Presejalni testi za novorojenčke

Presejalni testi za novorojenčke pri novorojenčku iščejo razvojne, genetske in presnovne motnje. To omogoča ukrepe, preden se simptomi razvijejo. Večina teh bolezni je zelo redkih, vendar jih je mogoče zgodaj zdraviti.

Vrste presejalnih testov za novorojenčke se od države do države razlikujejo. Do aprila 2011 so vse države poročale o presejanju vsaj 26 motenj na razširjeni in standardizirani enotni plošči. Najbolj temeljita presejalna komisija preverja približno 40 motenj. Ker pa je bila fenilketonurija (PKU) prva motnja, za katero se je razvil presejalni test, nekateri še vedno imenujejo zaslon novorojenčka "test PKU".

Poleg krvnih preiskav je za vse novorojenčke priporočljiv tudi pregled za izgubo sluha in kritično prirojeno srčno bolezen (CCHD). Številne države to preverjanje zahtevajo tudi po zakonu.

Pregledi se izvajajo po naslednjih metodah:

• Krvne preiskave. Otroku se odvzame nekaj kapljic krvi iz pete. Kri se pošlje v laboratorij za analizo.
• Preskus sluha. Izvajalec zdravstvene oskrbe bo dojenčku postavil majhno slušalko ali mikrofon v uho. Druga metoda uporablja elektrode, ki se dajo na otrokovo glavo, medtem ko je otrok miren ali spi.
• Zaslon CCHD. Ponudnik bo na otrokovo kožo položil majhen mehak senzor in ga za nekaj minut pritrdil na stroj, imenovan oksimeter. Oksimeter bo meril otrokovo raven kisika v dlani in nogi.

Za presejalne teste za novorojenčke ni potrebna priprava. Preiskave se najpogosteje opravijo pred odhodom iz bolnišnice, ko je otrok star med 24 in 7 dnevi.

Otrok bo najverjetneje jokal, ko bo peta nabodena, da bo vzel vzorec krvi. Študije so pokazale, da dojenčki, katerih matere jih med postopkom držijo kože na kožo ali jih dojijo, kažejo manj stiske. Otrokovo tesno zavijanje v odejo ali ponujanje dude, namočene v sladkorno vodo, lahko pomaga tudi pri lajšanju bolečin in umirjanju otroka.

Preskus sluha in zaslon CCHD ne smeta povzročiti, da bi otrok čutil bolečino, jokal ali se odzival.

Presejalni testi ne diagnosticirajo bolezni. Pokažejo, kateri dojenčki potrebujejo več testov, da potrdijo ali izključijo bolezni.

Če nadaljnje testiranje potrdi, da ima otrok bolezen, se lahko začne zdravljenje še preden se pojavijo simptomi.

Krvni presejalni testi se uporabljajo za odkrivanje številnih motenj. Nekateri med njimi lahko vključujejo:

• Motnje presnove aminokislin
• Pomanjkanje biotinidaze
• Prirojena hiperplazija nadledvične žleze
• Prirojeni hipotiroidizem
• Cistična fibroza
• Motnje presnove maščobnih kislin
• Galaktozemija
• Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)
• Bolezen človeške imunske pomanjkljivosti (HIV)
• Motnje presnove organske kisline
• Fenilketonurija (PKU)
• Srpaste celične bolezni in druge motnje in lastnosti hemoglobina
• Toksoplazmoza

Normalne vrednosti za vsak presejalni test se lahko razlikujejo glede na izvedbo testa.

Opomba: Razpon normalnih vrednosti se lahko med različnimi laboratoriji nekoliko razlikuje. Pogovorite se s svojim ponudnikom o pomenu vaših konkretnih rezultatov testa.

Nenormalni rezultat pomeni, da bi moral otrok opraviti dodatno testiranje, da potrdi ali izključi stanje.

Tveganja za vzorec krvi za novorojenčka v peti vključujejo:

• Bolečina
• Možne podplutbe na mestu, kjer je bila pridobljena kri

Testiranje novorojenčkov je ključnega pomena za zdravljenje dojenčka. Zdravljenje je lahko rešilno. Vseh motenj, ki jih je mogoče odkriti, pa ni mogoče zdraviti.

Čeprav bolnišnice ne opravijo vseh presejalnih testov, lahko starši v velikih zdravstvenih centrih opravijo tudi druge preiskave. Zasebni laboratoriji ponujajo tudi pregled novorojenčkov. Starši se lahko o dodatnih presejalnih testih za novorojenčke pozanimajo pri svojem ponudniku ali v bolnišnici, kjer se otrok rodi. Skupine, kot je March of Dimes - www.marchofdimes.org, ponujajo tudi presejalne testne vire.

Presejalni testi za dojenčke; Presejalni testi za novorojenčke; Preskus PKU

Spletna stran Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni. Portal za presejanje novorojenčkov. www.cdc.gov/newbornscreening. Posodobljeno 7. februarja 2019. Dostop 26. junija 2019.

Sahai I, Levy HL. Presejanje novorojenčkov. V: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyjeve bolezni novorojenčka. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 27. poglavje.