Williamsov sindrom

Williamsov sindrom je redka motnja, ki lahko povzroči težave z razvojem.

Williamsov sindrom je posledica tega, da na kromosomu številka 7 ni kopije 25 do 27 genov.

• V večini primerov se genske spremembe (mutacije) pojavijo same, bodisi v spermi ali jajčni celici, iz katere se razvije otrok.
• Ko pa nekdo nosi gensko spremembo, imajo njihovi otroci 50-odstotno možnost, da jo podedujejo.

Eden od manjkajočih genov je gen, ki proizvaja elastin. To je beljakovina, ki omogoča raztezanje krvnih žil in drugih tkiv v telesu. Verjetno je, da manjkajoča kopija tega gena povzroči zožitev krvnih žil, raztegnjene kože in prožnih sklepov, opaženih v tem stanju.

Simptomi Williamsovega sindroma so:

• Težave s hranjenjem, vključno s kolikami, refluksom in bruhanjem
• Notranji ovinek majhnega prsta
  
• Potopljeni skrinji
• Srčne bolezni ali težave s krvnimi žilami
  
• Zaostanek v razvoju, blaga do zmerna motnja v duševnem razvoju, učne motnje
• Zapozneli govor, ki se lahko kasneje spremeni v močno govorno sposobnost in močno učenje s sluhom
  
• Preprosto motnja, motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD)
• Osebnostne lastnosti, vključno s tem, da so zelo prijazni, zaupajo neznancem, se bojijo glasnih zvokov ali fizičnih stikov in zanimajo glasba
• Kratek, v primerjavi z ostalo družino osebe

Obraz in usta nekoga z Williamsovim sindromom lahko kažejo:

• Sploščen nosni most z majhnim obrnjenim nosom
• Dolgi grebeni na koži, ki potekajo od nosu do zgornje ustnice
• Ugledne ustnice z odprtimi usti
• Koža, ki pokriva notranji kot očesa
• Delno manjkajoči zobje, okvarjena zobna sklenina ali majhni, razmaknjeni zobje

Znaki vključujejo:

• Zoženje nekaterih krvnih žil
• Daljnovidnost
• Zobne težave, kot so zobje, ki so široko razporejeni
• Visoka raven kalcija v krvi, ki lahko povzroči napade in toge mišice
• Visok krvni pritisk
• Ohlapni sklepi, ki se lahko s staranjem spremenijo v togost
• Nenavaden zvezdasti vzorec v šarenici očesa

Testi za Williamsov sindrom vključujejo:

• Preverjanje krvnega tlaka
• Krvni test za manjkajoči delček kromosoma 7 (test FISH)
• Analize urina in krvi za raven kalcija
• Ehokardiografija v kombinaciji z Dopplerjevim ultrazvokom
• Ultrazvok ledvic

Za Williamsov sindrom ni zdravila. Izogibajte se jemanju dodatnega kalcija in vitamina D. Če se pojavi, zdravite visoko koncentracijo kalcija v krvi. Zoženje krvnih žil je lahko velik zdravstveni problem. Zdravljenje temelji na tem, kako hudo je.

Fizikalna terapija je koristna za ljudi s togostjo sklepov. Pomaga lahko tudi razvojna in logopedska terapija. Če imate na primer močne besedne veščine, lahko pomagate nadoknaditi druge slabosti. Druga zdravljenja temeljijo na simptomih osebe.

Pomaga lahko, če zdravljenje usklajuje genetik, ki ima izkušnje z Williamsovim sindromom.

Skupina za podporo je lahko v pomoč pri čustveni podpori ter pri dajanju in prejemanju praktičnih nasvetov. Naslednja organizacija ponuja dodatne informacije o Williamsovem sindromu:

Združenje Williamsovega sindroma - williams-syndrome.org

Večina ljudi z Williamsovim sindromom:

• Imate kakšno motnjo v duševnem razvoju.
• Zaradi različnih zdravstvenih težav in drugih možnih zapletov ne bo živel tako dolgo kot običajno.
• Potrebujete redne negovalce in pogosto živite v nadzorovanih skupinskih domovih.

Zapleti lahko vključujejo:

• Naloge kalcija v ledvicah in druge težave z ledvicami
• Smrt (v redkih primerih zaradi anestezije)
• Srčno popuščanje zaradi zoženih krvnih žil
• Bolečine v trebuhu

Mnogi simptomi in znaki Williamsovega sindroma ob rojstvu morda niso očitni. Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če ima vaš otrok lastnosti, podobne tistim pri Williamsovem sindromu. Poiščite genetsko svetovanje, če imate v zgodovini Williamsovega sindroma.

Ni znanega načina za preprečevanje genetske težave, ki povzroča Williamsov sindrom. Prenatalno testiranje je na voljo za pare z družinsko anamnezo Williamsovega sindroma, ki želijo zanositi.

Williams-Beurenov sindrom; WBS; Beurenov sindrom; Delecijski sindrom 7q11,23; Elfin faciesov sindrom

• Nizki nosni most
• Kromosomi in DNA

Morris CA. Williamsov sindrom. V: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, ur. GeneReviews. Univerza v Washingtonu, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Posodobljeno 23. marca 2017. Dostopno 5. novembra 2019.

Domača referenčna spletna stran NLM Genetics. Williamsov sindrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Posodobljeno decembra 2014. Dostopno 5. novembra 2019.