Nenormalnosti skeletnih okončin

Nenormalnosti skeletnih okončin se nanašajo na različne težave s strukturo kosti v rokah ali nogah (okončinah).

Izraz nepravilnosti skeletnih okončin se najpogosteje uporablja za opis okvar nog in rok, ki so posledica težav z geni ali kromosomi ali ki se pojavijo zaradi dogodka, ki se zgodi med nosečnostjo.

Nenormalnosti so pogosto prisotne ob rojstvu.

Nenormalnosti okončin se lahko razvijejo po rojstvu, če ima oseba rahitis ali druge bolezni, ki vplivajo na strukturo kosti.

Nenormalnosti skeletnih okončin so lahko posledica katerega koli od naslednjih:

• Rak
• Genetske bolezni in kromosomske nepravilnosti, vključno z Marfanovim sindromom, Downovim sindromom, Apertovim sindromom in sindromom bazalnih celičnih nevusov
• Nepravilen položaj v maternici
• Okužbe med nosečnostjo
• Poškodba med rojstvom
• Podhranjenost
• Težave s presnovo
• Težave z nosečnostjo, vključno z amputacijo okončin zaradi zaporedja motenj plodovnice
• Uporaba nekaterih zdravil med nosečnostjo, vključno s talidomidom, zaradi katerega manjka zgornji del rok ali nog, in aminopterinom, ki vodi do pomanjkanja podlakti

Če imate pomisleke glede dolžine ali videza okončin, pokličite svojega zdravstvenega delavca.

Dojenček z nenormalnimi okončinami ima na splošno druge simptome in znake, ki v povezavi z opredelitvijo določenega sindroma ali stanja ali namigujejo na vzrok za nenormalnost. Diagnoza temelji na družinski anamnezi, anamnezi in temeljiti fizični oceni.

Vprašanja iz anamneze lahko vključujejo:

• Ali ima kdo v vaši družini skeletne nepravilnosti?
• So bile med nosečnostjo kakšne težave?
• Katera zdravila ali zdravila so vzeli med nosečnostjo?
• Kateri drugi simptomi ali nepravilnosti so prisotni?

Lahko se opravijo tudi drugi testi, kot so študije kromosomov, encimski testi, rentgenske preiskave in presnovne študije.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. poglavje.

Sled JA. Skeletne displazije. V: Herring JA, ur. Tachdjianova otroška ortopedija. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavje 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, prirojene napake metabolizma in presejanje novorojenčkov. V: Fanaroff AA, Fanaroff JM, ur. Skrb Klausa in Fanaroffa za novorojenčka z visokim tveganjem. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 6.