Krabbejeva bolezen

Krabbejeva bolezen je redka genetska motnja živčnega sistema. Gre za vrsto možganske bolezni, imenovano levkodistrofija.

Napaka v GALC gen povzroča Krabbejevo bolezen. Ljudje s to gensko napako ne proizvajajo dovolj snovi (encima), imenovane galaktocerebrozid beta-galaktozidaza (galaktozilceramidaza).

Telo potrebuje ta encim za tvorbo mielina. Mielin obdaja in ščiti živčna vlakna. Brez tega encima se mielin razgradi, možganske celice odmrejo, živci v možganih in drugih predelih telesa ne delujejo pravilno.

Krabbejeva bolezen se lahko razvije v različnih starostnih obdobjih:

• Zgodnja Krabbejeva bolezen se pojavi v prvih mesecih življenja. Večina otrok s to obliko bolezni umre, preden dopolnijo 2 leti.
• Krabbejeva bolezen s poznim začetkom se začne v poznem otroštvu ali zgodnji mladosti.

Krabbejeva bolezen je podedovana, kar pomeni, da se prenaša prek družin. Če oba starša nosita nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak njihov otrok 25% (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni. Gre za avtosomno recesivno motnjo.

To stanje je zelo redko. Najpogostejša je med ljudmi skandinavskega rodu.

Simptomi zgodnje Krabbejeve bolezni so:

• Spreminjanje mišičnega tonusa iz diskete v tog
• Izguba sluha, ki vodi v gluhost
• Nenapredovanja
• Težave s hranjenjem
• Razdražljivost in občutljivost na glasne zvoke
• Hudi napadi (lahko se začnejo že v zelo zgodnji starosti)
• Nepojasnjene vročine
• Izguba vida, ki vodi v slepoto
• Bruhanje

S pozno nastopajočo Krabbejevo boleznijo se lahko najprej pojavijo težave z vidom, nato pa težave s hojo in toge mišice. Simptomi se od osebe do osebe razlikujejo. Lahko se pojavijo tudi drugi simptomi.

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled in vprašal o simptomih.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Krvni test za iskanje ravni galaktozilceramidaze v belih krvnih celicah
• Skupna beljakovina v likvorju - testira količino beljakovin v cerebrospinalni tekočini
• Genetsko testiranje na gensko napako GALC
• MRI glave
• Hitrost prevodnosti

Za Krabbejevo bolezen ni posebnega zdravljenja.

Nekaterim so v zgodnjih fazah bolezni presadili kostni mozeg, vendar ima to zdravljenje tveganje.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o Krabbejevi bolezni:

• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Domača referenca za NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Združena fundacija za levkodistrofijo - www.ulf.org

Izid je verjetno slab. Dojenčki z zgodnjo Krabbejevo boleznijo v povprečju umrejo pred 2. letom starosti. Ljudje, ki razvijejo bolezen v poznejših letih, so v odrasli dobi preživeli z boleznijo živčnega sistema.

Ta bolezen poškoduje centralni živčni sistem. Lahko povzroči:

• Slepota
• Gluhost
• Hude težave z mišičnim tonusom

Bolezen je običajno življenjsko nevarna.

Če se pri otroku pojavijo simptomi te motnje, se obrnite na svojega ponudnika. Pojdite v bolnišnico za nujne primere ali pokličite lokalno številko za klic v sili (na primer 911), če se pojavijo naslednji simptomi:

• Napadi
• Izguba zavesti
• Nenormalna drža

Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo Krabbejeve bolezni, ki razmišljajo o rojstvu otrok.

Naredite lahko krvni test, da ugotovite, ali nosite gen za Krabbejevo bolezen.

Prenatalne teste (amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic) je mogoče opraviti za testiranje otroka v razvoju za to bolezen.

Levkodistrofija globoidnih celic; Pomanjkanje galaktozilcerebrosidaze; Pomanjkanje galaktozilceramidaze

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizosomske bolezni skladiščenja. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan in Oskijeva hematologija in onkologija otroštva in otroštva. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. poglavje.

Pastores GM, Wang RY. Lizosomske bolezni skladiščenja. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 41.