Nevrofibromatoza 2

Nevrofibromatoza 2 (NF2) je motnja, pri kateri se tvorijo tumorji na možganskih živcih in hrbtenici (centralni živčni sistem). Prenaša se (podeduje) v družinah.

Čeprav ima podobno ime kot nevrofibromatoza tipa 1, je drugačno in ločeno stanje.

NF2 povzroča mutacija gena NF2. NF2 se lahko prenaša skozi družine po avtosomno dominantnem vzorcu. To pomeni, da ima eden od staršev NF2 50-odstotno verjetnost, da bo podedoval to bolezen. Nekateri primeri NF2 se pojavijo, ko gen sam mutira. Ko nekdo prenese gensko spremembo, imajo njihovi otroci 50-odstotno možnost, da jo podedujejo.

Glavni dejavnik tveganja je družinska anamneza tega stanja.

Simptomi NF2 vključujejo:

• Težave z ravnotežjem
• Katarakta v mladosti
• Spremembe vida
• Oznake na koži obarvane s kavo (café-au-lait), manj pogoste
• Glavoboli
• Izguba sluha
• Zvonjenje in hrup v ušesih
• Slabost obraza

Znaki NF2 vključujejo:

• Možganski in hrbtenični tumorji
• Slušni (akustični) tumorji
• Kožni tumorji

Preizkusi vključujejo:

• Zdravniški pregled
• Zdravstvena zgodovina
• MRI
• pregled z računalniško tomografijo
• Genetsko testiranje

Akustične tumorje lahko opazujemo ali zdravimo s kirurškim posegom ali sevanjem.

Ljudje s to motnjo imajo lahko koristi od genetskega svetovanja.

Osebe z NF2 je treba redno ocenjevati s temi testi:

• MRI možganov in hrbtenjače
• Vrednotenje sluha in govora
• Očesni izpit

Naslednji viri lahko nudijo več informacij o NF2:

• Otroška fundacija za tumor - www.ctf.org
• Mreža za nevrofibromatozo - www.nfnetwork.org

NF2; Dvostranska akustična nevrofibromatoza; Dvostranski vestibularni švanomi; Centralna nevrofibromatoza

• Centralni živčni sistem in periferni živčni sistem

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutani sindromi. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 614.

Slattery WH. Nevrofibromatoza 2. V: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, ur. Otološka kirurgija. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 57.

Varma R, Williams SD. Nevrologija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 16.