Dvoumne genitalije

Dvoumne genitalije so prirojena napaka, pri kateri zunanje genitalije nimajo značilnega videza niti fantka niti deklice.

Genetski spol otroka se določi ob spočetju. Materina jajčna celica vsebuje X kromosom, medtem ko očetova spermija vsebuje X ali Y kromosom. Ti X in Y kromosomi določajo otrokov genetski spol.

Običajno dojenček podeduje 1 par spolnih kromosomov, 1 X od matere in 1 X ali enega Y od očeta. Oče "določa" genetski spol otroka. Dojenček, ki po očetu podeduje kromosom X, je genetska ženska in ima 2 X kromosoma. Dojenček, ki po očetu podeduje kromosom Y, je genetski moški in ima 1 X in 1 Y kromosom.

Moški in ženski reproduktivni organi in genitalije prihajajo iz istega tkiva ploda. Dvoumne genitalije se lahko razvijejo, če je moten postopek, zaradi katerega to fetalno tkivo postane "moško" ali "žensko". Zaradi tega je dojenčka težko prepoznati kot moškega ali žensko. Obseg dvoumnosti je različen. Zelo redko se lahko fizični videz popolnoma razvije kot nasprotje genskega spola. Na primer, genetski moški je morda razvil videz običajne samice.

V večini primerov imajo dvoumne genitalije pri genetskih ženskah (dojenčki z 2 X kromosomoma) naslednje značilnosti:

• Povečan klitoris, ki izgleda kot majhen penis.
• Odprtina sečnice (kjer izhaja urin) je lahko kjer koli vzdolž, nad ali pod površino klitorisa.
• Sramne sramne ustnice so lahko zrasle in izgledajo kot mošnja.
• Za dojenčka se lahko šteje, da je moški z nespuščenimi testisi.
• Včasih se v zlitih sramnih ustnicah čuti gruda tkiva, zaradi česar je videti kot mošnja s testisi.

V genetskem moškem (1 X in 1 Y kromosom) dvoumne genitalije najpogosteje vključujejo naslednje značilnosti:

• Majhen penis (manj kot 2 do 3 centimetre ali 3/4 do 1 1/4 palca), ki je videti kot povečan klitoris (klitoris novorojene samice je ob rojstvu običajno nekoliko povečan).
• Odprtina sečnice je lahko kjer koli vzdolž, nad ali pod penisom. Lahko se nahaja tako nizko kot presredek, zaradi česar je dojenček ženska.
• Obstaja lahko majhna mošnja, ki je ločena in izgleda kot sramne ustnice.
• Nespuščeni testisi se pogosto pojavijo pri dvoumnih genitalijah.

Dvomljive genitalije z nekaj izjemami najpogosteje niso življenjsko nevarne. Lahko pa otroku in družini ustvari socialne težave. Zaradi tega bo v nego otroka vključena skupina izkušenih strokovnjakov, vključno z neonatologi, genetiki, endokrinologi in psihiatri ali socialnimi delavci.

Vzroki za dvoumne genitalije vključujejo:

• Psevdohermafroditizem. Genitalije so enega spola, vendar so prisotne nekatere fizične značilnosti drugega spola.
• Pravi hermafroditizem. To je zelo redko stanje, pri katerem je prisotno tkivo tako jajčnikov kot mod. Otrok ima lahko moške in ženske spolovila.
• Mešana gonadna disgeneza (MGD). To je interspolno stanje, v katerem je nekaj moških struktur (gonada, testis), pa tudi maternica, nožnica in jajcevod.
• Prirojena hiperplazija nadledvične žleze. Ta bolezen ima več oblik, vendar najpogostejša oblika povzroči, da se genetska samica zdi moška. Mnoge države med presejalnimi izpiti za novorojenčke preizkušajo to potencialno smrtno nevarno stanje.
• Kromosomske nepravilnosti, vključno s Klinefelterjevim sindromom (XXY) in Turnerjevim sindromom (XO).
• Če mati jemlje določena zdravila (na primer androgene steroide), je lahko genetska samica videti bolj moškega spola.
• Pomanjkanje proizvodnje nekaterih hormonov lahko povzroči razvoj zarodka pri ženskem telesnem tipu, ne glede na genski spol.
• Pomanjkanje testosteronskih celičnih receptorjev. Tudi če telo tvori hormone, ki so potrebni za razvoj fizičnega moškega, se telo ne more odzvati na te hormone. To ustvari ženski tip telesa, tudi če je genetski spol moški.

Zaradi možnih socialnih in psiholoških učinkov tega stanja se morajo starši odločiti, ali bodo otroka vzgajali kot moškega ali žensko zgodaj po diagnozi. Najbolje je, če se ta odločitev sprejme v prvih dneh življenja. Vendar je to pomembna odločitev, zato starši ne smejo hiteti.

Če ste zaskrbljeni zaradi videza otrokovih zunanjih genitalij ali otroka, se obrnite na svojega zdravstvenega delavca:

• Traja več kot 2 tedna, da se povrne njegova porodna teža
• Bruha
• Videti je dehidrirano (suha notranjost ust, brez joka, jok, manj kot 4 mokre plenice na 24 ur, oči so utopljene)
• Ima zmanjšan apetit
• Ima modre uroke (kratka obdobja, ko zmanjšana količina krvi teče v pljuča)
• Ima težave z dihanjem

Vse to so lahko znaki prirojene hiperplazije nadledvične žleze.

Dvoumne genitalije lahko odkrijemo med prvim pregledom dojenčka.

Ponudnik bo opravil fizični pregled, ki bo lahko razkril genitalije, ki niso "tipični moški" ali "tipične ženske", ampak nekje vmes.

Ponudnik bo postavil vprašanja iz anamneze, da bo lažje ugotovil morebitne kromosomske motnje. Vprašanja lahko vključujejo:

• Ali obstaja kakšna družinska zgodovina splava?
• Ali obstaja kakšna družinska zgodovina mrtvorojenosti?
• Ali obstaja kakšna družinska zgodovina zgodnje smrti?
• Ali je kdo od družinskih članov imel dojenčke, ki so umrli v prvih nekaj tednih življenja ali so imeli dvoumne genitalije?
• Ali obstaja kakšna družinska anamneza katere od motenj, ki povzročajo dvoumne genitalije?
• Katera zdravila je mati jemala pred ali med nosečnostjo (zlasti steroidi)?
• Kateri simptomi so še prisotni?

Genetsko testiranje lahko ugotovi, ali je otrok genetski moški ali ženska. Za to testiranje je pogosto mogoče strgati majhen vzorec celic iz otrokovih lic. Pregled teh celic je pogosto dovolj za določitev genetskega spola dojenčka. Kromosomska analiza je obsežnejši test, ki bo morda potreben v bolj vprašljivih primerih.

Za ugotavljanje prisotnosti ali odsotnosti notranjih genitalij (na primer nespuščenih testisov) bodo morda potrebni endoskopija, rentgenski pregled trebuha, ultrazvok trebuha ali medenice in podobni testi.

Laboratorijski testi lahko pomagajo ugotoviti, kako dobro delujejo reproduktivni organi. To lahko vključuje teste za nadledvične in gonadne steroide.

V nekaterih primerih bo morda potrebna laparoskopija, raziskovalna laparotomija ali biopsija spolnih žlez za potrditev motenj, ki lahko povzročijo dvoumne genitalije.

Glede na vzrok se za zdravljenje stanj, ki lahko povzročijo dvoumne genitalije, uporabljajo kirurški posegi, nadomeščanje hormonov ali druga zdravila.

Včasih se morajo starši odločiti, ali bodo otroka vzgajali kot moškega ali žensko (ne glede na otrokove kromosome). Ta izbira ima lahko velik socialni in psihološki vpliv na otroka, zato je najpogosteje priporočljivo svetovanje.

Opomba: Pogosto je tehnično lažje otroka obravnavati (in zato vzgajati) kot žensko. To je zato, ker je kirurgu lažje izdelati ženske genitalije kot moške genitalije. Zato je včasih to priporočljivo, tudi če je otrok genetsko moški. Vendar je to težka odločitev. O tem bi se morali pogovoriti s svojo družino, otrokovim ponudnikom, kirurgom, otrokovim endokrinologom in drugimi člani zdravstvene ekipe.

Genitalije - dvoumne

• Motnje v razvoju vagine in vulve

Diamond DA, Yu RN. Motnje spolnega razvoja: etiologija, vrednotenje in zdravstveno vodenje. V: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Urologija Campbell-Walsh. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 150.

Rey RA, Josso N. Diagnostika in zdravljenje motenj spolnega razvoja. V: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasli in pediatrični. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 119.

Beli računalnik. Motnje spolnega razvoja. V: Goldman L, Schafer AI, ur. Zdravilo Goldman-Cecil. 25. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 233.

Beli računalnik. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze in z njo povezane motnje. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 594.