Downov sindrom

Downov sindrom je genetsko stanje, pri katerem ima oseba 47 kromosomov namesto običajnih 46.

V večini primerov se Downov sindrom pojavi, ko obstaja dodatna kopija 21. kromosoma. Ta oblika Downovega sindroma se imenuje trisomija 21. Odvečni kromosom povzroča težave z razvojem telesa in možganov.

Downov sindrom je eden najpogostejših vzrokov za prirojene okvare.

Simptomi Downovega sindroma se razlikujejo od osebe do osebe in so lahko od blagih do hudih. Ne glede na to, kako hudo je stanje, imajo ljudje z Downovim sindromom splošno priznan videz.

Glava je lahko manjša od običajne in nenormalne oblike. Na primer, glava je lahko okrogla z ravno površino na hrbtu. Notranji kot oči je lahko zaokrožen namesto koničast.

Pogosti fizični znaki vključujejo:

• Zmanjšan mišični tonus ob rojstvu
• Presežek kože na zatilju
• Sploščen nos
• Ločeni sklepi med kostmi lobanje (šivi)
• Ena gubica na dlani
• Majhna ušesa
• Majhna usta
• Nagnjene oči navzgor
• Široke, kratke roke s kratkimi prsti
• Bele lise na barvnem delu očesa (Brushfieldove lise)

Telesni razvoj je pogosto počasnejši od običajnega. Večina otrok z Downovim sindromom nikoli ne doseže povprečne višine odraslih.

Otroci imajo lahko tudi upočasnjen duševni in socialni razvoj. Pogoste težave lahko vključujejo:

• Impulzivno vedenje
• Slaba presoja
• Kratek razpon pozornosti
• Počasno učenje

Ko otroci z Downovim sindromom rastejo in se zavedajo svojih omejitev, lahko občutijo tudi frustracije in jezo.

Pri ljudeh z Downovim sindromom opazimo veliko različnih zdravstvenih stanj, vključno z:

• Prirojene okvare, ki vključujejo srce, kot so okvare atrijske pregrade ali prekatne pregrade
• Demenca je lahko vidna
• Težave z očmi, kot je sive mrene (večina otrok z Downovim sindromom potrebuje očala)
• Zgodnje in množično bruhanje, ki je lahko znak blokade prebavil, kot sta atrezija požiralnika in atrezija dvanajstnika
• Težave s sluhom, verjetno zaradi ponavljajočih se vnetij ušes
• Težave s kolki in nevarnost izpaha
• Dolgoročne (kronične) težave z zaprtjem
• Apneja v spanju (ker so usta, grlo in dihalne poti pri otrocih z Downovim sindromom zoženi)
• Zobje, ki se pojavijo pozneje kot običajno in na mestu, ki lahko povzroči težave z žvečenjem
• Slabo delujoča ščitnica (hipotiroidizem)

Zdravnik lahko pogosto postavi diagnozo Downovega sindroma ob rojstvu na podlagi videza otroka. Zdravnik lahko med poslušanjem dojenčkovega prsnega koša s stetoskopom sliši šum srca.

Za preverjanje dodatnega kromosoma in potrditev diagnoze lahko opravimo krvni test.

Drugi testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Ehokardiogram in EKG za preverjanje srčnih napak (ponavadi kmalu po rojstvu)
• X-žarki prsnega koša in prebavil

Osebe z Downovim sindromom je treba natančno pregledati glede določenih zdravstvenih stanj. Imeti bi morali:

• Očesni pregled vsako leto v otroštvu
• Preskusi sluha vsakih 6 do 12 mesecev, odvisno od starosti
• Zobozdravstveni izpiti vsakih 6 mesecev
• RTG zgornje ali vratne hrbtenice med 3. in 5. letom starosti
• Preiskave Papa in medenični pregledi, ki se začnejo v puberteti ali do 21. leta
• Testiranje ščitnice vsakih 12 mesecev

Za Downov sindrom ni posebnega zdravljenja. Če je zdravljenje potrebno, je običajno za povezane zdravstvene težave. Na primer, otrok, rojen z zastojem v prebavilih, bo morda takoj po rojstvu potreboval večjo operacijo. Nekatere srčne napake lahko zahtevajo tudi operacijo.

Med dojenjem mora biti otrok dobro podprt in popolnoma buden. Zaradi slabega nadzora jezika lahko dojenček nekoliko pušča. Toda mnogi dojenčki z Downovim sindromom lahko uspešno dojijo.

Debelost lahko postane problem za starejše otroke in odrasle. Pomembno je veliko aktivnosti in izogibanje visokokalorični hrani. Pred začetkom športnih dejavnosti je treba pregledati otrokov vrat in boke.

Vedenjski trening lahko pomaga ljudem z Downovim sindromom in njihovim družinam, da se spoprimejo s frustracijami, jezo in kompulzivnim vedenjem, ki se pogosto pojavijo. Starši in negovalci bi se morali naučiti pomagati osebi z Downovim sindromom, da se spopade z frustracijo. Hkrati je pomembno spodbujati neodvisnost.

Najstnice in ženske z Downovim sindromom običajno lahko zanosijo. Pri moških in ženskah obstaja večje tveganje za spolno zlorabo in druge vrste zlorabe. Za tiste z Downovim sindromom je pomembno, da:

• Bodite poučeni o nosečnosti in sprejemanju ustreznih previdnostnih ukrepov
• Naučite se zagovarjati sebe v težkih situacijah
• Bodite v varnem okolju

Če ima oseba kakršne koli srčne napake ali druge težave s srcem, bo morda treba predpisati antibiotike za preprečevanje srčne okužbe, imenovane endokarditis.

V večini skupnosti je na voljo posebno izobraževanje za otroke z zaostankom v duševnem razvoju. Logopedska terapija lahko pomaga izboljšati jezikovno znanje. Fizikalna terapija lahko uči gibalnih veščin. Delovna terapija lahko pomaga pri hranjenju in opravljanju nalog. Skrb za duševno zdravje lahko pomaga staršem in otroku pri obvladovanju težav z razpoloženjem ali vedenjem. Pogosto so potrebni tudi specialni pedagogi.

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o Downovem sindromu:

• Centri za nadzor in preprečevanje bolezni - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nacionalno društvo za Downov sindrom - www.ndss.org
• Nacionalni kongres za Downov sindrom - www.ndsccenter.org
• Domača referenca NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Čeprav imajo mnogi otroci z Downovim sindromom telesne in duševne omejitve, lahko živijo samostojno in produktivno življenje tudi v odrasli dobi.

Približno polovica otrok z Downovim sindromom se rodi s težavami s srcem, vključno z okvaro atrijskega septuma, prekatom ventrikularnega septuma in okvarami blazinic endokarda. Hude težave s srcem lahko privedejo do zgodnje smrti.

Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za nekatere vrste levkemije, ki lahko povzročijo tudi zgodnjo smrt.

Stopnja intelektualne oviranosti je različna, vendar je običajno zmerna. Odrasli z Downovim sindromom imajo večje tveganje za demenco.

Za določitev, ali otrok potrebuje posebno izobraževanje in usposabljanje, se je treba posvetovati s ponudnikom zdravstvenih storitev. Za otroka je pomembno, da ima redne preglede pri zdravniku.

Strokovnjaki priporočajo genetsko svetovanje ljudem z družinsko anamnezo Downovega sindroma, ki želijo imeti otroka.

Tveganje ženske za otroka z Downovim sindromom narašča, ko se stara. Tveganje je bistveno večje pri ženskah, starih 35 let ali več.

Pari, ki že imajo otroka z Downovim sindromom, imajo večje tveganje za še enega otroka s to boleznijo.

Preskusi, kot so ultrazvok nuhalne prosojnosti, amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic, se lahko opravijo na plodu v prvih mesecih nosečnosti, da se preveri Downov sindrom.

Trisomija 21

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski pregled in prenatalna genetska diagnoza. V: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Porodništvo: običajne in težavne nosečnosti. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. poglavje.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska in genomska osnova bolezni: motnje avtosomov in spolnih kromosomov. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson in Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 6.