Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija opisuje več tesno povezanih motenj, ki motijo ​​razgradnjo nekaterih maščob. Te motnje se pogosto prenašajo (podedujejo) v družinah.

Adrenoleukodistrofija se običajno prenaša s starša na otroka kot genetsko značilnost, povezana z X. Prizadene predvsem moške. Nekatere ženske, ki so nosilke bolezni, imajo lahko blažje oblike bolezni. Prizadene približno 1 od 20.000 ljudi z vseh ras.

Stanje povzroči kopičenje zelo dolgoverižnih maščobnih kislin v živčnem sistemu, nadledvični žlezi in testisih. To moti normalno aktivnost v teh delih telesa.

Obstajajo tri glavne kategorije bolezni:

• Otroška cerebralna oblika - pojavi se sredi otroštva (v starosti od 4 do 8 let)
• Adrenomijelopatija - pojavi se pri moških v dvajsetih ali pozneje v življenju
• Moteno delovanje nadledvične žleze (imenovano Addisonova bolezen ali Addisonu podoben fenotip) - nadledvična žleza ne proizvaja dovolj steroidnih hormonov

Otroški cerebralni simptomi vključujejo:

• Spremembe mišičnega tonusa, zlasti mišični krči in nenadzorovani gibi
• Prekrižane oči
• Rokopis, ki se poslabša
• Težave v šoli
• Težave pri razumevanju tega, kar ljudje govorijo
• Izguba sluha
• Hiperaktivnost
• Poslabšanje poškodb živčnega sistema, vključno s komo, zmanjšan nadzor finega motorja in paraliza
• Napadi
• Težave pri požiranju
• Okvara vida ali slepota

Simptomi adrenomijelopatije vključujejo:

• Težave z nadzorovanjem uriniranja
• Možno poslabšanje mišične oslabelosti ali okorelosti nog
• Težave s hitrostjo razmišljanja in vidnim spominom

Simptomi odpovedi nadledvične žleze (vrsta Addisona) vključujejo:

• Koma
• Zmanjšan apetit
• Povečana barva kože
• Izguba teže in mišične mase (izgubljanje)
• Mišična oslabelost
• Bruhanje

Preskusi tega stanja vključujejo:

• Raven maščobnih kislin z zelo dolgo verigo in hormonov, ki jih proizvaja nadledvična žleza
• Študija kromosoma za iskanje sprememb (mutacij) v ABCD1 gen
• MRI glave
• Biopsija kože

Nadledvično disfunkcijo lahko zdravimo s steroidi (kot je kortizol), če nadledvična žleza ne proizvaja dovolj hormonov.

Specifičnega zdravljenja X-vezane adrenoleukodistrofije ni na voljo. Presaditev kostnega mozga lahko ustavi poslabšanje stanja.

Podporna oskrba in skrbno spremljanje okvarjenega delovanja nadledvične žleze lahko pomagata izboljšati udobje in kakovost življenja.

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o adrenoleukodistrofiji:

• Nacionalna organizacija za bolezni redkih bolezni - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Otroška oblika X-vezane adrenoleukodistrofije je progresivna bolezen. Pripelje do dolgotrajne kome (vegetativno stanje) približno 2 leti po razvoju simptomov živčnega sistema. Otrok lahko v tem stanju živi 10 let do smrti.

Druge oblike te bolezni so blažje.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Nadledvična kriza
• Rastlinsko stanje

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če:

• Vaš otrok razvije simptome vezane na X adrenoleukodistrofije
• Vaš otrok ima X-vezano adrenoleukodistrofijo in se poslabša

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare z družinsko anamnezo X-vezane adrenoleukodistrofije. Matere prizadetih sinov imajo 85% možnosti, da bodo nosilke tega stanja.

Na voljo je tudi prenatalna diagnoza X-vezane adrenoleukodistrofije. To se opravi s testiranjem celic iz vzorčenja horionskih resic ali amniocenteze. Ti testi iščejo bodisi znano genetsko spremembo v družini bodisi zelo dolgoverižne ravni maščobnih kislin.

X-vezana adrenoleukodistrofija; Adrenomieloneuropatija; Otroška cerebralna adrenoleukodistrofija; ALD; Schilder-Addison Complex

• Adrenoleukodistrofija novorojenčka

James WD, Berger TG, Elston DM. Napake v presnovi. V: James WD, Berger TG, Elston DM, ur. Andrewsove bolezni kože: Klinična dermatologija. 12. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. poglavje.

Lissauer T, Carroll W. Nevrološke motnje. V: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani učbenik za pediatrijo. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. poglavje.

Stanley CA, Bennett MJ. Napake v presnovi lipidov. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetske in presnovne motnje bele snovi. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 99.