Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je dedna motnja, pri kateri je v telesnih tkivih preveč bakra. Presežek bakra poškoduje jetra in živčni sistem.

Wilsonova bolezen je redka dedna motnja. Če oba starša nosita okvarjen gen za Wilsonovo bolezen, je v vsaki nosečnosti 25-odstotna verjetnost, da bo otrok imel motnjo.

Wilsonova bolezen povzroči, da telo prevzame in zadrži preveč bakra. Baker se nahaja v jetrih, možganih, ledvicah in očeh. To povzroči poškodbe tkiva, odmiranje tkiva in brazgotinjenje. Prizadeti organi prenehajo normalno delovati.

To stanje je najpogostejše pri vzhodnih Evropejcih, Sicilijancih in Južnih Italijanih, vendar se lahko pojavi pri kateri koli skupini. Wilsonova bolezen se običajno pojavi pri ljudeh, mlajših od 40 let. Pri otrocih se simptomi začnejo kazati do 4. leta starosti.

Simptomi lahko vključujejo:

• Nenormalna drža rok in nog
• Artritis
• Zmedenost ali delirij
• Demenca
• Težave pri premikanju rok in nog, togost
• Težave s hojo (ataksija)
• Čustvene ali vedenjske spremembe
• Povečanje trebuha zaradi kopičenja tekočine (ascites)
• Osebnostne spremembe
• Fobije, stiska (nevroze)
• Počasni gibi
• Počasno ali zmanjšano gibanje in izrazi obraza
• Govorna okvara
• Tresenje rok ali rok
• Nekontrolirano gibanje
• Nepredvidljivo in sunkovito gibanje
• Bruhanje krvi
• Slabost
• Rumena koža (zlatenica) ali rumena barva očesa (ikterus)

Pregled oči s špranjsko svetilko lahko pokaže:

• Omejeno gibanje oči
• Rjastast ali rjav obroč okoli šarenice (Kayser-Fleischer obročki)

Fizični pregled lahko kaže znake:

• Poškodbe osrednjega živčevja, vključno z izgubo koordinacije, izgubo nadzora nad mišicami, tresenjem mišic, izgubo mišljenja in inteligenčnega kvocijenta, izgubo spomina in zmedenostjo (delirij ali demenca)
• Bolezni jeter ali vranice (vključno s hepatomegalijo in splenomegalijo)

Laboratorijski testi lahko vključujejo:

• Popolna krvna slika (CBC)
• Serulo ceruloplazmin
• Baker v serumu
• Serumska sečna kislina
• Baker v urinu

Če obstajajo težave z jetri, lahko laboratorijski testi ugotovijo:

• Visok AST in ALT
• Visok bilirubin
• Visoka PT in PTT
• Nizek albumin

Drugi testi lahko vključujejo:

• 24-urni test bakra v urinu
• RTG trebuha
• MRI trebuha
• CT trebuha
• CT glave
• MRI glave
• Biopsija jeter
• Endoskopija zgornjega dela prebavil

Ugotovljen je gen, ki povzroča Wilsonovo bolezen. Se imenuje ATP7B. Za ta gen je na voljo testiranje DNK.Če želite opraviti gensko testiranje, se posvetujte s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem.

Cilj zdravljenja je zmanjšati količino bakra v tkivih. To se naredi s postopkom, ki se imenuje kelacija. Dana so nekatera zdravila, ki se vežejo na baker in ga pomagajo odstraniti skozi ledvice ali črevesje. Zdravljenje mora biti vseživljenjsko.

Uporabljajo se lahko naslednja zdravila:

• Penicilamin (na primer Cuprimine, Depen) se veže na baker in vodi do povečanega sproščanja bakra v urinu.
• Trientin (kot je Syprine) veže (kelatira) baker in poveča njegovo sproščanje skozi urin.
• Cinkov acetat (kot je Galzin) preprečuje absorpcijo bakra v črevesnem traktu.

Lahko se uporabljajo tudi dodatki vitamina E.

Včasih lahko zdravila, ki kelirajo baker (na primer penicilamin), vplivajo na delovanje možganov in živčnega sistema (nevrološka funkcija). Druga zdravila v preiskavi lahko vežejo baker, ne da bi to vplivalo na nevrološko funkcijo.

Priporočljiva je tudi dieta z nizko vsebnostjo bakra. Živila, ki se jim je treba izogniti, vključujejo:

• Čokolada
• Suho sadje
• Jetra
• Gobe
• Oreški
• Lupinar

Morda boste želeli piti destilirano vodo, ker nekaj vode iz pipe teče po bakrenih ceveh. Izogibajte se uporabi bakrenih posod.

Simptome lahko obvladamo z vadbo ali fizikalno terapijo. Ljudje, ki so zmedeni ali ne morejo skrbeti zase, bodo morda potrebovali posebne zaščitne ukrepe.

O presaditvi jeter lahko razmislimo v primerih, ko bolezen močno poškoduje jetra.

Skupine za podporo Wilsonovi bolezni lahko najdete na www.wilsonsdisease.org in www.geneticalliance.org.

Za nadzor Wilsonove bolezni je potrebno vseživljenjsko zdravljenje. Motnja lahko povzroči usodne učinke, kot je izguba delovanja jeter. Baker ima lahko toksične učinke na živčni sistem. V primerih, ko motnja ni usodna, lahko simptomi onemogočijo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Anemija (hemolitična anemija je redka)
• Zapleti centralnega živčnega sistema
• Ciroza
• Smrt jetrnih tkiv
• Zamaščena jetra
• Hepatitis
• Povečane možnosti zlomov kosti
• Povečano število okužb
• Poškodba zaradi padcev
• Zlatenica
• Skupne kontrakture ali druga deformacija
• Izguba sposobnosti skrbi zase
• Izguba sposobnosti za delo v službi in doma
• Izguba sposobnosti interakcije z drugimi ljudmi
• Izguba mišične mase (mišična atrofija)
• Psihološki zapleti
• Neželeni učinki penicilamina in drugih zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje motnje
• Težave z vranico

Odpoved jeter in poškodbe centralnega živčnega sistema (možganov, hrbtenjače) so najpogostejši in najnevarnejši učinki motnje. Če bolezni ne odkrijemo in ne zdravimo zgodaj, je lahko usodna.

Če imate simptome Wilsonove bolezni, pokličite svojega ponudnika. Pokličite genetskega svetovalca, če imate v družini zgodovino Wilsonove bolezni in nameravate imeti otroke.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo Wilsonove bolezni.

Wilsonova bolezen; Hepatolentikularna degeneracija

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem
• Test bakrenega urina
• Anatomija jeter

Spletno mesto Nacionalnega inštituta za diabetes in prebavne in ledvične bolezni. Wilsonova bolezen. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Posodobljeno novembra 2018. Dostopno 3. novembra 2020.

Roberts EA. Wilsonova bolezen. V: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisengerjeva in Fordtranova bolezen prebavil in jeter. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavje 76.

Schilsky ML. Wilsonova bolezen. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 26. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 200.