Avtor: Carl Weaver
Datum Ustvarjanja: 24 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 11 Pohod 2025
Anonim
sturge-weber syndrome
Video.: sturge-weber syndrome

Sturge-Weberjev sindrom (SWS) je redka motnja, ki je prisotna ob rojstvu. Otrok s to boleznijo bo imel rojstni znak madeža iz vinskega vina (običajno na obrazu) in ima lahko težave z živčnim sistemom.

Pri mnogih ljudeh je vzrok Sturge-Weberja posledica mutacije GNAQ gen. Ta gen prizadene majhne krvne žile, imenovane kapilare. Težave v kapilarah povzročajo nastanek madežev portovskega vina.

Sturge-Weber naj ne bi prenašal (podedoval) družine.

Simptomi SWS vključujejo:

  • Madež iz vinskega vina (pogostejši na zgornjem delu obraza in vekah kot na preostalem delu telesa)
  • Napadi
  • Glavobol
  • Paraliza ali šibkost na eni strani
  • Učne težave
  • DrDeramus (zelo visok pritisk tekočine v očesu)
  • Nizka ščitnica (hipotiroidizem)

Glavkom je lahko eden od znakov bolezni.

Preskusi lahko vključujejo:

  • pregled z računalniško tomografijo
  • MRI skeniranje
  • Rentgenski žarki

Zdravljenje temelji na znakih in simptomih osebe in lahko vključuje:


  • Antikonvulzivna zdravila za epileptične napade
  • Kapljice za oko ali operacija za zdravljenje glavkoma
  • Laserska terapija za madeže iz vinskega vina
  • Fizikalna terapija za paralizo ali šibkost
  • Možna možganska operacija za preprečevanje napadov

Naslednji viri lahko nudijo več informacij o SWS:

  • Fundacija Sturge-Weber - sturge-weber.org
  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
  • Domača referenca za genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS običajno ne ogroža življenja. Pogoj je treba redno spremljati vse življenje. Kakovost življenja osebe je odvisna od tega, kako dobro je mogoče preprečiti ali zdraviti njene simptome (na primer epileptične napade).

Oseba bo morala vsaj enkrat letno obiskati očesnega zdravnika (oftalmologa) za zdravljenje glavkoma. Za zdravljenje napadov in drugih simptomov živčnega sistema bodo morali obiskati tudi nevrologa.


Lahko se pojavijo ti zapleti:

  • Nenormalna rast krvnih žil v lobanji
  • Nadaljevanje rasti portovskega madeža
  • Zamude pri razvoju
  • Čustvene in vedenjske težave
  • DrDeramus, ki lahko vodi v slepoto
  • Paraliza
  • Napadi

Izvajalec zdravstvenih storitev mora preveriti vse rojstne znamke, vključno z madežem iz vinskega vina. Napadi, težave z vidom, paraliza in spremembe budnosti ali duševnega stanja lahko pomenijo, da gre za možgansko oblogo. Te simptome je treba takoj oceniti.

Znane preventive ni.

Encefalotrigeminalna angiomatoza; SWS

  • Sturge-Weberjev sindrom - podplati
  • Sturge-Weberjev sindrom - noge
  • Portalski vinski madež na otrokovem obrazu

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologija in naravna anamneza intrakranialnih vaskularnih malformacij. V: Winn HR, ur. Youmans in Winnova nevrološka kirurgija. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavje 401.


Maguiness SM, Garzon MC. Žilne malformacije. V: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, ur. Dermatologija novorojenčkov in dojenčkov. 3. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nevrokutani sindromi. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 614.

Fascinantne Publikacije

Kako ugotoviti, ali imate HPV in kaj storiti z rezultati

Kako ugotoviti, ali imate HPV in kaj storiti z rezultati

Človeški papiloma viru (HPV) je erija viruov, ki lahko povzročijo genitalne bradavice, nenormalne celice in nekatere vrte raka.Prenaša e kozi tik med kožo ali genitalijo.HPV je zelo pogot - koraj vi p...
Nasveti za nego las za lase z visoko poroznostjo

Nasveti za nego las za lase z visoko poroznostjo

Vključujemo izdelke, za katere menimo, da o koritni za naše bralce. Če kupujete prek povezav na tej trani, bomo morda zalužili majhno provizijo. Tukaj je naš potopek.Poroznot la je izraz, ki e uporabl...