Glanzmannova trombastenija

Glanzmannova trombastenija je redka bolezen krvnih ploščic. Trombociti so del krvi, ki pomaga pri strjevanju krvi.

Glanzmannovo trombastenijo povzroča pomanjkanje beljakovin, ki so običajno na površini trombocitov. Ta snov je potrebna, da se trombociti strdijo in tvorijo krvne strdke.

Stanje je prirojeno, kar pomeni, da je prisotno od rojstva. Obstaja več genetskih nepravilnosti, ki lahko povzročijo stanje.

Simptomi lahko vključujejo kar koli od naslednjega:

• Močne krvavitve med operacijo in po njej
• Krvavitev dlesni
• Modrice enostavno
• Močne menstrualne krvavitve
• Krvavitev iz nosu, ki se ne ustavi zlahka
• Dolgotrajna krvavitev z lažjimi poškodbami

Za diagnozo tega stanja se lahko uporabijo naslednji testi:

• Popolna krvna slika (CBC)
• Preskusi agregacije trombocitov
• Analiza funkcije trombocitov (PFA)
• Protrombinski čas (PT) in delni tromboplastinski čas (PTT)

Morda bodo potrebni drugi testi. Morda bo treba preizkusiti tudi družinske člane.

Za to motnjo ni posebnega zdravljenja. Transfuzija trombocitov se lahko daje ljudem s hudo krvavitvijo.

Naslednje organizacije so dober vir informacij o Glanzmannovi trombasteniji:

• Informacijski center za genetske in redke bolezni (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmannova trombastenija je vseživljenjsko stanje in zdravila ni. Če imate to bolezen, morate sprejeti posebne ukrepe, da se izognete krvavitvi.

Kdor ima motnje krvavitve, naj se izogiba jemanju aspirina in drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID), kot sta ibuprofen in naproksen. Ta zdravila lahko podaljšajo čas krvavitve s preprečevanjem strjevanja trombocitov.

Zapleti lahko vključujejo:

• Huda krvavitev
• Anemija zaradi pomanjkanja železa pri ženskah z menstruacijo zaradi nenormalno močnih krvavitev

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če:

• Imate krvavitve ali podplutbe neznanega vzroka
• Po običajnem zdravljenju se krvavitev ne ustavi

Glanzmannova trombastenija je podedovano stanje. Znane preventive ni.

Glanzmannova bolezen; Trombastenija - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Motnje strjevanja krvi pri novorojenčku. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 150.

Nichols WL. Von Willebrandova bolezen in hemoragične nepravilnosti delovanja trombocitov in ožilja. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 173.