Prirojeno pomanjkanje fibrinogena

Prirojeno pomanjkanje fibrinogena je zelo redka, podedovana bolezen krvi, pri kateri se kri ne strdi normalno. Vpliva na beljakovino, imenovano fibrinogen. Ta beljakovina je potrebna za strjevanje krvi.

Ta bolezen je posledica nenormalnih genov. Na fibrinogen vpliva, odvisno od tega, kako so geni podedovani:

• Ko nenormalni gen preneseta oba starša, bo osebi popolnoma primanjkovalo fibrinogena (afibrinogenemija).
• Ko se nenormalni gen prenese od enega od staršev, ima oseba bodisi znižano raven fibrinogena (hipofibrinogenemija) bodisi ima težave z delovanjem fibrinogena (disfibrinogenemija). Včasih se ti dve problemi s fibrinogenom lahko pojavita pri isti osebi.

Ljudje s popolnim pomanjkanjem fibrinogena imajo lahko katerega od naslednjih simptomov krvavitve:

• Modrice enostavno
• Krvavitev iz popkovnice takoj po rojstvu
• Krvavitev v sluznicah
• Krvavitev v možganih (zelo redko)
• Krvavitev v sklepih
• Močna krvavitev po poškodbi ali operaciji
• Krvavitev iz nosu, ki se ne ustavi zlahka

Ljudje z zmanjšano koncentracijo fibrinogena krvavijo manj pogosto in krvavitev ni tako huda. Tisti, ki imajo težave s funkcijo fibrinogena, pogosto nimajo simptomov.

Če vaš zdravnik sumi na to težavo, boste imeli laboratorijske teste za potrditev vrste in resnosti motnje.

Preizkusi vključujejo:

• Čas krvavitve
• Preizkus fibrinogena in čas ponovitve za preverjanje ravni in kakovosti fibrina
• Delni tromboplastinski čas (PTT)
• Protrombinski čas (PT)
• Trombinski čas

Naslednja zdravljenja se lahko uporabljajo za epizode krvavitve ali za pripravo na operacijo:

• Krioprecipitat (krvni izdelek, ki vsebuje koncentriran fibrinogen in druge faktorje strjevanja krvi)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plazma (tekoči del krvi, ki vsebuje faktorje strjevanja krvi)

Ljudje s tem stanjem naj dobijo cepivo proti hepatitisu B. Številne transfuzije povečajo tveganje za hepatitis.

Pri tem stanju so pogoste prekomerne krvavitve. Te epizode so lahko hude ali celo usodne. Krvavitev v možganih je glavni vzrok smrti pri ljudeh s to motnjo.

Zapleti lahko vključujejo:

• Krvni strdki z zdravljenjem
• Razvoj protiteles (zaviralcev) proti fibrinogenu z zdravljenjem
• Gastrointestinalna krvavitev
• Splav
• Zlom vranice
• Počasno celjenje ran

Pokličite svojega ponudnika ali poiščite nujno oskrbo, če imate prekomerno krvavitev.

Pred operacijo obvestite svojega kirurga, če veste ali sumite, da imate krvavitev.

To je podedovano stanje. Znane preventive ni.

Afibrinogenemija; Hipofibrinogenemija; Disfibrinogenemija; Pomanjkanje faktorja I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Redke pomanjkljivosti koagulacijskega faktorja. V: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovna načela in praksa. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 137.

Ragni MV. Hemoragične motnje: pomanjkanje koagulacijskih faktorjev. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 174.