Mikrocefalija

Mikrocefalija je stanje, pri katerem je velikost človekove glave veliko manjša od velikosti drugih ljudi iste starosti in spola. Velikost glave se meri kot razdalja okoli vrha glave. Manjša od običajne velikosti se določi s standardiziranimi grafikoni.

Mikrocefalija se najpogosteje pojavi, ker možgani ne rastejo normalno. Rast lobanje določa rast možganov. Rast možganov poteka, ko je otrok v maternici in med dojenčkom.

Pogoji, ki vplivajo na rast možganov, lahko povzročijo manjšo velikost glave kot običajno. Sem spadajo okužbe, genetske motnje in huda podhranjenost.

Genetski pogoji, ki povzročajo mikrocefalijo, vključujejo:

• Sindrom Cornelia de Lange
• Cri du chat sindrom
• Downov sindrom
• Rubinstein-Taybijev sindrom
• Seckelov sindrom
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Trisomija 18
• Trisomija 21

Druge težave, ki lahko vodijo do mikrocefalije, vključujejo:

• Nekontrolirana fenilketonurija (PKU) pri materi
• Zastrupitev z metil živim srebrom
• Prirojena rdečka
• Prirojena toksoplazmoza
• Prirojeni citomegalovirus (CMV)
• Uporaba nekaterih zdravil med nosečnostjo, zlasti alkohola in fenitoina

Okužba z virusom Zika med nosečnostjo lahko povzroči tudi mikrocefalijo. Virus Zika so našli v Afriki, južnem Tihem oceanu, tropskih regijah Azije ter v Braziliji in drugih delih Južne Amerike, skupaj z Mehiko, Srednjo Ameriko in Karibi.

Najpogosteje se mikrocefalija diagnosticira ob rojstvu ali med rednimi pregledi dojenčkov. Če menite, da je velikost glave vašega dojenčka premajhna ali ne raste normalno, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Pokličite svojega ponudnika, če ste bili vi ali vaš partner na območju, kjer je Žika prisotna in ste noseči ali razmišljate o zanositvi.

Največkrat mikrocefalijo odkrijemo med rutinskim pregledom. Meritve glave so del vseh izpitov za dojenčke v prvih 18 mesecih. Preskusi trajajo le nekaj sekund, medtem ko je merilni trak nameščen okoli glave dojenčka.

Ponudnik bo sčasoma vodil evidenco, da bo ugotovil:

• Kolikšen je obseg glave?
• Ali glava raste počasneje kot telo?
• Kateri simptomi še obstajajo?

Koristno je tudi, da vodite lastne evidence o otrokovi rasti. Če opazite, da se rast dojenčkove glave upočasnjuje, se posvetujte s svojim ponudnikom.

Če vaš ponudnik diagnosticira vašega otroka z mikrocefalijo, to zapišite v otrokove osebne zdravstvene kartoteke.

• Lobanja novorojenčka
• Mikrocefalija
• Ultrazvok, normalen plod - možganski prekat

Spletna stran Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni. Virus zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Posodobljeno 4. junija 2019. Dostop 15. novembra 2019.

Johansson MA, Mier-Y-Teran-Romero L, Reefhuis J, Gilboa SM, Hills SL. Žika in tveganje za mikrocefalijo. N Engl J Med. 2016; 375 (1): 1–4. PMID: 27222919 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27222919/.

Kinsman SL, Johnston MV. Prirojene anomalije centralnega živčnega sistema. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 609.

Mizaa GM, Dobyns WB. Motnje velikosti možganov. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova otroška nevrologija: načela in praksa. 6. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 28. poglavje.