Mukopolisaharidoza tipa II

Mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) je redka bolezen, pri kateri telo manjka ali nima dovolj encima, potrebnega za razgradnjo dolgih verig molekul sladkorja. Te verige molekul imenujemo glikozaminoglikani (prej mukopolisaharidi). Posledično se molekule kopičijo v različnih delih telesa in povzročajo različne zdravstvene težave.

Stanje spada v skupino bolezni, imenovane mukopolisaharidoze (MPS). MPS II je znan tudi pod imenom Hunterjev sindrom.

Obstaja več drugih vrst MPS, vključno z:

• MPS I (Hurlerjev sindrom; Hurler-Scheiejev sindrom; Scheiejev sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)
• MPS IV (Morquiov sindrom)

MPS II je dedna motnja. To pomeni, da se prenaša prek družin. Prizadeti gen je na kromosomu X. Najpogosteje so prizadeti fantje, ker podedujejo X-kromosom od svojih mater. Njihove matere nimajo simptomov bolezni, imajo pa nedelujočo kopijo gena.

MPS II povzroča pomanjkanje encima iduronat sulfataze. Brez tega encima se verige molekul sladkorja kopičijo v različnih telesnih tkivih in povzročajo škodo.

Zgodnja, huda oblika bolezni se začne kmalu po 2. letu starosti. Blaga oblika s poznim nastopom povzroči, da se pozneje v življenju pojavijo manj resni simptomi.

V zgodnji, hudi obliki simptomi vključujejo:

• Agresivno vedenje
• Hiperaktivnost
• Duševna funkcija se sčasoma poslabša
• Huda motnja v duševnem razvoju
• Trzavi gibi telesa

V pozni (blagi) obliki lahko pride do blage do nobene duševne pomanjkljivosti.

V obeh oblikah simptomi vključujejo:

• Sindrom karpalnega kanala
• Grobe poteze obraza
• Naglušnost (sčasoma se poslabša)
• Povečana rast las
• Togost sklepov
• Velika glava

Fizični pregled in testi lahko pokažejo:

• Nenormalna mrežnica (zadnji del očesa)
• Zmanjšanje encima iduronat sulfataze v krvnem serumu ali celicah
• Srčni šum in puščajoče srčne zaklopke
• Povečana jetra
• Povečana vranica
• Kila v dimljah
• Skupne kontrakture (zaradi togosti sklepov)

Preskusi lahko vključujejo:

• Študija encima
• Genetsko testiranje na spremembo gena iduronat sulfataze
• Preskus urina na heparan sulfat in dermatan sulfat

Priporočljivo je zdravilo idursulfaza (Elaprase), ki nadomešča encim iduronat sulfatazo. Daje se skozi veno (IV, intravensko). Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Presaditev kostnega mozga je bila preizkušena za zgodnjo obliko, vendar se rezultati lahko razlikujejo.

Vsako zdravstveno težavo, ki jo povzroča ta bolezen, je treba obravnavati ločeno.

Ti viri lahko zagotovijo več informacij o MPS II:

• Nacionalno društvo MPS - mpssociety.org
• Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ljudje z zgodnjo (hudo) obliko običajno živijo od 10 do 20 let. Ljudje s pozno nastopno (blago) obliko običajno živijo od 20 do 60 let.

Lahko se pojavijo ti zapleti:

• Obstrukcija dihalnih poti
• Sindrom karpalnega kanala
• Izguba sluha, ki se sčasoma poslabša
• Izguba sposobnosti za dokončanje vsakodnevnih življenjskih dejavnosti
• Togost sklepov, ki vodi do kontrakcij
• Duševna funkcija, ki se sčasoma poslabša

Pokličite svojega ponudnika, če:

• Vi ali vaš otrok imate skupino teh simptomov
• Veste, da ste genetski nosilec in razmišljate o rojstvu otrok

Genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki želijo imeti otroke in imajo družinsko anamnezo MPS II. Na voljo je prenatalno testiranje. Na voljo je tudi testiranje prevoznikov za ženske sorodnike prizadetih moških.

MPS II; Hunterjev sindrom; Lizozomska bolezen - mukopolisaharidoza tipa II; Pomanjkanje 2-sulfataze iduronata; Pomanjkanje I2S

Pyeritz RE. Podedovane bolezni vezivnega tkiva. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. V: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Prirojene napake metabolizma. V: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 18.