Aaseov sindrom

Aaseov sindrom je redka motnja, ki vključuje anemijo in nekatere deformacije sklepov in skeleta.

Številni primeri Aaseovega sindroma se pojavijo brez znanega razloga in se ne prenašajo skozi družine (podedovane). Vendar se je izkazalo, da so nekateri primeri (45%) podedovani.To je posledica spremembe 1 od 20 genov, pomembnih za pravilno tvorjenje beljakovin (geni tvorijo ribosomske beljakovine).

Ta bolezen je podobna anemiji Diamond-Blackfan in obeh stanj ne smemo ločevati. Manjkajoči delček kromosoma 19 najdemo pri nekaterih ljudeh z anemijo Diamond-Blackfan.

Anemijo pri Aaseovem sindromu povzroča slab razvoj kostnega mozga, kjer nastajajo krvne celice.

Simptomi lahko vključujejo:

• Odsotni ali majhni zglobi
• Razcep nepca
• Deformirana ušesa
• Povešene veke
• Nezmožnost popolnega podaljšanja sklepov od rojstva
• Ozka ramena
• Bleda koža
• Trojno spojeni palci

Izvajalec zdravstvenega varstva bo opravil fizični pregled. Preskusi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo:

• Biopsija kostnega mozga
• Popolna krvna slika (CBC)
• Ehokardiogram
• Rentgenski žarki

Zdravljenje lahko vključuje transfuzijo krvi v prvem letu življenja za zdravljenje anemije.

Steroidno zdravilo, imenovano prednizon, se uporablja tudi za zdravljenje anemije, povezane z Aaseovim sindromom. Uporabiti pa ga je treba le po pregledu koristi in tveganj pri ponudniku, ki ima izkušnje z zdravljenjem anemije.

Če drugo zdravljenje ne uspe, bo morda potrebna presaditev kostnega mozga.

Anemija se s starostjo običajno izboljšuje.

Zapleti, povezani z anemijo, vključujejo:

• Utrujenost
• Zmanjšan kisik v krvi
• Slabost

Težave s srcem lahko povzročijo različne zaplete, odvisno od specifične napake.

Hude primere Aaseovega sindroma povezujejo z mrtvorojenostjo ali zgodnjo smrtjo.

Genetsko svetovanje je priporočljivo, če imate v družini anamnezo tega sindroma in želite zanositi.

Aase-Smithov sindrom; Hipoplastična anemija - trifalangealni palci, tip Aase-Smith; Diamond-Blackfan z AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemija. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Posodobljeno 7. marca 2019. Dostop 31. julija 2019.

Gallagher PG. Eritrocit novorojenčka in njegove motnje. V: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan in Oskijeva hematologija in onkologija otroštva in otroštva. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 2. poglavje.

Thornburg CD. Prirojena hipoplastična anemija (Diamond-Blackfanova anemija). V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 475.