Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) je redko stanje, ki se prenaša skozi družine. XP povzroči, da sta koža in tkivo, ki pokrivata oko, izjemno občutljivi na ultravijolično (UV) svetlobo. Nekateri ljudje razvijejo tudi težave z živčnim sistemom.

XP je avtosomno recesivno podedovana motnja. To pomeni, da morate imeti dve kopiji nenormalnega gena, da se lahko razvije bolezen ali lastnost. Motnja je podedovana hkrati od vaše matere in očeta. Nenormalni gen je redek, zato so možnosti, da ga imata oba starša, zelo redke. Iz tega razloga je malo verjetno, da bi ga nekdo s pogojem prenesel na naslednjo generacijo, čeprav je to mogoče.

UV-svetloba, na primer sončna svetloba, poškoduje genski material (DNA) v kožnih celicah. Običajno telo popravi to škodo. Toda pri ljudeh s XP telo ne odpravi škode. Kot rezultat, koža postane zelo tanka in pojavijo se madeži različnih barv (mehka pigmentacija).

Simptomi se običajno pojavijo, ko je otrok star 2 leti.

Kožni simptomi vključujejo:

• Sončne opekline, ki se ne zacelijo že po majhnem sončenju
• Mehurčki po le malo izpostavljenosti soncu
• Pajku podobne krvne žile pod kožo
• Obliži razbarvane kože, ki se poslabšajo in spominjajo na hudo staranje
• Skorja kože
• Luskanje kože
• Izsušena surova površina kože
• Nelagodje pri močni svetlobi (fotofobija)
• Kožni rak v zelo mladih letih (vključno z melanomom, karcinomom bazalnih celic, ploščatoceličnim karcinomom)

Očesni simptomi vključujejo:

• Suho oko
• Motnost roženice
• Razjede roženice
• Oteklina ali vnetje vek
• Rak vek, roženice ali beločnice

Simptomi živčnega sistema (nevrološki), ki se razvijejo pri nekaterih otrocih, vključujejo:

• Intelektualna okvara
• Zapoznela rast
• Izguba sluha
• Mišična oslabelost nog in rok

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled, pri čemer bo še posebej pozoren na kožo in oči. Ponudnik bo vprašal tudi o družinski zgodovini XP.

Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Biopsija kože, pri kateri v laboratoriju preučujejo kožne celice
• DNK testiranje za problematični gen

Naslednji testi lahko pomagajo diagnosticirati stanje dojenčka pred rojstvom:

• Amniocenteza
• Vzorčenje horionskih viloz
• Kultura amnijskih celic

Ljudje s XP potrebujejo popolno zaščito pred sončno svetlobo. Tudi svetloba, ki prihaja skozi okna ali iz fluorescenčnih žarnic, je lahko nevarna.

Na soncu je treba nositi zaščitna oblačila.

Za zaščito kože in oči pred sončno svetlobo:

• Uporabite zaščito pred soncem z najvišjim SPF, kar jih lahko najdete.
• Nosite srajce z dolgimi rokavi in ​​dolge hlače.
• Nosite sončna očala, ki blokirajo UVA in UVB žarke. Naučite otroka, da vedno nosi sončna očala, ko je na prostem.

Za preprečevanje kožnega raka lahko ponudnik predpiše zdravila, kot je retinoidna krema, ki jih nanaša na kožo.

Če se razvije kožni rak, se za odstranitev raka izvede operacija ali druge metode.

Ti viri vam lahko pomagajo vedeti več o XP:

• Domača referenca za genetiko NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Društvo Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Skupina za podporo družini XP - xpfamilysupport.org

Več kot polovica ljudi s tem stanjem umre zaradi kožnega raka zgodaj v odrasli dobi.

Pokličite za sestanek s ponudnikom, če imate vi ali vaš otrok simptome XP.

Strokovnjaki priporočajo genetsko svetovanje ljudem z družinsko anamnezo XP, ki želijo imeti otroke.

• Kromosomi in DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotoobčutljivost. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 675.

Patterson JW. Motnje epidermalnega zorenja in keratinizacije. V: Patterson JW, ur. Weedonova patologija kože. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9. poglavje.