Napaka endokardialne blazine

Napaka endokardne blazine (ECD) je nenormalno srčno stanje. Stene, ki ločujejo vse štiri komore srca, so slabo oblikovane ali pa jih sploh ni. Tudi ventili, ki ločujejo zgornjo in spodnjo komoro srca, imajo med nastajanjem napake. ECD je prirojena bolezen srca, kar pomeni, da je prisotna od rojstva.

ECD se pojavi, ko otrok še raste v maternici. Endokardne blazine so dve debelejši predeli, ki se razvijejo v stene (septum), ki delijo štiri komore srca. Oblikujejo tudi mitralni in trikuspidalni ventil. To so ventili, ki ločujejo preddvore (zgornje zbiralne komore) od prekatov (spodnje črpalne komore).

Pomanjkanje ločitve med obema stranema srca povzroča več težav:

• Povečan pretok krvi v pljuča. Posledica tega je povečan pritisk v pljučih. Pri ECD kri teče skozi nenormalne odprtine od leve proti desni strani srca, nato pa do pljuč. Zaradi večjega pretoka krvi v pljuča se krvni tlak v pljučih dvigne.
• Odpoved srca. Zaradi dodatnega napora za črpanje srce deluje težje kot običajno. Srčna mišica se lahko poveča in oslabi. To lahko pri otroku povzroči otekanje, težave z dihanjem in težave pri hranjenju in rasti.
• Cianoza. Ko se krvni tlak zviša v pljučih, začne kri teči iz desne strani srca v levo. Kri, ki je revna s kisikom, se meša s krvjo, bogato s kisikom. Posledično se v telo izčrpa kri z manj kisika kot običajno. To povzroči cianozo ali modrikasto kožo.

Obstajata dve vrsti ECD:

• Popolna ECD. Ta pogoj vključuje okvaro atrijskega septuma (ASD) in prekat ventrikularnega septuma (VSD). Ljudje s popolno ECD imajo namesto dveh ločenih ventilov (mitralni in trikuspidalni) le en velik srčni ventil (skupni AV ventil).
• Delna (ali nepopolna) ECD. V tem stanju sta prisotna samo ASD ali ASD in VSD. Obstajata dva ločena ventila, vendar je eden od njih (mitralni ventil) pogosto nenormalen z odprtino ("špranjo") v njem. Ta napaka lahko pušča kri nazaj skozi ventil.

ECD je močno povezan z Downovim sindromom. Z ECD je povezanih tudi več sprememb genov. Vendar natančen vzrok ECD ni znan.

ECD je lahko povezan z drugimi prirojenimi srčnimi napakami, kot so:

• Dvojni izhod desnega prekata
• Posamezen prekat
• Prenos velikih plovil
• Tetralogija Fallota

Simptomi ECD lahko vključujejo:

• Otroške pnevmatike enostavno
• Modrikast odtenek kože, znan tudi kot cianoza (ustnice so lahko tudi modre)
• Težave s hranjenjem
• Če se ne zredimo in ne rastemo
• Pogoste pljučnice ali okužbe
• Bleda koža (bledica)
• Hitro dihanje
• Hiter srčni utrip
• Potenje
• Otekle noge ali trebuh (redko pri otrocih)
• Težave z dihanjem, zlasti med hranjenjem

Med izpitom bo izvajalec zdravstvenih storitev verjetno našel znake ECD, vključno z:

• Nenormalni elektrokardiogram (EKG)
• Povečano srce
• Šum na srcu

Otroci z delno ECD v otroštvu morda nimajo znakov ali simptomov motnje.

Preskusi za diagnosticiranje ECD vključujejo:

• Ehokardiogram, ki je ultrazvok, ki pregleduje srčne strukture in pretok krvi znotraj srca
• EKG, ki meri električno aktivnost srca
• Rentgen prsnega koša
• MRI, ki zagotavlja podrobno sliko srca
• Srčna kateterizacija, postopek, pri katerem se v srce postavi tanka cev (kateter), da se vidi pretok krvi in ​​natančno izmeri krvni tlak in raven kisika

Operacija je potrebna za zapiranje lukenj med srčnimi komorami in za ustvarjanje ločenih trikuspidalnih in mitralnih zaklopk. Čas operacije je odvisen od otrokovega stanja in resnosti ECD. To je pogosto mogoče storiti, ko je otrok star 3 do 6 mesecev. Popravek ECD lahko zahteva več kot en kirurški poseg.

Otrokov zdravnik vam lahko predpiše zdravilo:

• Za zdravljenje simptomov srčnega popuščanja
• Pred operacijo, če je ECD otroka zelo zbolel

Zdravila bodo otroku pomagala pridobiti težo in moč pred operacijo. Pogosto uporabljena zdravila vključujejo:

• Diuretiki (tablete za vodo)
• Zdravila, zaradi katerih se srce močneje krči, na primer digoksin

V prvem letu otrokovega otroka je treba opraviti operacijo popolne ECD. V nasprotnem primeru lahko pride do poškodbe pljuč, ki je morda ne bo mogoče odpraviti. Dojenčki z Downovim sindromom ponavadi prej razvijejo pljučno bolezen. Zato je zgodnja operacija za te dojenčke zelo pomembna.

Kako dobro deluje vaš dojenček, je odvisno od:

• Resnost ECD
• Otrokovo splošno zdravje
• Ali se je pljučna bolezen že razvila

Številni otroci živijo normalno, aktivno življenje po popravljeni ECD.

Zapleti zaradi ECD lahko vključujejo:

• Postopno srčno popuščanje
• Smrt
• Eisenmengerjev sindrom
• Visok krvni tlak v pljučih
• Nepovratna poškodba pljuč

Nekateri zapleti pri operaciji ECD se morda ne pojavijo, dokler otrok ni odrasel. Sem spadajo težave s srčnim ritmom in puščajoča mitralna zaklopka.

Otroci z ECD so lahko izpostavljeni okužbi srca (endokarditis) pred operacijo in po njej. Vprašajte otrokovega zdravnika, ali mora otrok jemati antibiotike pred določenimi zobozdravstvenimi posegi.

Pokličite otrokovega ponudnika, če vaš otrok:

• Pnevmatike enostavno
• Ima težave z dihanjem
• Ima modrikasto kožo ali ustnice

Pogovorite se tudi s ponudnikom, če vaš dojenček ne raste ali pridobiva na teži.

ECD je povezan z več genetskimi nepravilnostmi. Pari z družinsko anamnezo ECD bodo morda želeli poiskati genetsko svetovanje, preden zanosijo.

Napaka atrioventrikularnega (AV) kanala; Napaka atrioventrikularnega septuma; AVSD; Skupna AV odprtina; Napake atrijskega septuma Ostium primum; Prirojena srčna napaka - ECD; Prirojena napaka - ECD; Cianotična bolezen - ECD

• Napaka ventrikularnega septuma
• Napaka atrijskega septuma
• Atrioventrikularni kanal (okvara blazine endokarda)

Basu SK, Dobrolet NC. Prirojene okvare kardiovaskularnega sistema. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff in Martinova novorojenčko-perinatalna medicina. 11. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Okvare antroventrikularnega septuma. V: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Andersonova otroška kardiologija. 4. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 31. poglavje.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotic prirojena srčna bolezen: levi-desni ranžirni lezije. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 21. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavje 453.