Anencefalija

Anencefalija je odsotnost velikega dela možganov in lobanje.

Anencefalija je ena najpogostejših napak nevralne cevi. Napake nevralne cevi so prirojene okvare, ki prizadenejo tkivo, ki postane hrbtenjača in možgani.

Anencefalija se pojavi zgodaj v razvoju nerojenega otroka. Nastane, ko se zgornji del nevralne cevi ne zapre. Natančen vzrok ni znan. Možni vzroki so:

• Toksini iz okolja
• Majhen vnos folne kisline s strani matere med nosečnostjo

Natančno število primerov anencefalije ni znano. Mnoge od teh nosečnosti povzročijo splav. Če imate enega otroka s tem stanjem, se poveča tveganje za še enega otroka z okvarami nevralne cevi.

Simptomi anencefalije so:

• Odsotnost lobanje
• Odsotnost delov možganov
• Nenormalnosti obraznih lastnosti
• Huda razvojna zakasnitev

Srčne napake so lahko prisotne v enem od petih primerov.

Za potrditev diagnoze se opravi ultrazvok med nosečnostjo. Ultrazvok lahko razkrije preveč tekočine v maternici. Ta bolezen se imenuje polihidramnios.

Mati lahko med nosečnostjo opravi tudi te teste:

• Amniocenteza (za iskanje povišanih ravni alfa-fetoproteina)
• Raven alfa-fetoproteina (povišane ravni kažejo na okvaro nevralne cevi)
• Raven estriola v urinu

Lahko se opravi tudi test folne kisline pred nosečnostjo.

Trenutno ni zdravljenja. O odločitvah za oskrbo se posvetujte s svojim zdravnikom.

To stanje najpogosteje povzroči smrt v nekaj dneh po rojstvu.

Ponudnik to stanje običajno odkrije med rutinskim prenatalnim testiranjem in ultrazvokom. V nasprotnem primeru se prepozna ob rojstvu.

Če se pred rojstvom odkrije anencefalija, bo potrebno nadaljnje svetovanje.

Obstajajo dobri dokazi, da lahko folna kislina pomaga zmanjšati tveganje za nekatere prirojene napake, vključno z anencefalijo. Nosečnice, ki nameravajo zanositi, naj vsak dan jemljejo multivitamin s folno kislino. Številna živila so zdaj obogatena s folno kislino, ki pomaga preprečevati tovrstne prirojene napake.

Če dobite dovolj folne kisline, lahko prepolovite možnosti za okvare nevralne cevi.

Aprosencefalija z odprtim lobanjem

• Ultrazvok, normalen plod - možganski prekat

Huang SB, Doherty D. Prirojene malformacije centralnega živčnega sistema. V: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolezni novorojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Razvojne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 89.