Aicardijev sindrom

Aicardijev sindrom je redka motnja. V tem stanju delno ali v celoti manjka struktura, ki povezuje obe strani možganov (imenovano corpus callosum). Skoraj vsi znani primeri se pojavijo pri ljudeh, ki v svoji družini niso imeli motnje (občasno).

Vzrok za sindrom Aicardi za zdaj ni znan. V nekaterih primerih strokovnjaki menijo, da je to lahko posledica genske okvare na X-kromosomu.

Motnja prizadene le dekleta.

Simptomi se najpogosteje začnejo, ko je otrok star od 3 do 5 mesecev. Stanje povzroči sunke (infantilni krči), vrsto napadov v otroštvu.

Aicardi sindrom se lahko pojavi z drugimi možganskimi napakami.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Koloboma (mačje oko)
• Intelektualna okvara
• Oči manjše od običajne (mikroftalmija)

Otrokom diagnosticirajo Aicardijev sindrom, če izpolnjujejo naslednja merila:

• Corpus callosum, ki delno ali v celoti manjka
• Ženski spol
• Napadi (običajno se začnejo kot infantilni krči)
• Rane na mrežnici (lezije mrežnice) ali vidnem živcu

V redkih primerih lahko ena od teh značilnosti manjka (zlasti pomanjkanje razvoja kalozumskega telesa).

Preskusi za diagnosticiranje sindroma Aicardi vključujejo:

• CT glave
• EEG
• Očesni izpit
• MRI

Odvisno od osebe se lahko opravijo tudi drugi postopki in testi.

Zdravljenje poteka za preprečevanje simptomov. Vključuje obvladovanje napadov in kakršne koli druge zdravstvene težave. Zdravljenje uporablja programe za pomoč družini in otroku pri premagovanju zamud v razvoju.

Fundacija za sindrom Aicardi - ouraicardilife.org

Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) - rarediseases.org

Obeti so odvisni od resnosti simptomov in drugih zdravstvenih stanj.

Skoraj vsi otroci s tem sindromom imajo resne učne težave in so popolnoma odvisni od drugih. Nekateri pa imajo nekatere jezikovne sposobnosti, nekateri pa lahko hodijo sami ali s podporo. Vid se razlikuje od običajnega do slepega.

Zapleti so odvisni od resnosti simptomov.

Pokličite svojega zdravstvenega delavca, če ima vaš otrok simptome Aicardijevega sindroma. Poiščite nujno oskrbo, če ima dojenček krče ali napad.

Ageneza moškega telesa s horioretinalno nenormalnostjo; Ageneza moškega telesa z infantilnimi krči in očesnimi nepravilnostmi; Kalozalna ageneza in očesne nepravilnosti; Horioretinalne anomalije z ACC

• Kalozemsko telo možganov

Spletno mesto Ameriške oftalmološke akademije. Aicardijev sindrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Posodobljeno 2. septembra 2020. Dostop 5. septembra 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Razvojne motnje živčnega sistema. V: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva nevrologija v klinični praksi. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 89.

Spletno mesto Nacionalne medicinske knjižnice ZDA. Aicardijev sindrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Posodobljeno 18. avgusta 2020. Dostop 5. septembra 2020.