Nevrofibromatoza-1

Nevrofibromatoza-1 (NF1) je dedna motnja, pri kateri nastajajo tumorji živčnega tkiva (nevrofibromi) v:

• Zgornja in spodnja plast kože
• Živci iz možganov (lobanjski živci) in hrbtenjače (hrbtenični živci korenin)

NF1 je dedna bolezen. Če ima kateri od staršev NF1, ima vsak njihov otrok 50-odstotno verjetnost, da bo zbolel.

NF1 se pojavlja tudi v družinah, ki nimajo bolezni v anamnezi. V teh primerih jo povzroči nova genska sprememba (mutacija) v semenčici ali jajčni celici. NF1 povzročajo težave z genom za beljakovino, imenovano nevrofibromin.

NF povzroči, da tkivo vzdolž živcev nenadzorovano raste. Ta rast lahko pritisne na prizadete živce.

Če so izrastki na koži, lahko pride do kozmetičnih težav. Če so izrastki v drugih živcih ali delih telesa, lahko povzročijo bolečino, hudo poškodbo živca in izgubo funkcije na območju, na katerega vpliva živec. Lahko se pojavijo težave z občutkom ali gibanjem, odvisno od tega, kateri živci so prizadeti.

Pogoj se lahko zelo razlikuje od človeka do človeka, tudi med ljudmi v isti družini, ki imajo enako spremembo gena NF1.

Pike s kavo z mlekom (café au lait) so značilni simptomi NF. Mnogi zdravi ljudje imajo eno ali dve majhni kavarni na prostem. Vendar pa bi lahko odrasli, ki imajo šest ali več pik s premerom več kot 1,5 cm (0,5 cm pri otrocih), imeli NF. Pri nekaterih ljudeh s to boleznijo so te lise morda edini simptom.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Tumorji očesa, kot je optični gliom
• Napadi
• Pege v pazduhi ali dimljah
• Veliki, mehki tumorji, imenovani pleksiformni nevrofibromi, ki so lahko temne barve in se lahko širijo pod površino kože
• Bolečina (zaradi prizadetih živcev)
• Majhni, gumijasti kožni tumorji, imenovani nodularni nevrofibromi

Zdravnik, ki zdravi NF1, bo diagnosticiral to bolezen. Ponudnik je lahko:

• Dermatolog
• Pediater v razvoju
• Genetik
• Nevrolog

Diagnoza bo najverjetneje postavljena na podlagi edinstvenih simptomov in znakov NF.

Znaki vključujejo:

• Barvne, dvignjene lise (Lischovi vozlički) na obarvanem delu očesa
• Priklon spodnjega dela noge v zgodnjem otroštvu, ki lahko vodi do zlomov
• Pege v pazduhah, dimljah ali pod dojkami pri ženskah
• Veliki tumorji pod kožo (pleksiformni nevrofibromi), ki lahko vplivajo na videz in pritiskajo na bližnje živce ali organe
• Veliko mehkih tumorjev na koži ali globlje v telesu
• Blaga kognitivna okvara, hiperaktivnostna motnja s pomanjkanjem pozornosti (ADHD), učne motnje

Preskusi lahko vključujejo:

• Očesni pregled oftalmologa, ki pozna NF1
• Genetski testi za ugotavljanje spremembe (mutacije) gena nevrofibromina
• MRI možganov ali drugih prizadetih mest
• Drugi testi za zaplete

Za NF ni posebnega zdravljenja. Tumorje, ki povzročajo bolečino ali izgubo funkcije, lahko odstranimo. Tumorje, ki so hitro zrasli, je treba takoj odstraniti, saj lahko postanejo rakavi (maligni). Zdravilo selumetinib (Koselugo) je bilo nedavno odobreno za uporabo pri otrocih s hudimi tumorji.

Nekateri otroci z učnimi motnjami bodo morda potrebovali posebno šolanje.

Za več informacij in virov se obrnite na Fundacijo za otroški tumor na www.ctf.org.

Če ni zapletov, je pričakovana življenjska doba ljudi z NF skoraj normalna. S pravilno izobrazbo lahko ljudje z NF živijo normalno življenje.

Čeprav je duševna okvara na splošno blaga, je NF1 znan vzrok hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti. Učne težave so pogosta težava.

Nekatere ljudi obravnavajo drugače, ker imajo na koži na stotine tumorjev.

Ljudje z NF imajo večje možnosti za razvoj hudih tumorjev. V redkih primerih lahko to skrajša človekovo življenjsko dobo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD)
• Slepota, ki jo povzroči tumor na očesnem živcu (optični gliom)
• Zlom kosti nog, ki se ne zaceli dobro
• Rakasti tumorji
• Izguba funkcije živcev, na katero je dolgoročno pritiskal nevrofibrom
• Visok krvni tlak zaradi feokromocitoma ali stenoze ledvične arterije
• Ponovna rast NF tumorjev
• Skolioza ali ukrivljenost hrbtenice
• Tumorji obraza, kože in drugih izpostavljenih predelov

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Na otrokovi koži opazite madeže, obarvane s kavo in mlekom, ali kakršne koli druge simptome tega stanja.
• Imate družinsko anamnezo NF in načrtujete otroke, ali pa bi radi, da je vaš otrok na pregledu.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za vse, ki imajo družinsko anamnezo NF.

Letni pregled je treba opraviti za:

• Oči
• Koža
• Nazaj
• Živčni sistem
• Spremljanje krvnega tlaka

NF1; Von Recklinghausenova nevrofibromatoza

• Neurofibroma
• Nevrofibromatoza - velikanski cafe-au-lait spot

Friedman JM. Nevrofibromatoza 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle; 1993-2020. 1998 2. oktober [posodobljeno 2019 6. junija]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Poslanec islama, Roach ES. Nevrokutani sindromi. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutani sindromi. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 614.

Tsao H, Luo S. Kompleks nevrofibromatoze in gomoljne skleroze. V: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ur. Dermatologija. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 61.