Androgeni sindrom neobčutljivosti

Androgeni sindrom neobčutljivosti (AIS) je, ko je oseba, ki je genetsko moški (ki ima en X in en Y kromosom) odporna na moške hormone (imenovane androgeni). Posledično ima oseba nekatere fizične lastnosti ženske, vendar genetsko sestavo moškega.

AIS povzročajo genetske okvare na X-kromosomu. Zaradi teh napak se telo ne more odzvati na hormone, ki povzročajo moški videz.

Sindrom je razdeljen na dve glavni kategoriji:

• Izpolnite AIS
• Delni AIS

V popolnem AIS se penis in drugi moški deli telesa ne razvijejo. Ob rojstvu je otrok videti kot deklica. Popolna oblika sindroma se pojavi pri približno 1 od 20.000 živorojenih otrok.

V delnem AIS imajo ljudje različno število moških lastnosti.

Delni AIS lahko vključuje druge motnje, kot so:

• Neuspeh enega ali obeh testisov po rojstvu se spusti v mošnjo
• Hipospadija, stanje, pri katerem je odprtina sečnice na spodnji strani penisa, namesto na konici
• Reifensteinov sindrom (znan tudi kot Gilbert-Dreyfusov sindrom ali Lubsov sindrom)

Sindrom neplodnega moškega velja tudi za del delnega AIS.

Zdi se, da je oseba s popolnim AIS ženska, vendar nima maternice. Imajo zelo malo pazduhe in sramnih las. V puberteti se razvijejo ženske spolne značilnosti (na primer dojke). Vendar oseba nima menstruacije in postane plodna.

Ljudje z delnim AIS imajo lahko tako moške kot ženske fizične lastnosti. Mnogi imajo delno zaprto zunanjo nožnico, povečan klitoris in kratko nožnico.

Obstajajo lahko:

• Nožnica, ne pa materničnega vratu ali maternice
• Dimeljska kila s testisi, ki jo lahko začutimo med fizičnim pregledom
• Običajne ženske prsi
• Testice v trebuhu ali drugih netipičnih mestih v telesu

Popolnega AIS v otroštvu redko odkrijemo. Včasih se čuti izrastek v trebuhu ali dimljah, ki se ob pregledu s kirurškim posegom izkaže za moda. Večina ljudi s tem stanjem ne dobi diagnoze, dokler ne dobijo menstruacije ali če imajo težave z zanositvijo.

Delni AIS pogosto odkrijemo v otroštvu, ker ima oseba lahko tako moške kot ženske fizične lastnosti.

Preskusi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje tega stanja, lahko vključujejo:

• Preiskave krvi za preverjanje ravni testosterona, luteinizirajočega hormona (LH) in folikle stimulirajočega hormona (FSH)
• Genetsko testiranje (kariotip) za določitev genetske sestave osebe
• Ultrazvok medenice

Za določitev razlike med AIS in pomanjkanjem androgena se lahko opravijo tudi drugi krvni testi.

Mesta, ki so na napačnem mestu, se morda ne odstranijo, dokler otrok ne konča z rastjo in v puberteti. V tem času lahko testise odstranimo, ker lahko razvijejo raka, tako kot vsako nespuščeno testis.

Po puberteti se lahko predpiše nadomestitev estrogena.

Zdravljenje in dodelitev spola sta lahko zelo zapleteno vprašanje in morata biti usmerjeni na vsako posamezno osebo.

Obeti za popoln AIS so dobri, če se tkivo testisov odstrani ob pravem času, da se prepreči rak.

Zapleti vključujejo:

• Neplodnost
• Psihološka in socialna vprašanja
• Rak testisov

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če imate vi ali vaš otrok znake ali simptome sindroma.

Feminizacija testisa

• Moška reproduktivna anatomija
• Ženska reproduktivna anatomija
• Ženska reproduktivna anatomija
• Kariotipiranje

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Motnje spolnega razvoja. V: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov učbenik za endokrinologijo. 14. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 24.

Donohoue PA. Motnje spolnega razvoja. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 606.

Yu RN, Diamond DA. Motnje spolnega razvoja: etiologija, vrednotenje in zdravstveno vodenje. V: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh-Wein. 12. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavje 48.