seboj pripeljati nekoga, ki bo poslušal in si zapisoval. Težko je vse slišati in se spomniti.

Če se odločite za testiranje, se vaš vzorec krvi pošlje v laboratorij, specializiran za genetsko testiranje. Ta laboratorij bo testiral vašo kri na mutaciji BRCA1 in BRCA2. Rezultati testiranja lahko trajajo tedne ali mesece.

Ko se rezultati testov vrnejo, vam bo genetski svetovalec razložil rezultate in kaj pomenijo za vas.

Pozitiven rezultat testa pomeni, da ste podedovali mutacijo BRCA1 ali BRCA2.

• To ne pomeni, da imate raka ali celo, da boste zboleli za rakom. To pomeni, da imate večje tveganje za raka.
• To tudi pomeni, da ste lahko to mutacijo prenesli na svoje otroke. Vsakič, ko imate otroka, obstaja verjetnost 1: 2, da bo otrok dobil mutacijo, ki jo imate.

Ko veste, da obstaja večje tveganje za razvoj raka, se lahko odločite, ali boste storili kaj drugače.

• Morda boste želeli, da vas pogosteje pregledajo zaradi raka, da ga boste lahko zgodaj ujeli in zdravili.
• Morda boste vzeli zdravilo, ki bi lahko zmanjšalo možnost zbolevanja za rakom.
• Lahko se odločite za operacijo odstranjevanja dojk ali jajčnikov.

Noben od teh previdnostnih ukrepov ne zagotavlja, da ne boste zboleli za rakom.

Če so rezultati testa za mutacije BRCA1 in BRCA2 negativni, vam bo genski svetovalec povedal, kaj to pomeni. Vaša družinska zgodovina bo genetskemu svetovalcu pomagala razumeti negativni rezultat testa.

Negativni rezultat testa ne pomeni, da ne boste zboleli za rakom. To lahko pomeni, da imate enako tveganje za raka kot ljudje, ki nimajo te mutacije.

Vse rezultate svojih testov, tudi negativne, se pogovorite s svojim genetskim svetovalcem.

Rak dojke - BRCA1 in BRCA2; Rak jajčnikov - BRCA1 in BRCA2

Moyer VA; Delovna skupina za preventivne storitve ZDA. Ocena tveganja, genetsko svetovanje in genetsko testiranje raka, povezanega z BRCA, pri ženskah: izjava o priporočilu delovne skupine za preventivne storitve ZDA. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za rak. Mutacije BRCA: tveganje za raka in genetsko testiranje. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Posodobljeno 30. januarja 2018. Dostopno 5. avgusta 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika in genomika raka. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson in Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 15. poglavje.

• Rak na dojki
• Genetsko testiranje
• Rak jajčnikov