Avtosomno prevladujoča

Avtosomno prevladujoči je eden izmed mnogih načinov, kako se lastnost ali motnja prenese na družine.

Če avtonomno prevladujočo bolezen dobite nenormalni gen samo pri enem od staršev, lahko bolezen. Pogosto ima bolezen tudi eden od staršev.

Dedovanje bolezni, stanja ali lastnosti je odvisno od vrste prizadetega kromosoma (nespolni ali spolni kromosom). Odvisno je tudi od tega, ali je lastnost dominantna ali recesivna.

En sam nenormalen gen na enem od prvih 22 nespolnih (avtosomnih) kromosomov katerega koli od staršev lahko povzroči avtosomno motnjo.

Prevladujoča dediščina pomeni, da lahko nenormalni gen enega od staršev povzroči bolezen. To se zgodi tudi, kadar je ujemajoči se gen drugega starša normalen. Prevladuje nenormalni gen.

Ta bolezen se lahko pojavi tudi kot novo stanje pri otroku, kadar noben od staršev nima nenormalnega gena.

Starš z avtosomno dominantnim stanjem ima 50% možnosti, da bo imel otroka s tem stanjem. To velja za vsako nosečnost.

Pomeni, da tveganje za bolezen vsakega otroka ni odvisno od tega, ali bolezen ima njegov brat ali sestra.

Otroci, ki ne podedujejo nenormalnega gena, bolezni ne bodo razvili ali prenesli naprej.

Če ima nekdo diagnozo avtosomno dominantne bolezni, je treba tudi njegove starše testirati na nenormalni gen.

Primeri avtosomno dominantnih motenj vključujejo Marfanov sindrom in nevrofibromatozo tipa 1.

Dedovanje - avtosomno dominantno; Genetika - avtosomno dominantna

• Avtomatsko prevladujoči geni

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vzorci dedovanja z enim genom. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 7.

Scott DA, Lee B. Vzorci genetskega prenosa. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja .. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 97.