Hipomelanoza Ito

Hipomelanoza Ito (HMI) je zelo redka prirojena napaka, ki povzroči nenavadne madeže svetle (hipopigmentirane) kože in je lahko povezana z očmi, živčnim sistemom in težavami z okostjem.

Izvajalci zdravstvenih storitev ne vedo natančnega vzroka HMI, vendar verjamejo, da gre morda za genetsko bolezen, imenovano mozaicizem. Pri deklicah je dvakrat pogostejši kot pri dečkih.

Kožni simptomi so najpogosteje vidni, ko je otrok star približno 2 leti.

Drugi simptomi se razvijejo, ko otrok raste, in lahko vključujejo:

• Prekrižane oči (strabizem)
• Težave s sluhom
• Povečana dlaka na telesu (hirzutizem)
• Skolioza
• Napadi
• Progasti, zaviti ali lisasti madeži kože na rokah, nogah in sredini telesa
• Intelektualna okvara, vključno z avtizmom in učnimi motnjami
• Težave z usti ali zobmi

Preverjanje kožnih lezij z ultravijolično svetlobo (lesena svetilka) lahko pomaga potrditi diagnozo.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo kar koli od naslednjega:

• CT ali MRI slikanje glave za otroka z napadi in simptomi živčnega sistema
• Rentgen za otroka s težavami s skeletom
• EEG za merjenje električne aktivnosti možganov pri otroku z napadi
• Genetsko testiranje

Za kožne obliže ni zdravljenja. Za pokrivanje obližev se lahko uporablja kozmetika ali oblačila. Popadke, skoliozo in druge težave zdravimo po potrebi.

Outlook je odvisen od vrste in resnosti simptomov, ki se razvijejo. V večini primerov se barva kože sčasoma spremeni v normalno stanje.

Težave, ki jih lahko povzroči HMI, vključujejo:

• Nelagodje in težave s hojo zaradi skolioze
• Čustvena stiska, povezana s fizičnim videzom
• Intelektualna okvara
• Poškodba zaradi napadov

Pokličite svojega ponudnika, če ima vaš otrok nenavaden vzorec barve kože. Kateri koli nenavaden vzorec pa ima verjetno drug razlog kot HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hipomelanoza

Joyce JC. Hipopigmentirane lezije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 672.

Patterson JW. Motnje pigmentacije. V: Patterson JW, ur. Weedonova patologija kože. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 10. poglavje.