Treacher Collinsov sindrom

Sindrom Treacher Collins je genetsko stanje, ki vodi do težav s strukturo obraza. Večina primerov se ne prenaša prek družin.

Spremembe enega od treh genov, TCOF1, POLR1C, ali POLR1D, lahko privede do sindroma Treacher Collins. Pogoj se lahko prenaša prek družin (podedovanih). Vendar največkrat ni nobenega drugega prizadetega družinskega člana.

Ta bolezen se lahko od generacije do generacije in od osebe do osebe razlikuje po resnosti.

Simptomi lahko vključujejo:

• Zunanji del ušes je nenormalen ali skoraj popolnoma manjka
• Izguba sluha
• Zelo majhna čeljust (mikrognatija)
• Zelo velika usta
• Napaka v spodnji veki (koloboma)
• Lasje na lasišču, ki segajo do lic
• Razcep nepca

Otrok najpogosteje pokaže normalno inteligenco. Izpit dojenčka lahko razkrije različne težave, med drugim:

• Nenormalna oblika oči
• Ravne ličnice
• Razcep nepca ali ustnice
• Majhna čeljust
• Nizko postavljena ušesa
• Nenormalno oblikovana ušesa
• Nenormalni ušesni kanal
• Izguba sluha
• Napake v očesu (koloboma, ki se razteza v spodnji pokrov)
• Zmanjšane trepalnice na spodnji veki

Genetski testi lahko pomagajo prepoznati genske spremembe, povezane s tem stanjem.

Izguba sluha se zdravi, da se zagotovi boljši uspeh v šoli.

Zelo pomembno je spremljanje plastičnega kirurga, ker bodo otroci s tem stanjem morda potrebovali vrsto operacij za odpravo prirojenih napak. Plastična kirurgija lahko popravi odmikanje brade in druge spremembe v strukturi obraza.

OBRAZI: Nacionalno kraniofacialno združenje - www.faces-cranio.org/

Otroci s tem sindromom običajno postanejo delujoči odrasli z normalno inteligenco.

Zapleti lahko vključujejo:

• Težave s hranjenjem
• Težave z govorom
• Težave s komunikacijo
• Težave z vidom

Ta pogoj je najpogostejši ob rojstvu.

Genetsko svetovanje lahko družinam pomaga razumeti stanje in kako skrbeti za osebo.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če imate v družini anamnezo tega sindroma in želite zanositi.

Mandibulofacialna disostoza; Treacher Collins-Franceschettijev sindrom

Dhar V. Sindromi z ustnimi manifestacijami. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Posodobljeno 27. septembra 2018. Dostop 31. julija 2019.

Posnick JC, PS Tiwana, Panchal NH. Sindrom Treacher Collins: ocena in zdravljenje. V: Fonseca RJ, ur. Oralna in maksilofacialna kirurgija. 3. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavje 40.